Gonadotropina corionică umană cu sindrom Down. estriol neconjugat în sindromul Down.

Gonadotropina corionică umană. lipsa de sensibilitate test de AFP în alocarea riscului pe Sindromul Down Aceasta a condus la o căutare activă pentru alte markeri biochimici ai acestei patologii. Studiul proprietăților AFP a procedat în paralel cu studiul gonadotropinei corionice umane (hCG). HCG - o glicoproteina care este produsă de sincitiotrofoblast și intră fluxul sanguin al mamei la scurt timp dupa implantarea ovulului in peretele uterin. In serul sanguin al mamei și a fătului poate fi detectat câteva fracțiuni de hCG: hCG formă biologic activă formă inactivă, liber și legat de o-beta și fracțiunile. Urina este detectat un metabolit p fraknii al hCG. Deoarece hCG este secretat de celulele trofoblastice, acesta poate fi constatat că nu numai la femeile gravide, dar, de asemenea, la pacientii cu pacientii cu boala trofoblastice

In timpul sarcinii fiziologice cu o creștere în viața ei valori ale gonadotropinei corionice umane scade brusc și nonlinearly, în medie, cu 30-18 UI / ml. Sinteza și secreția hCG în timpul sarcinii este influențată de mai mulți factori. HCG factor de gonadotropine stimulează, estradiol, factorul de creștere epidermică, activin eliberarea și inhibă secreția - factorul p-creștere, progesteron și altele.

In anul 1987 a început M. și colaboratorii, au raportat o creștere semnificativă (mai dublă finalitate sau) nivelul de gonadotropină corionică umană în serul matern în trisomia 21 la fat. Studii suplimentare au arătat că hCG este una dintre markerii biochimici mai sensibile la screening-ul pentru diabet zaharat, precum și fracțiuni diferite de hCG prezente în cele mai multe programe de screening utilizate în prezent.

mecanism de creștere nivelul de gonadotropină corionică umană în trisomia 21 nu sunt încă pe deplin înțeles. Este cunoscut faptul că nu fracțiune de gonadotropinei corionice umane Structura genei nu a localizată în cromozomul 21, crescând astfel nivelul lor nu pot avea etiologie genetică. Există o teorie care încearcă să explice creșterea nivelului de hCG în încălcarea DM de diferențiere a cytotrophoblast în sincitiotrofoblast la acest trisomia, dar dovada absolută a acestei ipoteze nu este găsit,

Nici unul dintre biochimic Programul de gonadotropină corionică umană nu este utilizat ca singurul marker. Acest lucru se datorează unei schimbări semnificative în nivelul său, în prezența patologiei sarcinii, nu este asociat cu anomalii cromozomiale. Pentru a evita creșterea numărului de rezultate de screening fals pozitive la SD în practica medicală este adesea folosită o combinație de AFP și hCG (test dublu), precum și combinația de AFP, hCG si estriol neconjugat (triplu test).

estriol neconjugat

La scurt timp după publicarea unor studii privind hCG, a apărut în presă rezultatele cercetării estriol neconjugat (NE) Sindromul Down. Motivul a fost presupunerea făcută în 1972 g, că reducerea funcției hepatice la făt cu trisomia 21 trebuie să conducă în mod inevitabil la o scădere în sinteza multor substanțe și nu numai AFP-uri.

În conținutul normal sarcinii NE în sângele matern depinde de vârsta gestațională și crește liniar cu o medie cuprinsă între 0,6 și 2,0 ng / ml sau 20-25% săptămânal în intervalul de la 15 la 22 de săptămâni. Un impact semnificativ asupra conținutului de NE în sânge prevede fumat. Fumătorii nivel NE gravide cu o medie de 15%, sub normal. Varsta mamei și greutatea corporală nu a afectat nivelul de NE în sânge.

In 1988, J. Canick g. Și colaboratorii, J. Haddow și colaboratorii au demonstrat o legătură clară scăzută nivelul de estriol neconjugat în sângele mamei și Sindromul Down la fat. Conform datelor lor, mediana pentru fructe cu sindrom Down MoM a fost 0,79, care a fost semnificativ statistic diferită de fetusi sănătoși mediana (1,0 MOM). Milestone a fost de 35% in dezvoltarea de screening biochimic pentru diabet a început studiile N. Wald et al, de asemenea, efectuate în 1988 an la datele lor, sensibilitatea testului folosind estriol neconjugat pentru sindromul Down, care a fost mai mare decât sensibilitatea screening pentru vârsta și izolate AFP. Această cifră a jucat un rol crucial în includerea NE în programul biochimic.