Translucenta nucala crescuta in primul trimestru. Defecte cardiace si translucenta nucala crescuta

Mecanismele exacte care explica cauzele fenomenului creșterea translucenta nucala embrionii cu cariotip atât normale, cât și anormale, acum nu sunt pe deplin elucidate. In formarea higroma chistice etiologiei gâtului acestui proces constă în dificultatea limfei. Cu toate acestea, în cazul translucenta nucala o astfel de conexiune evident nu a fost dezvăluit. S.Jackson și colab. (1995), prin intermediul preparatelor de colorare imunohistochimică (care dezvăluie antigen Factor VIII de coagulare și CD34) au demonstrat absența mucoasei endoteliale în țesutul derivat din zona zona gâtului fetusului cu trisomia 18, care a avut o creștere în grosime a cefei.

În plus, încă nu este disponibil suficiente dovezi științifice explicație pentru creșterea nucala dispariția spontană (indiferent de prezența sau absența cariotip anormalitate), care apare, de obicei în aproximativ 4 săptămâni după detectarea acestuia. Prin cauza probabilă a formării fenomenului de translucenta nucala în primul trimestru de sarcină includ:

1) prezența unei boli cardiace;
2) Funcționarea unui mecanism de protecție tranzitorie posibil, decompresia proiectat pentru a preveni sistemul nervos central in curs de dezvoltare a fatului;
3) kollagenopaty prezență.
Mai jos, fiecare dintre ele vor fi luate în considerare mai detaliat.

Defecte cardiace si translucenta nucala crescuta

J.A. Hyett și colab. (1995) a efectuat studiul patomorfologice 36 fetuși cu trisomia 21. In toate cazurile, diagnosticul a fost stabilit prin eșantionare vilozitatilor corionice, la sfârșitul primului trimestru de sarcină, după detectarea creșterii grosimii VI la 3 mm sau mai mult cu ultrasunete. Perimembranoznye interventricular și atrioventriculare defecte defecte septale au fost găsite în 20 (55,5%) din 36 de observații. Defecte septuri au fost observate la 1 din 11 fetuși la o grosime de 3 mm, VI și în 19 din 25 când este crescut cu mai mult de 4 mm. Aceste date confirmă faptul că incidența acestei boli este mult mai mare la fetuși cu trisomia 21 și creșterea nucale decât nou-născuții cu aceeași cariotipului anomalie.

În plus, frecvența apariției defectelor partițiilor cardiace crește odată cu creșterea grosimii translucenta nucala. J.A. Hyett și colab. a identificat, de asemenea, o corelație între prezența în 19 fetuși cu trisomia 18 și o creștere a timpului de nucala 11-14 săptămâni de sarcină. În toate cazurile, anomalie cariotip a fost confirmată prin eșantionare vilozitatilor corionice. Toate 19 au fost diagnosticate defecte cardiace. Defecte peretilor si valvelor inimii au fost observate cel mai frecvent, fiecare dintre care au fost identificate în 16 (84%) de cazuri, în contrast cu fructul grupului de control (50 de cazuri), care nu au fost detectate în dezvoltarea deviații de inima si vasele mari.

In 14 din 16 cazuri cu anomalii valvular leziune a fost găsit mai mult de o supapă. vas principal de evaluare Abilitatea de a fost prezent în 18 din 19 fetuși. La 10 - a fost găsită hipoplazia istmului aortic sau trunchiul pulmonar si 6 - persistent superior cavă stânga Viena. Autorii au sugerat ca modificarile hemodinamice din cauza anomalii valvulare (valve neperforate sau nave majore hipoplazie) sunt principalul mecanism de creștere a cefei cu tulburări cromozomiale. J. Hyett și colab. apreciate dimensiunile morfologice ale vaselor principale 30 din 34 fetuși cu trisomia 21, confirmate prin prelevare de probe corionica villus după detectarea creșterii translucenta nucala în primul trimestru de sarcină.

partiții defecte cardiace Ei au fost găsite în 16 cazuri. O oportunitate de a evalua toate dimensiunile vasului principal a fost disponibil în 24 de cazuri. Analiza morfometrică a relevat diametrul îngustării aortei în conjuncție istm cu diametrul de expansiune a valvei aortice și ascendentă fetuși arc aortic cu trisomia 21 embrion, comparativ cu a avea cariotip normal. Mai mult, sa observat o creștere semnificativă a raportului dintre mărimea canalului arterial distal și mărimea istmului aortic. Gradul de îngustare a istmului aortic are mai pronunțată, cu atât mai mare cu grosimea translucenței nucale.