Specificitatea studiilor translucenta nucala. Sensibilitate evaluare nucale

J. Szabo și colab. Am efectuat un studiu prospectiv dimensiuni nucale embrioni de la 9-12 săptămâni de sarcină, femeile gravide chestionate 3380, dintre care 1280 au fost mai mult de 35 de ani. grupa de vârstă Toți pacienții mai în vârstă, în viitor, prelevarea de probe corionica vilozitatilor a fost efectuată.

Femeile cu vârsta sub 35 de ani Acest studiu a sugerat doar în cazul în care transluciditate nuchal grosime este de cel puțin 3 mm sau au avut o istorie de genetică cântărit. anomalie cromozomiala a fost detectat la 46 de fetuși, în timp ce 43 (93,5%) dintre ele corespunde grosimii criteriilor nucali descrise.

În ceea ce privește vârsta pacienți (Mai vechi și mai tineri de 35 de ani) a fost de 2,9% și respectiv 0,43%. Riscul anomaliilor genetice si a rezultatelor sarcinii adverse crescut odată cu creșterea grosimii translucenta nucala. Potrivit autorilor, metoda a avut o sensibilitate de 93,5% și o specificitate de 98,4%.

E. Pajkrt și colab. Am analizat rezultatele screening-ul ecografic gravide 2247 inainte de diagnostic prenatal invaziv. aberații cromozomiale au fost detectate la 63 de fetuși, dintre care 36 au Trisomia cromozomului 21. Probabilitatea defectelor crescute cu o grosime a cefei.

Creșterea translucenta nucala până la 3 mm sau mai mare a fost detectat la 25 (69%) din 36 de fetusi cu trisomia 21, în care frecvența de rezultate fals pozitive a fost de 4,0%. Potrivit autorilor, în valoarea de corecție obținută cu variabilitatea în funcție de vârsta gestațională prin utilizarea „valoarea delta“ sau abaterile de la acuratețea diagnosticului anormalitatea cromozomiala mediana (MoM) nu este variat.

RR Pandyaetal publicat în 1015 karyotyping femeilor gravide (307 - risc și 708 - din populația generală) care această procedură a fost realizată în primul trimestru, în legătură cu detectarea creșterii grosimii cefei. Potrivit acestora, frecvența aberațiilor cromozomiale a fost crescut odată cu creșterea vârstei mamei și cu creșterea grosimii cefei.

descoperit numărul de trisomies 21, 18 și 13 cu creșterea nucala până la 3 mm, 4 mm, 5 mm și 6 mm, respectiv, și au fost mai mult decât un risc de aproximativ 3, 18, 28 și 36 de ori mai mare decât era de așteptat, luând în considerare numai varsta mamei. Printre fetuși cu malformații cariotip normal au fost detectate în 45 de observații care depășesc incidența generală a populației. Frecvența întreruperii sarcinii la o grosime nuchal 3 mm, 4 mm și 5 mm a fost de 2%, 4% și respectiv 13%.
pentru fructe nucale normală și cariotip normal această cifră după eșantionare chorionic villus a fost de 2,3%.