Trisomia 13 Sindromul Patau. Asociat anomalii Sindromul Patau

Video: Sindromul Klinefelter

Sindromul Patau (Patau), trisomia D.
definiție. Sindromul de multiple malformatii asociate cu trisomia completa sau partiala a cromozomului 13.

etiologie. Prezența unui cromozom suplimentar 13 sau o parte a brațului său lung (proximal segment 13pter (q14) sau distal segment 13q14 (qter)). Marea majoritate a bolilor cauzate de trisomia liber datorită nesepararea cromozomi meiotice de la un părinte. O parte mai mica de boli reprezentate forme de mozaic (datorită tulburărilor după formarea diviziunii celulare a zigotului) și se caracterizează prin variabilitate în fenotip. Rare nou create sau moștenite de la părinți translocația Robertsoniene (13/14, 13/15).
patogenia. incidenta Neizvesten- a bolii creste odata cu varsta mamei.

diagnostic diferențial. Sindroame cu multiple malformații, inclusiv IUGR si hydramnion severa, defecte cardiace congenitale atat in trisomia 18 sau malformații izolate.

Asociat anomalii Sindromul Patau

Sistemul nervos central
• Goloprozentsefaliya.
• surditate.
• disgenezii a corpului calos.
• hidrocefalie.
• hipoplazie cerebeloasa.
• meningomyelocoele.

Față, gât, craniu
• buza cleft si palatului, 60-80%.
• Hypo-si hypertelorism.
• Ia anoftalmie.
• microftalmia.
• retiniană Displazia.
• Cataracta.

• opacifierea corneei.
• Cartilage vitros.
• microcefalie.
• rosturi late și arcuri.
• Anomalii ale urechilor.
• Neck sifoneze.
• limba despicătură.
• Filtru de aplazie.
• micrognație.

Video: Credința Bukin, 2 ani, sindromul Apert, este necesar să se pregătească pentru o intervenție chirurgicală

Sistemul cardiovascular (80%)
• Defektmezhzheludochkovoyperegorodki 50-60%.
• defect septal atrial, 40-50%.
• dextrocardia, 2-50%.
• coarctație de aortă.

• venele pulmonare anormale.
• «Echitatie sitting“ aortă.
• Stenoza trunchiului arterei pulmonare.
• hipoplazie aortica.
• atrezia valvei mitrale.
• Stenoza de aorta si valva aortica bicuspida.

tractului gastrointestinal (50-80%)
• chist cordonul ombilical.
• omfalocel.
• heterotopii pancreasului.

• rotația intestinală incompletă de 20-30%.
• hernie diafragmatică.
• colecistului prelungită.
• splina suplimentară.

Sistemul urinar
• pyelectasia scăzut.
• chisturi renale, 40-50%.
• hidronefroza, 10-20%.
• Horseshoe rinichi.
• arterelor renale multiple.
• Dublarea sistemului renal pyelocaliceal, 10-20%.

Genitals (50-100%)
• Criptorhidismul.
• hipospadias.
• Anomalii scrot.
• uter două coarne, 50-80%.

schelet
• transversală ( „maimuță“) ori mâna.
• pumnii strânși.
• Kampodaktiliya.
• sindactilie.
• polidactilie.

• Radiații clubhand.
• aplazia raza.
• Sandalevidnaya slot de picior.
• PVE.
• Elevation primului deget de la picior, 10-50%.

• 11 perechi de coaste.
• O creștere a unghiului dintre aripi iliace.

Alte caracteristici și anomalii
• artera ombilicală unică.
• Inversarea organelor interne situate.
• IUGR.

perspectivă. Majoritatea fetusi cu trisomie 13 mor sau sunt nascuti morti prenatală. Din cele 80% din nou-născuți mor în prima lună de viață și 95% - în primele 6 luni.
riscul de recurență. Riscul de trisomie 13 nu este plin atunci când vozrastaet- translocatiile Robertsoniene este de 2%.