Cromozomi patologie cantitative. anomalie cromozomială de calitate

inversiune Se pare ca rezultat al brațului dublu decalaj de cromozomi, în care segmentul este încorporat între două discontinuităților din spate „cu susul în jos“. O astfel de stare este destul de benigne. De exemplu, înregistrarea inv11 (Q13-Q22) denotă inversarea segmentului între porțiunile 13 și 22 ale brațului lung al cromozomului 11.

isochromosome. Isochromosome obținute datorită aberante, mai degrabă decât pe orizontală separarea longitudinală cromatidelor surori. Ca rezultat, un cromozom primeste doua scurte (p) braț, iar celălalt - ambele (q) brațul lung.

disomiei uniparental. Uniparental (uniparentalnaya) disomiei este o stare patologică care apare prin divizarea gametocytes cu număr anormal de cromozomi. Rezultatul interacțiunii dintre normale gamet un părinte și disomiei gârneți de celălalt părinte va fi embrionul aspectul strisomiey, toate acestea vor fi celule trisomice. Îmbinarea cu o nullisomicheskoy normala gamet duce la o monosomy. Conectarea doi gameți nullisomicheskih va conduce la o dublă monosomii- presupus că acești embrioni nu se pot dezvolta. gameți Fertilizarea cu Dis nullisomicheskoy sau, mai frecvent, „mântuire“ trisomia zigotului prin pierderea de cromozomi in timpul unei diviziuni ulterioare pot duce la un zigot cu doi cromozomi, adică, cu numărul lor normal, dar cei doi cromozomi omologi anumite cupluri de multe ori va avea loc de la un loc de doi părinți.

ștergere. Există două forme de ștergeri (îndepărtare). ștergere rezultate Terminal din pierderea porțiunii terminale a cromozomului și în terstitsialnaya ștergere se datorează pierderii de material din porțiunile sale de mijloc.

dublare. Dublarea este numit de schimb inegal între cromatide surori în timpul conjugare și crossover de când unul primește mai mult material decât un alt dat care duce la monosomy parțială sau segmente trisomia afectate.
cromozom inel. formă cromozom Ring apare în legătură cu brațul scurt al fuziunii cu lung, de obicei, cu pierderea de porțiunile lor terminale.

translocații reciproce. translocație reciprocă este cauzată de schimbul de materiale între cei doi cromozomi neomoloage: cei doi cromozomi fac parte din diferite perechi. Dacă a existat o translocație reciprocă a terminalului cromozomului se termină 1 și 9, atunci părintele poate transfera copilul, sau un set de cromozomi absolut normale sau schimbat, ci un set echilibrat, în care se păstrează în mod normal cantități de material ADN, în ciuda prezenței rearanjamente cromozomiale. În plus, părinții pot transmite, de asemenea, seturi dezechilibrat cu suprapunerea parte a deleție cromozomială sau părți echivalente ale altor cromozomi.

translocațiile Robertsoniene. Fuzionarea doi cromozomi acrocentric (din care fiecare are un braț foarte scurt p), conduce la formarea de cromozomi metacentrice, care prezintă atât brațul lung al cromozomului și a pierdut inițial scurt. O astfel de translocație numit Robertsoniene după entomolog, care la începutul secolului XX a descris acest fenomen în insecte. O astfel de ajustare poate avea loc cu cromozomi 13, 14, 15,21 și 22 care sunt acrocentric.