Expansiune fiziologica a translucenta nucala. Screening-ul pentru defecte cardiace fetale ale translucenta nucala

potrivit T.W.A. Huisman și SM. fetuși Bilardo Trisomia 18 extensie cefei și manifestările patologice ale debitului de tip tranzitoriu în canal venos (flux retrograd in faza de contractie atriala), identificat cu 13 de săptămâni de sarcină, au dispărut în mod spontan la 20 de săptămâni.

Această temporară corelație confirmă interesul suprasarcină hemodinamica cardiace în apariția etiologie de expansiune a cefei transluciditatea. Pe baza acestui fapt, se poate presupune că din diverse motive (posibile anatomice) crește dimensiunile nucali în primul trimestru de sarcină poate fi considerate răspunsuri funcționale la modificări fetale sau chiar manifestare evidentă a hydrops pre-imune.

În cazul în care situația se înrăutățește, gradul de creșterea translucenta nucala crește, crescând riscul de deces fetal de urgență. Dacă procesul este permisă de expansiunea istmului aortic, supraîncărcare a inimii este de asemenea redus, care este însoțită de dispariția zonei gâtului mai mare.

Video: Diagnosticul sindromului Down în timpul sarcinii

J.A. Hyett și colab. Am analizat incidenta bolilor de inima in 1427 fetusi cu cariotip normal si translucenta nucala crescuta in primul trimestru de sarcină pentru a determina dacă problema nucala utilizat ca un marker pentru examinare skrinigovom pentru a exclude anomalii majore cardiace structurale.

Sa constatat că frecvența medie de vicii în populația studiată a fost de 17 la 1000 (24 din 1427). Acesta a fost redus la 5,5 cu 1000, în cazul în care grosimea cefei intră în 2.5-3.4 mm, și a fost ridicată la 233 în 1000, în cazul în care grosimea cefei prevăzută mai mare de 5,5 mm. Aceste date sugerează cu tărie că valoarea translucenta nucala în termeni de 10-14 săptămâni de sarcină poate fi utilizat ca un marker pentru screening-ul cu ultrasunete a anomaliilor cromozomiale, nu numai, dar, de asemenea, la defecte cardiace fetale. M. Moseli și colab. este, de asemenea sugerat ca un marker pentru detectarea coarctație a aortei.

Într-una din ultimele sale lucrări J.A. Hyett și colab. Am evaluat eficacitatea de măsurare screening translucenta nucala timp de 10-14 săptămâni, în ceea ce privește bolile de inima si vasele majore din 29154 pacienți cu sarcina Singleton cu fetuși cu cariotipuri normale.

Din cele 50 de cazuri cu handicap grav (Prevalența a fost de 1,7) 28 (56% - 95% interval de încredere de 42 70%) au fost incluse în subgrupul de 1822 de femei cu creșterea grosimii nuchal mai mare decât percentila 95th. Semnificația prognostică a rezultat pozitiv și negativ de testare pentru aceeași margine a fost de 1,5% și respectiv 99,9%.

Bazat pe rezultate, autorii au ajuns la concluzia că măsurarea translucenta nucala în termeni de 10-14 săptămâni de sarcină permite identificarea majorității fetuși cu malformații grave ale inimii și a vaselor mari. Având în vedere cele de mai sus, detectarea îngroșarea cefei fetale trebuie întotdeauna privit ca un risc ridicat de probabilitatea existenței unor astfel de defecte.

Având în vedere faptul că unul dintre motivele creșterea translucenta nucala Acesta poate fi o încălcare a activității cardiace, C.S. von Kaisenberg și colab. a efectuat un studiu al nivelurilor de exprimare a genei rearanjamente de stabilitate care codifică ATPase de calciu din reticulul sarcoplasmic, deoarece se știe că este relevant pentru apariția insuficienței cardiace în perioada postnatală. a fost identificat fetusi cu reducerea semnificativa trisomia in expresia genelor de calciu ATPaza, precum și relația cu valori absolute grosime cefei. Cu toate acestea, deoarece perioada prenatala este o expresie caracteristică scăzută a acestor gene, tulburări cardiace ca factor etiologic nucala în creștere nu poate fi exclus complet.