Probleme de diagnostic karyotyping fătului. cromozomi marker. cromozomi mozaicismul.

limfocite sanguine fetale

Această metodă oferă reprezentarea cea mai adecvată starea cromozomială a fătului și este foarte recomandat pentru fat-curry otipirovaniya în cazul mosaicism cromozomiale în placenta și în prezența malformațiilor, nu numai în trimestrul al II-lea, dar, în experiența noastră, și în etapele ulterioare ale sarcinii. În acest din urmă caz, cariotiparea fetale ne permite să rezolve problema tactica de sarcină, naștere și perioada neonatală.

Probleme de diagnostic karyotyping fetale

Pentru erori de diagnostic în citogenetică PD poate determina aberații cromozomiale structurale generate de novo, cromozomi de marcare supranumerare și mozaicismul cromozom.

rearanjamente structurale de cromozomi, care decurg de novo

reorganizare structurală cromozomial, nu a moștenit de la oricare dintre părinți într-o paternitate a confirmat, este rar (0,06-0,20% din toate studiile prenatale). La detectarea rearanjamente cromozomiale, într-adevăr, apărut de novo, este imposibil să se elimine complet mikroperestroyki și, prin urmare, un dezechilibru de cromozomi ai fatului. În această situație, riscul de a avea un copil cu malformații congenitale este de 10%.

cromozomi marker de

cromozomi markeri supranumerara prenatală detectată cu frecvență 0,6-0,96 / 1000. Toate cromozomi de marcare sunt împărțite în mai multe categorii: apărut de novo și de familie, mozaic și nemozaichnye, sputnichnye și lipsit de sateliți. Riscul de a avea un copil cu malformații depinde de cromozomi implicați în educația lor, precum și prin apartenența lor la o anumită clasă. Prin urmare, în detectarea fetale cromozom marker de cariotip aceasta necesită nu numai să le identifice prin toate mijloacele disponibile, dar karyotyping părinții pentru a determina originea markerului și formele de aneuploidie (complete sau mozaic).

Prognosticul pentru fat mai favorabil în cazul în care unul dintre părinți fenotipic normale este un purtător al cromozomului marcator identic.

Riscul global de malformații congenitale la făt cu marker de cromozomi supranumerara care a apărut de novo, este de aproximativ 8% la marcherii satelit (conținând arme scurte de cromozomi acrocentric care transporta genele ribozomale) și 27% nesatellitnyh -pentru. Prezența materialului identificat euchromatic metode de colorare diferențială (G-, Q-, Nor, DA / DAPI) sau FISH folosind tselnohromosomnyh seturi de sonde ADN, indicând trisomia parțială și crește semnificativ probabilitatea anomaliilor de dezvoltare.

mozaicismul cromozom

Problema mozaicism cromozomial în PD se acordă o atenție deosebită datorită faptului că acumulate la data de date indica compatibilitatea cu nastere fetale si viu a multor autosomal trisomie. Astfel severitatea sindroamelor nu depind de forma aneuploidiei (sau mozaic total) și acțiunile aneuplo idnyh-celule în țesutul studiat.

Probabilitatea de celule de detecție set de cromozomi diferite Aceasta variază considerabil în funcție de metoda de preparare a medicamentelor. Cu toate acestea, în orice caz, este necesar să se stabilească dacă mosaicism artefact, adică care apar în cursul pregătirii preparatelor cromozomiale, sau reflecta in mod real cariotipul fetal. Spre deosebire de monosomy autozomal că momentele metodologice de obicei cauzate monosomia X, precum si trisomiilor de cromozomi orice set necesită o atenție urgentă.

Cele mai frecvente surse de erori de diagnostic Ele sunt contaminarea și psevdomozaitsizm probei.

Contaminarea celulelor materne eșantion

Probele orice materiale embrionare Acestea pot fi contaminate cu celule maternali.

Cu termen lung cultivarea celulelor mama pot prolifera și duce la erori de diagnostic. Riscul de erori cauzate de contaminare, este de 0,16% AZhivyshe de celule cultivarea (0,4%), prin cultivarea celulelor de vilozități corionice. A se evita rezultate eronate este posibilă numai la reducerea timpului de cultivare sau printr-o metodă „directă“ de preparare a medicamentelor.