Screening-ul biochimic Triple. Cromozomilor și cromozom set

Modificări ale parametrilor biochimici de obicei, estimat de test, care a fost numit „screening-triplu biochimic.“ Acest test este un studiu al concentrației anumitor markeri în sângele matern, valorile care sunt apoi comparate prin evaluarea lor multiplicitate de abateri de la valorile mediane respective. Când triplu de screening testat concentrația unui-fetoproteina (AFP), b-subunitate a gonadotropinei corionice umane (b-hCG) și estriol neconjugat.
Opțiuni combinații patologice aceste trei markeri au semnificație prognostic în ceea ce privește detectarea trisomiei 21 și 18.

De asemenea, studiem valoarea predictivă alți markeri în sânge, cum ar fi liber beta-hCG, a-hCG și proteina plasmatică asociată sarcinii A sau comparat markeri similare în urină. În acest sens, testele de patru componente sau orice altă combinație poate fi descrisă în mai multe studii. Aproximativ 5% din rezultatele triple de screening sunt pozitive, cu 95% dintre aceștia se dovedesc a fi pozitive false.

această metodă testarea pentru a diagnostica trisomia 21 în aproximativ 60% din cazurile de sarcină la femeile mai tinere de 35 de ani, iar aproape 100% - peste 35 ani-trisomiei 18 ani - 40% din cazuri, defecte de tub neural - 80%, și anomalii ale peretelui abdominal anterior - 75 %. Astfel, acest test de sange simplu poate oferi informații valoroase cu privire la fluxul de sarcină.

important întrebare, care apare în acest sens, pentru medici si pacienti, este următoarea: în măsura în care rezultatele normale ale ultrasunete reduce riscul stabilit pe baza utilizării screening triplu biochimice. Din păcate, date uniforme cu privire la această întrebare nu sunt disponibile în literatura de specialitate. D.A. Nyberg și colab. au raportat reducerea riscului de aproximativ 45%, în timp ce R.O. Bahado-Singh și colab. indică o scădere a acestui parametru cu aproximativ 80%. In practica de zi cu zi, într-un interviu cu pacientii, folosim valorile D.A. Nyberg, raportând că după probabilitatea riscului de examinare ecografică pentru un rezultat pozitiv, screening-ul biochimic poate fi redus de la 1 180 la 1: 270.

Cromozomilor și cromozom set

cromozom Reprezintă o structură liniară cu brațul scurt p, centromere, conectarea cu q brațe lungi, care este așa-numita de litera următoare literei „p“ în ordine alfabetică.

celulă, care cuprinde un set obișnuit de cromozomi este numit euploide. Astfel gameți (ovocitele și sperma) au un set de 23 de cromozomi și sunt numite haploide. Alte celule ale corpului conțin două seturi de 23 de cromozomi se numesc diploide.

cromozom karyotyping când aranjate în ordinea descrescătoare a dimensiunii, în care brațul scurt p îndreptat în sus și mai q brațul - jos. cromozomi sexuali sunt prezentate în ultimele două cariotip. Cele 22 de perechi rămase de cromozomi autozomal sunt numite.

Fluorescența hibridizare in situ Este o metodă în care aplicarea cromozomului au fost identificate prin marcarea cu sonde fluorescente. Acesta vă permite să obțineți rezultate foarte repede, de obicei, în decurs de câteva ore, mai degrabă decât de zile, la fel ca în amniocenteza, dar oferă doar informații despre componentele marcate selectiv de cromozomi.