Marcatorii de patologie cromozomiale ale primului trimestru. Sistemul nervos central în patologia

Când reducerea este detectată cavitatea amniotică, de exemplu, în cazurile în care volumul ovulului reprezentat în principal ekzotselomiche XYZ în cazul în care cavitatea amniotică sau cochilie se potriveste perfect embrion, în astfel de situații, există adesea un risc crescut pentru prezența tri-somii 16 sau triploidie.

artera ombilicală unică. Prezența unei singure artere ombilicale poate fi un marker pentru aneuploidie. De obicei, nu se măsoară în primul trimestru, dar această condiție poate fi detectată cât mai devreme de 10 săptămâni perioadă de gestație.

În cazul în care embrionul are alte caracteristici anormale, cum ar fi cefei mare examinat apoi cordonul de ochire pentru detectarea cantității de vase. Numai detectat în artera ombilicală 0,2-1% fruct. Dintre acestea, aproximativ 1-10% au anomalii cromozomiale, inclusiv trei somii 13 și 18, și X. monosomy triploidie

Patologia sacul vitelin. C.S. Levi și colab. și EA Lyons și colab. studii publicate, care a indicat că forma neregulată și creșterea în mărime a sacul vitelin sunt predictive pentru avort spontan în timpul primului trimestru.

anomalii structurale mari. Identificarea anomaliilor specifice structurale mari, solicită, de asemenea, pentru studiul cariotipului fetale. 22.15-22.17 în figuri sunt prezentate în ceea ce privește trei dintre fătului 9-10 săptămâni de sarcină. Unul a fost identificat omfalocel (diametru mai mare decât cel al formării la hernia intestinal fiziologic în acești termeni), iar al doilea trisomia 18 - o combinație între un omfalocel mic cu creșterea de vezică urinară datorată obstrucției uretrale și trisomia 13 al treilea - alobarnaya goloprozentsefaliya și trisomia 18. Astfel , descoperirea anomaliilor fetale mari în primul trimestru de sarcină este o indicație pentru karyotyping.

Perturbări ale embrionului. „Fara forma“ embrion numit cel care, atunci când ecografia nu este posibil să se diferențieze între capătul dinspre cap și corpul în ceea ce privește atunci când acestea trebuie să fie definite în mod clar. Acest lucru poate indica un trisomia diferit, de obicei letale, cum ar fi 8,16, sau triploidie.

Sistemul nervos central în patologia

În continuare, articolul analizează sonographic evidență, care poate fi utilizat pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale la examinarea fetușii în al doilea și al treilea trimestru de sarcină.

Ventriculomegalie este o constatare comună cu ultrasunete, dintre care prevalența este de 5-25 la 10.000 de nașteri. Dimensiunea standard a cornului atrium posterior al ventriculilor laterali nu trebuie să depășească 10 mm în oricare gestație. Când este în intervalul de 10-15 mm (zona de frontieră), atunci există o suspiciune de aneuploidie, iar când depășește 15 mm - mai degrabă, se va indica formarea hidrocefalia. Aproximativ 15% din fetusi cu anomalii- cromozomiale Ventriculomegalie în timp ce procentul este de doar 2%, în cazul în care se izolează hidrocefalia, iar 17% - în cazul în care sunt detectate alte markeri sonographic în plus față de aceasta. Ventriculomegalie nu este un semn al unui anumit tip de aneuploidie.

Chisturile ale plexului coroid (CSS) găsit în 1% din fructe sănătoase în populația generală. Conform literaturii la 30 la 60% din fetusi cu trisomie 18 au un CMP. Mai mult, aproximativ 97% din fetusi cu trisomie 18 și sochetannye CIL detectate de asemenea anomalie.

discutate pe larg necesitatea amniocenteza Examinarea citogenetica cu scopul de a identifica QRS. Se lasă această discuție este următorul exemplu, pe baza unei analize a datelor populației condiționată constând dintr-un milion de fructe. Ca și în fetuși sănătoși, în al doilea trimestru, inclusiv un milion de 10 mii KCC rată a sarcinii de 1% ar fi CIL fără semne de boală. Datorită faptului că frecvența trisomiei 18 3 10 000 livrări, aceasta va avea loc la 300 de fructe. Deoarece frecvența apariției QRS în trisomia 18 este de 30%, numărul de fetuși cu trisomie 18 și CIL ajunge la 100 de cazuri.

sensibilitate ultrasunete în diagnosticul trisomiei 18 este de 75%, adică de la 100 de fetuși cu trisomia 18 și CIL 25 nu vor fi detectate în timpul ecografic de rutină. Astfel, în comparație cu 9075 de fructe cu un QRS, a cărui drept este diagnosticată starea normală sau prezența trisomiei 18, doar 25 de fetusi fără QRS această anomalie cromozomiala este setat. Această eroare va fi de aproximativ 1 la 400 pentru fetuși cu trisomia 18. CMP și astfel dețin karyotyping de aniotsenteza fetuși având QRS izolate în absența altor markeri nu pot fi necesare, ca și pentru detectarea trisomiei 18 se va efectua în continuare amniocenteză aproape 400 de fetuși sănătoși. Dacă luăm în considerare faptul că riscul de avort spontan după amniocentezei este de 1: 200 sau chiar 1: 400, o astfel de procedură ar pune în pericol viața 1 din 2 fetusi normale, în scopul de a identifica un fat cu trisomie 18, rezultatul care este nefavorabil, oricum .