Screening-ul ecografic și biochimic al anomaliilor cromozomiale. Diagnosticul de anomalii cromozomiale

J.E. Haddowet al. Am publicat rezultatele screening-ul biochimic și ecografic

Video: Diagnosticul prenatal, screening-ul biochimic al patologiei fetale

Toate femeile gravide a fost efectuat citogenetic prenatal diagnosticare. În 61 a fătului a fost detectat Trisomia 21. Până la 14 săptămâni de sarcină diagnosticul a fost făcută la 48 de pacienți, chiar și în 3169 a fost descoperit un fetușii cariotip normal. Rata de detecție pentru trisomia 21 prin markeri biochimici pentru fiecare dintre ele a fost după cum urmează: 17% - pentru AFP, 4% - pentru estriol neconjugat - 29% pentru HG, 25% - pentru p-subunitate a hCG și 42% - pentru PAPP-A cu frecvența rezultatelor fals pozitive de 5%. Valorile obținute pentru subunitățile hCG și hCG sunt aproape complet corelate unele cu altele.

La determinarea riscului pe baza datelor de PAPP-A și vârsta mama precizie de diagnostic pentru HCG Acesta a fost de 63% (95% interval de încredere de 47% la 76%) și 60% pentru subunitățile hCG (95% interval de încredere de 45% până la 4%). Dimensiunile absolute cefei (3991 observare în timpul sarcinii normale și 58 - în trisomia 21) au fost semnificativ diferite în funcție de 16 participante la centrele perinatale de studiu și nu au putut fi incluse în analiză.

Video: neinvazivă diagnostic prenatal Prenetix

Sa constatat că, prin definirea unei grosime translucenta nucala, toți cercetătorii, în general, să adere la protocolul publicat, dar parametrul complet uniformitatea nu a fost stabilită în măsurarea. Diferențele între centrele în raport cu valoarea mediană și percentila 95, în combinație cu diferiți indicatori pot fi detecta cu succes translucenta nucala înseamnă că evaluarea progresului de translucenta nucala nu este suficient de precisă pentru a caracteriza rezultatele ulterioare în fiecare dintre aceste instituții medicale.

Din acest motiv, așa cum sa menționat mai sus, rezultatele nucale de măsurare Ei nu au fost incluse în analiza globală a datelor, împreună cu markeri biochimici.

Video: screening-ul ADN-ul prenatal aberațiilor cromozomiale - Kretzschmar Marina V.

In lucrarea lui P. De Biasio și colab. a confirmat valoarea diagnostică a unei evaluări integrate folosind vârsta mamei, grosimile VI, nivelurile de PAPP-A și hCG în perioada de la 10 la 13 săptămâni 6 zile de sarcină pentru a detecta aneuploidie la 1467 pacienți. Vârsta medie a femeilor a fost de 31 g 8 mo. Indicația 704 observații pentru procedurile de diagnosticare prenatale invazive a fost mai vechi de 35 de ani.

trisomia 21 A fost stabilit în 13 fetusi. Când este utilizat ca un valori la limită de risc la 1: 350 au fost detectate 11 cazuri cu anomalii cromozomiale (precizie de diagnostic de 85%, 95% interval de încredere de 56% până la 100%), la o frecvență de 3,3% pozitive false. Odds ratio pentru un rezultat pozitiv al testului a fost de 1: 30. Interesant, numai 3 pacienți din grupul cu trisomie 21 fetuși au fost cu vârsta mai mică de 35 de ani.

Video: CMA în postnatală și diagnosticul prenatal

Aceste date și rezultatele altor studii sugerează că utilizarea integrată a ecografic și markeri biochimici pentru diagnostic in primul trimestru anomalii cromozomiale fetale pot oferi o eficiență mai mare de screening, in comparatie cu protocoalele de screening prenatal folosite in prezent in al doilea trimestru.