Sindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip I

hydrops fetale masive și timpurii în prezența higroma fond kistoznoi și contracturile articulare. răspândire. Nu se cunoaște, dar în primul trimestru de sarcină nu este mai puțin frecventă.
etiologie. moștenire autozomal recesiva cu mai multe observații clinice sugerează legătură cu X-cromozom.

diagnosticare. O trăsătură caracteristică a acestui sindrom este detectarea în primul trimestru extensia cefei, care se extinde în jurul întregului corp și într-o mai mică măsură, la nivelul membrelor fetale. Astfel de fructe hidropizie, astfel încât pronunțat atunci când este agitat, au plutit în lichid, ca „plutește“. Uneori, diagnosticul nu este de până la definit târziu în timpul sarcinii, atunci când contracturile articulare și pterigumy pielea începe să vizualizat mai clar.
tulburări genetice. Necunoscut.

diagnostic diferențial. Unele anuploidy cromozomiale severe însoțite încă de dezvoltarea hidrocefalie. Când sindromul Noonan (Noonan) a indicat prezența higroma kistoznoi. Când artrogripoză (akinezie fetală secvențial) și sindromul Foam-Shokeyra (Pena-Shokeir) sunt contracturile articulare, dar principala caracteristică a pteriguma ultrasonic sindrom letal multiplu este prezența contracturilor și hidrocefalia. La feți cu sindrom de regresie caudală a benzilor patologice pielii musculare locale în regiunea poplitee pot fi identificate.
anomalii asociate. Posibilitatea de a detecta anomalii ale vertebrelor și a altor oase.
Prognoza. Lethal.

Lissencephaly de tip I

lissencephaly Reprezintă dezvoltarea patologiei creierului care se manifesta Agirov cu sau fără pahigiria și hidrocefalie minimal exprimat (sau lipsa acesteia), subtierea cortexul cerebral și structurile caracteristice dismorfism facial. Prima descriere a bolii a fost publicat J.Q. Miller în 1963, și N. Dieker și colab. în 1969.
Sinonime. sindromul Miller-Dieker (Miller-Dieker), sindromul 17r13 cromozom și cromozom ștergere 17r13.

răspândire. Necunoscut, dar este rar. de sex ratio este de 1: 2,25.
etiologie. segmentul terminal de monosomy al brațului scurt al cromozomului 17, locus special 17r13. Monosomy poate fi discret.

riscul de recurență. În cazurile în care o boală provoacă ștergerea sau translocație, apar de novo, riscul de recurență este scăzut. Dacă translocare este moștenit de la un părinte (care are o translocație echilibrată), riscul de recurență poate fi de până la 25%. Copiii care suferă lissencephaly nu supraviețuiesc până la vârsta reproductivă.

diagnosticare. În cele mai multe cazuri, starea de diagnosticare ecografice nu este efectuată înainte de sfârșitul celui de al doilea trimestru de sarcină, atunci când au început să fie format de simptome tipice ale unui creier anomalie. microcefalie progresivă și lipsa atât santurilor și gyri (care, în dezvoltarea normală este bine definită, deoarece 26-28 săptămâni de gestație) Diagnosticul poate fi suspectat lissencephaly.

un semn boală în al treilea trimestru este prezența polyhydramnios combinat cu întârzierea creșterii intrauterine. dismorfism facial caracterizînd proeminente frunte, nas, scurt, lat și turtit și podul buzei superioare proeminentă.
tulburări genetice. Eliminarea 17r13.3 cromozomului locus.

patogenia. Defecte in migrarea celulelor tubului neural primare, cu formarea de patru, mai degrabă decât șase straturi ale cortexului cerebral.
anomalii asociate. Poate fi detectat atrezie duodenală, patologia sistemului urinar, defecte cardiace, criptorhidism, hernie inghinală, clinodactyly, polidactilie și anomalii urechi.

diagnostic diferențial. Izolate lissentsefalicheskaya sekventsiya- Sindromul Norman-Roberts (Norman-Roberts) - tip II sindroame lissencephaly, cum ar fi sindromul DURE +/- E (sindromul Walker-Warburg (Walker-Warburg) și sindromul COM și sindromul Neu-Lax (Neu-Laxova ) ca un tip lissencephaly III. de asemenea, toate sindroame în care microcefalie pot dezvolta.

perspectivă. De obicei, acești pacienți suferă de retard mintal sever. De asemenea, o încetinire semnificativă în dezvoltare, spasme infantile și convulsii. Prognosticul este slabă, moartea apare de obicei in primii doi ani de viață.

tactici obstetrică. Pentru a identifica un defect cromozomial cariotiparea exploatație este recomandată. Pentru cuplurile de consiliere genetică este o diferențiere importantă cu lissencephaly de tip II, deoarece aceasta boala este moștenirea retsissivny autosomal. În prezent, tratamentul patogenetic nu există. De obicei, diagnosticul se face prin intermediul ultrasunetelor are loc în al treilea trimestru, iar întreruperea sarcinii nu se aplică. sunt necesare modificări în standardul de tactici obstetricale.