Monosomy x. Anomalii asociate monosomy X

Sindromul Turner (Turner) și 45, CW.
Definiția. Absența unuia dintre cromozomului X in toate celulele corpului sau sindromul formă de mozaic (45, XO / 46, XX). Eliminarea brațului scurt al cromozomului X conduce la formarea fenotipului Turner. Eliminarea brațului scurt la braț lung Hr11 sau Xq21 este de a provoca formarea de disgenezii gonadali.

Prevalența. Incidența este de 2 până la 10.000 de nou-născuți.
Etiologia. monosomy complet (57%), prezența cromozomului anormale X (10% - cromozom Ring și 17% - isochromosome) sindrom sau o formă de mozaic cu cariotip 46, XX sau 46, XY. Astfel, la 45 mosaicism, XO / 46, XY manifestările fenotipice pot varia de caracteristica pentru sindromul Turner, hermaphroditism genitale nediferențiată și au format organele aproape normale sexuale masculine.

Patogeneza. Non-disjuncție în timpul meiozei în timpul gametogeneza (monosomy complet) sau încălcarea procesului mitozei. De obicei, pierderea are loc paternă cromozom X. Odată cu creșterea vârstei, riscul de a monosomy materne nu este crescut.
Diagnosticul diferențial. hydrops fetale.

Prognoza. In cele mai multe cazuri (95%) se produce moartea fatului. Nou-nascutii pot avea o speranță de viață normală, dar au observat la 99% din infertilitate sau menopauza precoce.
Riscul de recurență. Necunoscut, dar probabil scăzută.

Asociate anomalii monosomy X

Sistemul nervos central:
• Nimic specific.

Față, gât și craniu:
• cistica higroma, mai mult de 80%.
• Anomalii ale urechilor, 80%.
• gat scurt, 80%.
• Filtrați cerul, 80%.

• micrognație, mai mult de 70%.
• Creșterea gât grosime pliurile 50%.
• Scurtarea metacarpale IV degete, 50%.
• Scurtarea IV toe metatarsian, 50%.
• hypertelorism.

Sistemul cardiovascular (40-60%):
• bicuspida valva aortica.
• coarctație de aortă.
• Extinderea aortei.
• Sindromul hipoplastic stang.
• Probabilitatea anomaliilor cardiace este mai mare în cazul în care există o îngroșare a pliurilor gâtului.

tractului digestiv:
• Nimic specific.

Sistemul urinar:
• Horseshoe rinichi.
• Dublarea rinichii.

organele genitale:
• Nu este nimic specific perioadei prenatale.
• amenoree primară sau secundară în pubertate.

schelet:
• transversală ( „maimuță“) ori mâna.
• valgus setarea de oprire (nu a determinat prenatală).
• Statura mică (nu poate fi determinată prenatal).

Alte caracteristici și anomalii:
• pieptul larg.
• piept scufundat.
• IUGR.