Translucenta nucala cu anomalii cromozomiale. Twin-la-Twin sindrom de transfuzie

S.M. Verdin și colab. Am publicat o observație interesantă, descriind multiple sarcină, când ambii fetuși de gemeni monozigoți observat creșterea grosimii nuchal (7 mm și 4,1 mm, respectiv). Analiza citogenetică a ambelor fetușilor a fost detectat trisomia 21, probabil din cauza non-disjuncție de cromozomi în timpul meiozei unui părinte.

P.P. Pandyaetal analizat retrospectiv mărimea și cefei fiecare CTE fetus de 8 gemeni, a cărui cariotip a fost identificat în 10-14 săptămâni de sarcină, în cazul în care cel puțin una dintre ele detectate anomalii cromozomiale. Opt au Trisomia 21 fetusi si doi - trisomia 18. Grosimea unei translucenta nucala de 2,5 mm a fost înregistrată la 9 (90%) pacienți cu aneuploidie și 1 - cu cariotip normal. Dimensiunea sub 5 percentile CTE-lea a fost observat doar într-un singur caz cu trisomia 18.

New Jersey Sebire și colab. nucala evaluate pentru metoda de selecție karyotyping ulterioare la 67 pacienți cu gemeni. Amploarea riscului de anomalii cromozomiale a fost calculat ținând cont de vârsta mamei și grosimea PE, măsurată în termeni de 10-14 săptămâni de sarcină. Atunci când există un risc de 1: 50 și mai sus a fost metoda de alegere dacă riscul villusului horiona- a fost mai mic de 1: 50, un studiu a fost efectuat in al doilea trimestru.

Această tactică a fost determinată de faptul că, atunci când identificarea anomaliilor cromozomiale va fi necesar să se ia în considerare încetarea selectivă a fătului afectat și riscul de complicații după operație crește semnificativ după 18-20 săptămâni de gestație. Desi biopsia vilozităților coriale prevede analiza citogenetică în primul trimestru de sarcină, atunci când cercetarea folosind această metodă tehnic este mult mai dificil de a confirma faptul că materialul obținut din fiecare dintre embrioni.

În plus, riscul de avort spontan în acest caz, poate fi mai mare decât amniocenteza. Prin urmare, prelevarea de probe vilozitatilor corionice poate fi considerată ca o metodă de diagnostic numai la femeile gravide cu risc ridicat. In prezentul studiu a calculat un risc mai mare decât 1: 50, a fost găsit în 34 de femei gravide, și într-adevăr, mai târziu, în 23,5% dintre fetusii s-au găsit aneuploidie. Dintre cele 33 de femei gravide cu risc scazut de anomalii cromozomiale au fost observate doar la 1,5% din fruct.

prelevare de probe corionica villus Acesta va fi, de asemenea, mult mai avantajoasă în cazul în care există suspiciunea unei patologii cromozomiale într-una din fructe. Și în cazul în care au nevoie de operațiunea care urmează să fie luate în considerare rezilierea selectivă a sarcinii, detectarea markerilor ultrasunete (creste nucala) va facilita o identificare mai exactă a fătului afectat.

Twin-la-Twin sindrom de transfuzie

New Jersey Sebire și colab. Am efectuat un studiu de posibila relație dintre creșterea translucenta nucala cu gemeni monochorionic și dezvoltarea ulterioară a sindromului de transfuzie feto-fetale. In 16 din cele 132 de gemeni monochorionic este greu de hemodinamice perturbări a avut loc în perioada cuprinsă între 15 și 22 de săptămâni. La identificarea sindromului grosime nuchal mai mare decât intervalul de reglementare a percentila 95th și diferențele dintre fructele din același gemene în ceea ce privește prezența și severitatea nuchal și frecvența cardiacă (HR) a fost semnificativ mai mare decât grupul de control. În acest caz, au fost detectate diferențe în coeficientul de dilatație termică.

semnificație prognostică determinarea rezultatelor testului grosimii nuchal pozitive și negative peste percentila 95 în ceea ce privește sindromul feto-fetală a reprezentat 38% și 91%, respectiv. Coeficienții indicelui de probabilitate, la valori mai mari sau sub percentila 95 pentru dezvoltarea formelor severe ale sindromului au fost la 4,7 (1.8-9.7) și 0,7 (.4-.9), respectiv.

Datele obținute au demonstrat că subiacente Sindromul transfuzie feto-fetale modificări hemodinamice pot manifesta creșterea dimensiunii benzii guler la făt în timpul perioadei între 10 și 14 de săptămâni de gestație. Dezvăluit relația sprijină foarte puternic implicarea suprasarcină funcționale a inimii în mecanismul patogenetic de creștere a translucenta nucala în primul trimestru de sarcină.