Translucenta nucala ca marker al anomaliilor cromozomiale. Standarde de evaluare nucale

A. Josefsson și colab. nucala valoare evaluată ca marker de aberații cromozomiale în primul trimestru din 1444 de femei. Karyotyping efectuat cu creșterea cefei până la 4 mm sau mai mult. În 6 fetuși linia cefei cu aceste criterii, dar nici unul dintre observațiile autorului nu a evidențiat nici o patologie cromozomiale, în legătură cu care au ajuns la concluzia că, înainte de introducerea pe scară largă a screening-ul pentru screening-ul în populația generală este nevoie de cercetări suplimentare.

D.L. Economides și colab. Am efectuat o evaluare a anatomiei fetale ecografic, inclusiv măsurarea translucenta nucala, în 2256 de femei (cu vârsta cuprinsă între 16 și 47 ani-media - 30 de ani). anomalii cromozomiale au fost detectate în 0,7% din cazuri (16 din 2256). La 81% (13 din 16) au fost diagnosticate bazat pe detectarea creșterii cefei peste percentila 99-lea cu vârsta gestațională (sensibilitate - 44% și o specificitate - 99,6%), în timpul unei ultrasunete de rutină în primul trimestru de sarcină sau detectarea structurale anomalii fetale (sensibilitate - 38% și specificitate - 99,9%).

P. Teodoropulos și colab. Am efectuat un studiu de evaluare a eficienței translucenta nucala în primul trimestru de sarcină (10-14 săptămâni) pentru diagnosticul de aneuploidiei în patru centre perinatale din Grecia. Riscul pentru trisomia 21, în funcție de vârstă și VP grosime materne a fost calculat pentru 3550 de femei gravide, dintre care 277 (7,8%) au fost femei în vârstă de peste 37 de ani.

Valoarea unui guler crește spațiu cu coeficientul de dilatație termică, in care valorile care depășesc percentila 95th a fost raportată la 101 (2,9%) pacienți. A fost realizat cariotipul 360 (10,6%) femei, dintre care majoritatea au fost femei gravide în vârstă de 35 de ani. risc ajustat la 1: 300 sau mai mare a fost observată la 172 (4,9%) cazuri.

grup de risc ridicat Acesta a constat din 10 (91%) din 11 fetuși cu trisomia 21 și alta de 11 fetusi cu alte anomalii cromozomiale: trisomia 18 (n = 4), trisomia 13 (n = 1), karyotypes 47XXY (n = 4), 45. X0 (n = 1) și triploid (n = 1). Astfel, frecvența de lojile nopolozhitelnyh rezultate a fost de aproximativ 5%, iar acuratețea diagnosticului trisomiei 21 cu vârsta mamei și dimensiunile nucali - aproximativ 90%.

Este interesant de remarcat faptul că toți experții cu ultrasunete diagnostica, care au participat la această cercetare, au fost instruiți și au primit certificate în Fundația fetala Medicina din Londra. Acest lucru a condus la uniformitatea de abordări pentru a ecografic evaluare a datelor, să respectați următoarele criterii:

1) Valorile maxime ale CTE minime și la momentul măsurării au fost de 38 mm și 85 mm, respectiv;
2) ecografie transabdominală a fost efectuat cu ajutorul senzorilor asferice cu excepția cazului când este necesar utilizarea accesului transvaginală pentru a optimiza imaginea;
3) Măsurarea a fost realizată sub planul sagital de scanare fetale, văzul care ar trebui să nu mai puțin de 75% din dimensiunea a imaginii de pe ecran;
4) dimensiunile maxime cefei măsurate la marcatorii locația cursorului pe suprafața interioară a stratului de fructe și pe marginea exterioară a țesuturilor subcutanate.