Sindromul Arnold Chiari. Multiple fat artrogripsozei congenitale

Există trei tipuri anomalii Arnold Chiari

conținut

Multiple fat artrogripsozei congenitale
Video: sindromul arnold chiari, syringomyelia, scolioza - chiari institutul de la barcelona

(Arnold-Chiari). In tip I deplasate doar buza amigdalele cerebeloase în jos, dar al patrulea ventricul rămâne localizat în fosa posterioară. În majoritatea cazurilor este detectată în mod accidental în timpul pacientului scanare CT. Tip II este de obicei diagnosticat prenatală și o malformație, caracterizat amigdale deplasare și o parte a cerebelului, al patrulea ventricul, pons și bulbul rahidian prin foramen magnum, și în jos în canalul spinal. Aceste modificări sunt de obicei combinate cu prezența hidrocefalia și meningomielocelului. Tipul III este anomaliile cele mai severe, cu un mare posterior conținutului volumului protuberanță fossa in canalul spinal in combinatie cu meningomielocelului si hidrocefalie.
Se propune utilizarea termenului simptom „banana“ pentru a descrie deformarea cerebelului în studiul ecografic.

de obicei, opetaetsya cu spina bifida (spina bifida), altfel rare.
autozomal recesivă moștenire a unor forme.
Deplasarea cerebelului deformează lobul lateral (care își pierd forma rotundă) și crestătura cerebelului începe să arate mai lin (care provoaca aparitia „banana simptom“). Diagnosticul poate fi stabilit pornind de la primul trimestru de sarcină.

diagnostic diferențial. Formele Neobstruktiv-funcționale ale hidrocefalie.
anomalii asociate. Hidrocefalia din cauza obstrucției găuri Mazhendi (Magendie), și distematomeliya B ringomieliya.
perspectivă. CNS adverse datorate prezenței anomaliilor.

tactici obstetrice. Avortul poate fi determinat înainte de perioada de viabilitate fetală. În identificarea spina bifida (spina bifida), în mai multe centre de DEZBATERE tal din Statele Unite au propus o intervenție chirurgicală experimentală prenatale, efectuate în perioada cuprinsă între 21 până la 30 săptămâni (în SUA vă rugăm să sunați: 800-RX-Fetus, precum si Universitatea Vanderbilt). În cazul în care decizia de prelungire a sarcinii, tactica standard a pacientului efectuarea prenatale nu se schimba. Importanța consilierii genetice pentru cupluri este confirmarea diagnosticului după naștere.

Multiple fat artrogripsozei congenitale

aceasta boală reprezintă un număr de condiții heterogene, principalele caracteristici ale care limitează domeniul de aplicare al mișcării și anchilozarea articulațiilor diferite severitate.
Sinonime. Congenital Contractura akinezie fetală secvențelor, sindromul Pena-Shokeyra (Repa-Shokeir).

Prevalența. Aproximativ 1-3 cazuri la 10.000 de nașteri.
etiologie. Poate că un model autosomal dominant de moștenire.
Patogeneza. Arthrogryposis apare datorită posibilității de a reduce activitatea locomotorie exponat intrauterine fetale, ca urmare a prezenței leziunilor neurologice, musculare, ale țesutului conjunctiv sau geneză infecțioasă.

În ciuda faptului că anomaliile sunt destul de evidente, atunci când a dezvăluit în urma unei examinări ecografice, mai ales atunci când sunt privite după naștere, diagnosticul prenatal poate fi dificil în cazul reducerii volumului de lichid amniotic, care este, în situațiile în care o poziție anormală a membrelor pot fi văzute ca o consecință a deficitului de apă . In unele forme de artrogripoză apare polyhydramnios, iar apoi poziția anormală a membrelor (genunchi unghiul de articulație flexie, deschis lateral sau anteriorly și picior stramb și clubhand) facilitează ustanvit diagnostic. Polihidramnios de multe ori o consecință a reducerii ingestiei de fructe de lichid amniotic, care poate fi, de asemenea, o parte a patogenezei artrogripsozei (datorită insuficienței musculare sau neurologice). In primul trimestru de fructe poate fi detectată creșterea cefei și scăderea caracteristică activității motorii.
tulburări genetice. Unele anomalii sunt asociate cu defecte localizate in cromozomi 5q35, 9p21-Q21 și 11r15.5.

Video: Sindromul Arnold Chiari, Syringomyelia, Scolioza - Chiari Institutul de la Barcelona

Diagnosticul diferențial. O parte are atunci când artrogripsozei poate fi similar în cazul în care trei somii 18, agenezie renală și distrofia miotonică.
anomalii asociate. Datorită heterogenității simptomelor bolii pluralitatea descris de anomalii asociate, inclusiv scolioză, anomalii ale sistemului nervos central, și chiar convulsii.

perspectivă. Prognosticul va depinde de disponibilitatea anomaliilor asociate (tulburările respiratorii, scolioză etc.).
tactici obstetrică. Avortul poate fi determinat înainte de perioada de viabilitate fetală. În cazul în care decizia cu privire la prelungirea acesteia, tactica standard a pacientului efectuarea prenatale nu se schimba. De o mare importanță pentru consilierea genetică a cuplurilor au confirmarea diagnosticului după naștere.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit