Patologie de formare a oaselor. scara punct pentru a calcula riscul de anomalii cromozomiale

hipoplazia claviculelor este o caracteristică frecventă în trisomia 18. Lungimea clavicula, exprimată în milimetri, ar trebui să fie vârsta gestațională aproximativ egal, exprimat în săptămâni. Astfel, la 22 săptămâni lungime claviculă fetale este de aproximativ 22 mm.

Unghiul dintre aripile iliace. M.D. Borg și colab. a arătat că o creștere a unghiului dintre aripi iliace, care de mai mulți ani a servit ca semn radiologic principal în diagnosticul trisomiei 21, poate fi, de asemenea, evaluate prin ecografie prenatală. Potrivit nomograme lor atunci când este măsurată într-un transversal (axial) pelvic secțiune plan unghiul normal dintre aripile oaselor iliace trebuie să fie mai mică de 70 ± 15 °. Potrivit acestor autori, fetușii cu trisomia 21 Unghiul descris a fost mai mare de 100 ± 10 °.

Centru dual de osificare a mânerului sternului este un alt semn al unei anomalii cromozomiale. Pentru a detecta, este necesar pentru a scana sternului de-a lungul axei longitudinale (kraniokaudalnoi) la care mâner și corp centre de osificare sternul va fi redat în mod constant unul în jurul celuilalt. Osificare a mânerului sternului începe la a cincea lună de sarcină. În primul rând, are regiunea hypoechoic formă și cel puțin osificare devine, în continuare hiperecogen. Acest tip de dublu centru de osificare apare la 10% dintre persoanele sanatoase din populatia generala, dar in trisomia 21 se găsește în 33-80% și monosomy X - în 25% din cazuri.

Mai puțin de 1% fruct, care suferă de întârzierea creșterii intrauterine (IUGR), au anomalii cromozomiale. Este cel mai tipic pentru triploidie și trisomia 13 și 18. Legătura dintre aneuploidie IUGR și devine mai probabil în cazul în care este detectat din al doilea trimestru. Un semn tipic cu triploidie este prezența unui dezechilibru pronunțat între mărimea capului fetal și stomac atunci când stomacul este în mod semnificativ mai mici capete.

scara punct pentru a calcula riscul de anomalii cromozomiale

R. Schneider și C. Nicolaides Am dezvoltat o scală elaborată și bine dezvoltat punct pentru a calcula riscul de anomalii cromozomiale, care ia în considerare vârsta mamei și diverse simptome anormale, iar factorul de risc este afișat ca un 1: XXX. Pentru mai multe detalii cu privire la aceste probleme în activitatea lor, care conține un număr mare de tabele relevante.

scala, dezvoltat B.R. Benacerraf et al., Cu condiția criteriilor de separare pentru majore și minore. Principalele criterii includ anomalii mari (cum ar fi defect perna marcaje endocardului și omfalocel) - scurtarea cervicală skladku- a femurului și humeral kostey- pyeloectasia ce depășesc 4 mm precum varsta mamei peste 40 de ani. Pentru criterii minore includ intestinului hiperecogen, se concentreze hiperecogen în ventriculul sau vârsta mamei între 35 și 40 de ani. Fiecare criteriu principal corespunde la 2 puncte, și un minor - 1 punct.

Conform datelor pe care le-au primit în timpul studiu populația sa, în cazul în care numărul total de puncte este mai mare de 2, riscul de trisomie 21 va fi de 75%, în timp ce diagnostic fals pozitiv la nivelul de 5 - 10%. Acest punct scara pentru a calcula riscul pare a fi foarte util, deoarece este ușor de utilizat și nu necesită tabele, dar pot fi folosite numai pentru a evalua riscul de trisomie 21.

propus Scala punct de contact chiar mai simplu. Daca fatul are defecte grave, cum ar fi semne de carte defect endocardului pernei, omfalocel sau orice alte anomalii cu risc mai mare de 1% pe relația cu boli cromozomiale, ne propunem exploatație amnio-tsenteza. În cazurile în care fătul are doar o ușoară anomalie, cum ar fi un accent hiperecogen în ventriculul inimii, chisturi ale plexului coroid sau pyelectasia, in timp ce screening-ul triplu biochimice dezvaluie nici o anomalie și vârsta mamei este mai mică de 35 de ani, nu recomandăm de obicei karyotyping, în cazul în care nu provoacă îngrijorare deosebită la foarte gravidă. Astfel, majoritatea acestor pacienți amniocenteza nu este efectuată.

În acele cazuri în care de fetus găsit două anomalii minore, cum ar fi singure artere chisturi prelevate din cordonul ombilical ale plexului coroid, pyelectasia, „maimuță“ ori mâinile, vârsta mamei peste 35 de ani, modificări ale parametrilor de laborator cu screening-ul biochimic triplu sau orice combinație a acestora, preferăm să recomande karyotyping, deoarece aceste situații sunt rar și probabilitatea prezenței aneuploidiei în acest grup poate fi mai mult de 1%.