Screening-ul nucale eficacitatea. Teratom gât a fătului

Când sa format conceptul Grosimea de evaluare a screening- translucenta nucala, ne-am decis să verifice conținutul informațional al testului în ceea ce privește identificarea trisomia 21 în primul trimestru. Evaluarea rolului de măsurare a grosimii translucenta nucala a fost subiectul mai multor studii care au fost publicate în literatura engleză.

Până în prezent, cea mai mare studiu a fost realizată prin anchete Grupului skrinningovyh in primul trimestru Fundatia fetala Medicina (Fundatia fetale Medicina prim trimestru de screening Group), ale cărui rezultate au fost publicate in The Lancet, in 1988. Din cele 96,127 de femei cu vârsta medie de 31 de ani (de la 14 la 49 ani) risc calculat de trisomia 21, în funcție de vârsta mamei și a cefei a fost de 1: 300 sau mai mare în 7907 (8,3%) din 95,476 pacienți cu beremennostyu- normal la 268 (82,2%) din 326 - cu trisomia 21 și 253 (77,9%) de 325 - cu alte anomalii cromozomiale. La stabilirea valorii limita de risc calculată la 1: Sensibilitatea testului a fost de 300% 82,2 (268 din 326), frecvența de rezultat pozitiv fals - 8,3% (7907 95 476), valoarea predictivă a unui test pozitiv - 3,2% ( 268 din 8428), și negativ - 99,9% (87 569 87 699). Când frecvența de rezultate fals pozitive la nivelul de sensibilitate de 5% a fost de 77% (95% interval de încredere (CI) de 72-82).

Astfel, prin determinarea screening nucale potențial are capacitatea de a detecta aproximativ 80% din fetusi cu trisomie 21, cu frecvența de rezultate fals pozitive - 5% atunci când este ținut în grupul de femei din riscul de decontare este egală sau mai mare de 1: 300.

Un alt aspect care demonstrează importanța screening- folosind măsurarea translucenta nucala este de a stabili relația creșterii acesteia cu creșterea frecvenței de apariție a unor anomalii și non-sindroame cromozomiale, cum ar fi bolile de inima, hernie diafragmatica, omfalocel, corpul tijei anomaliei și deformarea datorată akinezie fetale.

De asemenea, a investigat relația cu alte boli, cum ar fi ahondrogenez tip II, achondroplasia, sindromul Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedeman), kampomellicheskaya sindromul displazie-ektodaktilii ectodermal displazia si sindromul Frina despicătură (Fryn), GM1 ganglioidoz, sindromul gidroletalny, sindromul Bright-Levine (Jarcho-Levin) , sindromul Jeune, sindromul Zhuberta (Jubert), sindromul Meckel-Gruber (Meckel-Gruber), sindromul Nance-Sweeney, sindromul Noonan (Noonan), sindromul Roberts (Roberts), sindromul Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz) , atrofia musculară spinală, tip 1 tanatoformnaya displazie, trigonocephaly „C“, sindromul și asociere sindromul VACTER Zelve ger (Zellweger).
Prezența unei ingrosare cervicale falduri mai mult de 5 sau 6 mm este considerată ca fiind factor de risc pentru trisomia 21.

Teratom gât a fătului

teratoamele sunt chistice benigne, tumori chistice sau solide. Ele constau din mai multe țesuturi, străine în raport cu materialul în care acestea cresc, și sunt derivate din toate cele trei straturi germinale. Tumorile de acest tip apar în triunghiul anterior și posterior al gâtului, cu excepția cazurilor în care procesul implicat în baza craniului și a coloanei vertebrale cervicale sunt numite teratoamele cervicale.

împărțirea neoplasme la nivelul tiroidei și teratom de col uterin, în funcție de prezența sau absența unei tiroide normale sau de furnizare de sânge nu prezintă interes clinic și sunt, prin urmare, nu trebuie luate în considerare de către noi. In aproape toate cazurile de toamele cervicale dispuse pe suprafața frontală a gâtului, există o relație strânsă a țesutului tumoral cu glanda tiroida.

prenatally rezultate neoplasme Ele reprezintă doar 2,6% din toate tumorile detectate la copii. Printre cei care se formează în timpul perioadei prenatale, 35% au fost teratom, dintre care 80% sunt situate în zona lombosacrala cauzând tulburări urogenitale și anorectale anatomice și funcționale. Teratoamele de col uterin sunt mult mai rare.

Studiul, care prezintă date privind 4257 observații tumori la copii, dar a fost înregistrat 4 teratom gât, care este mai mică de 0,1%. Această rată extrem de scăzută se reflectă în literatură, în care în acest moment există o descriere, doar aproximativ 165 de cazuri de teratoamele cervicale congenitale. Mai mult decât atât, numărul de cazuri diagnosticate prenatal, chiar mai puțin.