Violarea sinteza colagenului și pliul nucal. Fryn`s sindrom și sindromul de captură 22

G.S. von Kaisenberg și colab. Am efectuat o analiză comparativă a structurii translucenta nucala pielii la făt cu trisomia 21, 18, 13 și cariotip normal. Când țesutul conjunctiv caracterizat prin structură regulată mai puțin aneuploidie. Prin cer studii imunohistochimice, inventatorii au confirmat faptul că creșterea colagenului de tip VI a fost caracteristic numai pentru fetusi cu trisomia 21 și reducerea colagenului de tip I - numai pentru fetusi cu trisomie 18.

Intr-un alt studiu G.S. von Kaisenberg și colab. Am constatat ca, in trisomia 21, există diferențe în aranjamentul structural al fibrelor de colagen de tip VI. Examinarea imunohistochimică a relevat faptul că fibrele formează o rețea densă de înmulțire din membrana bazală a epidermei în țesutul subcutanat, în timp ce aranjament dens normal al fibrelor se găsește numai în straturile superioare ale dermei.

în mod normal, colagenul tip VI Reprezintă un triplu helix format din trei single-A1 „2 și lanțuri OS. Fetusi cu trisomia 21 a fost detectat „supraexpresie“ gene responsabile pentru sinteza a1 - și a lanțurilor a2 (COL6A1), care sunt situate pe cromozomul 21. După cum sa menționat mai sus, acest lucru se explică probabil acumularea crescută de lichid în spațiul interstițial al fetușilor cu trisomia 21 .

Este necesar de menționat că, în contrast cu cele două precedent, Teoria referitoare la prezența nu kollagenopaty explica creșterea tranzitorie grosime a cefei.

Sindromul Fryn`s, CATCH 22 sindrom

Creșterea grosimii translucenta nucala în primul trimestru de sarcină este marcat nu numai cu boli de inima. Literatura de specialitate cu privire la acest subiect descrie sindromul Smith-Lemley-Opitz (Smith -Lemli - Opitz), sindromul Fryn`s și CAPTURII 22 sindromul (defecte cardiace (C), anomalii faciale (A), hipoplazia timusului (T), palatoschizis ( C) gipokal-tsiemiya (H) și o deleție a cromozomului 22), precum și diverse displazii scheletice.

Cu toate acestea, este interesant de observat că boala de inima descrisă în secțiunea anterioară, fac parte din unele dintre aceste sindroame.
Astfel, atunci când sindromul Fryn`s atrezia relevat a trunchiului arcului arterial aortic și subaortică peregorodki- defect ventricular în sindromul Smith-Lemli-Opitz - hipoplazie ventriculară dreaptă și îngustarea sângelui și la sindromul CATCH 22 protoka- -large perimembranoznye ventriculare defecte septale, atrezia arcului aortic, arteriosus larg deschis conductă care se conectează la ramura descendentă a aortei, iar reducerea diametrului ferestrei ovale.

Mai mult, potrivit G. Makrydimas și colab., creșterea grosimii nuchal observat, de asemenea, cu alte boli ereditare (autozomale recesive), cum ar fi (B-talasemie.

A.R Souka și colab. Am analizat incidența malformațiilor și sindroame genetice în 4116 fetusi cu nucala crescut grosime și cariotip normal. Printre fructele au examinat frecventa de defecte cardiace grosiere, hernie diafragmatica, omfalocel, malformații congenitale ale corpului tulpinii, precum și tulpina ca urmare a akinezie fetale a fost semnificativ mai mare decât în ​​populația generală.

În plus, autorii au raportat relații creșterea grosimii nuchal cu un spectru larg de displazii scheletale și sindroame genetice, care sunt de obicei în mai puțin de 1 caz la 10 000 de femei gravide. Cu toate acestea, numărul absolut de cazuri, cu o creștere a grosimii PE în acest studiu, precum și în seriile anterioare, prea mici pentru a putea trage concluzii definitive. Autorii studiului mai extinse au raportat o creștere a frecvenței avortului, și mortalitatea perinatală, combinată cu o scădere a numărului de născuți vii, fără defecte vizibile și copii care au supraviețuit prin creșterea grosimii detectabilă VP în primul trimestru de sarcină. Detalii suplimentare cu privire la combinația de creșterea dimensiunii VI cu anomalii structurale la fetuși cu cromozomi euploide dial fost revizuite RS Devine și F.D. Malone.