Screening-ul translucenta nucala. translucenta nucala cu sarcini cu risc ridicat

M. Schulte-Vallentin și N. Schindler

printre ei 85% dintre pacienți Acesta a fost inclus în acest grup de indicații de vârstă. 8 fructe au avut, în terminologia autorilor, „neehogenny umflarea“ zona gâtului, trisomia 21 a fost stabilită la 7, în care dimensiunile nucali varia de la 4 la 7 mm. Astfel, toate cele 7 cazuri de trisomie 21 au fost diagnosticate prin identificarea creșterea translucenta nucala.

KN Nicolaidesetal Am studiat semnificația de prognostic de detectare a cefei la 10-14 săptămâni de gestație pentru diagnosticul de aberații cromozomiale la făt. Conform rezultatelor analizei citogenetice după 827 prelevare de probe corionica villus sau incidența generală a amniocenteză anomaliilor cromozomiale a fost de 3,4% (28 din 827). În 51 (6%) dintre cei care au înregistrat o grosime a cefei de 3 până la 8 mm, frecvența aneuploidiei a fost de 35% (18 cazuri).

Video: Volum NT măsurare avtomaticheskoe de grosime translucenta nucala

La rândul său, din 776 fetusii rămași (Cu o grosime nuchal mai mică de 3 mm) cariotip anormală a fost detectată doar în 10 (1%). Autorii au ajuns la concluzia că grosimea EP 3 mm sau mai mare poate servi la screening-ul ecografic anomalii marker de cromozomiale suficient de informative.

G. Savodelli și colab. Studiul ecografic efectuat la 1400 de femei gravide între 10 și 12 săptămâni de sarcină și apoi efectuarea aspirației chorionic transabdominală eșantionare coriale. Sa constatat că din 28 de cazuri cu trisomia 21 din 15 (54%) dintre acestea au variat grosime nuchal 4-7 mm. Rezultate similare au fost observate în 2 din cele 4 cazuri de trisomia 18 în una din cele două - în trisomia 13 și 1 caz - când 45.H0 cariotip.

KN Nicolaidesetal. a publicat rezultatele unui studiu la 1273 pacienți cu sarcina Singleton, cariotiparea care, în primul trimestru de sarcină a fost realizată în legătură cu vârsta mamei, istoricul familial de prezența unei translocatie echilibrate într-un singur părinte sau pentru că dorința părinților. Nucala 3 mm sau mai mare a fost observată la 86% din cazuri fătul cu trisomia și 4,5% la cariotip normal.

Setați numărul de cazuri trisomia în 1185 cu dimensiunea cefei de observație mai mică de 3 mm a fost de aproximativ 5 ori mai mică decât nivelul de risc, de așteptat probabil în calculul pentru gravide această grupă de vârstă. Pacienții cu nucala mm 3 (n = 52) sau un număr mai mare (n = 36) trisomiei a fost de aproximativ 5 și 24 de ori mai mare decât riscul de apariție a acestora, pe baza vârstei.

Video: ultrasunete 12 săptămâni gravidă

Autorii au concluzionat, riscul de tulburari genetice Se poate calcula mai precis, în cazul în care vârsta mamei este luată în considerare în legătură cu rezultatele evaluării translucenta nucala la 10-13 săptămâni de sarcină. Mai mult, ei au stabilit că frecvența de rezultate fals pozitive la nivelul de 5%, sensibilitatea nou marker ecografic poate atinge cel puțin 85%, comparativ cu corespunzătoare 20-30% prin screening-ul pe baza unei evaluări doar în vârstă de gravidă, sau 50-60% pentru combinate cu markerii biochimici de varsta.

B. Brambati și colab. Am examinat eficacitatea Evaluarea translucenta nucala pentru estimarea detecta aneuploidiei la femeile gravide cu risc ridicat, care a planificat o prelevare de probe vilozitatilor corionice în termeni de 8-15 săptămâni de sarcină. În 43 de cazuri, s-au găsit anomalii cromozomiale neechilibrate. Frecvența anomaliilor cromozomiale variază considerabil în funcție de nucala magnitudine: de la 18,6% (la 3 mm sau mai mult) și 1,7% (cu o grosime mai mică de 3 mm). sensibilități, caracteristici specifice, precum și riscul relativ de aneuploidii au reprezentat 30%, 90% și, respectiv, 10,83%.