Translucenta nucala în grupul cu risc scăzut. Patologia de sarcină cu risc redus și translucenta nucala

După acumularea unor cantități mari de date în ceea ce privește valorile nucale la fetusi femeilor gravide din grupurile cu risc ridicat a crescut atenție la studiul acestui indicator în grupul de pacienți cu un risc scazut de anomalii cromozomiale. Aceste date sunt deosebit de importante, deoarece ponderea acestui special a femeilor contingente reprezintă majoritatea cazurilor de diferite aneuploidii.

L.J Roberts și colab. Am evaluat rezultatele ehhograficheskogo screening-ul la 1127 pacienți din populația generală, a avut loc o examinare programată în primul trimestru de sarcină (8-13 săptămâni). Numărul de fructe cu o creștere mai mare de 3 mm VI a avut nici o diferență în funcție de vârsta femeilor care au fost împărțiți în subgrupuri de intervalul de vârstă de 5 ani.
Sa constatat că numai 70 (6%) de 1127 de femei gravide sanatoase embrion cefei a fost de 3 mm sau mai mult.

Într-o analiză suplimentară a rezultatelor studiu același contingent gravidă S. Bewley et al. Am constatat că 5 a avut karotip anormala a acestor 70 de fetuși (3 - trisomia 21 și 2 - trisomia 18). În acest caz, toate cazurile aneuploidiei au fost observate numai la femei înfruntând 39 de ani.

Valoarea gulerului Zona 3 mm asociată cu aneuploidie la 2,9% dintre pacienți (comparativ cu 0,28%, cu un VI mai mic de 3 mm) și mai ales cu trisomia 21 (1,42% comparativ cu 0,19%, respectiv). La femeile mai tinere de 39 de ani aneuploidiei nu au fost detectate în nici un caz.

predictivă importanța unui rezultat pozitiv Test de Parcurgere VI 3 mm grosime și mai mult în ceea ce privește trisomia 21 în acest studiu a fost înregistrat mai mic în grupul de pacienți cu risc ridicat (1 din 70 comparativ cu 1 din 5), care subliniază nevoia de precauție în cazul extrapolarea rezultatelor cercetării obținute pentru contingentul ridicat grupurile cu risc de femei gravide cu risc scăzut.

Sensibilitatea acestui test în diagnosticul trisomiei 21 a fost, de asemenea, mai mic (33% față de 76,9%). În mod similar, rata de date a studiilor anterioare avortului a fost, de asemenea, mai mare pentru fetusi cu AM a crescut (2,9% față de 1,7%).

E. Hafner și colab. Am efectuat un examen ecografic prospectiv din 1972 de femei participa pentru supravegherea peste sarcini Singleton, în perioada de la 10 la 13 săptămâni. anomalii cromozomiale au fost detectate la 11 fetușii, din care 8 grosime EP a fost de 2,5 mm sau mai mare, permițând autorii sugereaza ca acest criteriu permite chiar aneuploidie de screening în cercetare în populația generală.

E. Pajkrt și colab. măsurată prin dimensiunea de ultrasunete translucenta nucala în timpul unei inspecții de rutină în 1473 femeile gravide în ceea ce privește 10-14 săptămâni. Trisomia 21 a fost detectat la 9 (0,6%) cazuri. Controlul de securitate bazate pe varsta mamei în considerare, aș fi capabil să identifice doar 6 (67%) dintre acești pacienți, la o frecvență de proceduri invazive de 24%. Screening-ul bazat pe dimensiunile nucali înregistrate (3 mm sau mai mult), a relevat, de asemenea, 67% dintre feții cu trisomia 21, însă rata de proceduri invazive, a fost de numai 2,2%.

Autorii au fost făcute diferențiate evaluarea utilizării combinate marker de ecografică grosime nuchal (ajustat cu ajutorul „valoarea delta“ în funcție de vârsta gestațională) și să estimeze vârsta femeii gravide pentru diferite niveluri de risc de decontare la frontieră. Sa constatat că cel puțin 1: 100 va detecta 78% din fetusii cu trisomia 21, cu o frecvență de 8,1% din proceduri invazive.

oferind karyotyping toate femeile cu un risc de 1: 300 diagnosticare poate fi crescută până la 100%, dar frecvența intervențiilor invazive pentru a crește până la 19,8%, ceea ce este cu toate acestea, să fie în continuare semnificativ mai mică decât cea obținută atunci când acoperirea numai vârsta pacienților.