Diagnosticul indirect al bolilor genetice. Acuratețea diagnosticului molecular al posibilelor surse de eroare.
Conținutul de alfa-fetoproteina (AFP), in lichidul amniotic. Acetilcolinesterază și diagnosticul prenatal al defectelor de tub neural.
Principalele abordări pentru diagnosticul prenatal al bolilor genetice. Diagnosticul direct al anomaliilor genetice.