Trisomia 18 Sindromul Edwards. Asociat anomalii sindromul Edwards

sindromul Edwards

etiologie. Nondisjunctie de cromozomi de la părinți, mai rar lor - părinți translocare. Aproximativ 80% dintre părinți au trisomiei pur de 10% - forma mozaic, iar restul - sau Trisomia translocație dublu al unui alt cromozom. Descrisă la inversia pericentric a cromozomului crossing-over în timpul meiozei, care determină atunci când un dezechilibru la descendenții stenotipicheskie semne similare cu trisomia 18.

patogenia. Trisomia 18 apare din cauza distribuției incorecte a cromozomilor in timpul diviziunii celulare, care este mai probabil să apară la femeile gravide în vârstă. varsta mamei mai mare este un factor de risc pentru dezvoltarea bolii, deoarece ponderea acestui factor printre cauzele cromozom suplimentar pentru creșterea copilului este de 96%, în acele cazuri în care este posibil să se determine originea lor.

diagnostic diferențial. Sindroamele cu multiple malformații, inclusiv IUGR severă și hydramnion și bolile cardiace congenitale, ca în triploidie, trisomia 13, sindromul Pena-Shokeyra (Pena-Shokeir).

Asociat anomalii sindromul Edwards

Sistemul nervos central
• meningomyelocoele 16%.
• Sindromul Arnold Chiari (Arnold-Chiari), 13%.
• Anomalii de convolutii creierului, 13%.
• heterotopii, 13%.

Video: PrenaTest ™ - A treia generatie a unui test ADN pentru diagnosticul de prenatalna privind anomaliile genetichni

• Anomalii care formează structurile alungite ale nucleului de 10%.
• chisturi arachnoida plex, 3%.
• cerebeloasa vermis hipoplazie, 3%.
• Alobarnaya goloprozentsefaliya, 3%.

Față, gât și craniu
• urechi mici, 58%.
• micrognație, 48%.
• hipoplazia craniului facial, 35%.
• Anomalii ale urechilor, 35%.
• microftalmie 26%.

• Mikrostomiya 16%.
• microcefalie, 16%.
• Creșterea dimensiunea fontanelei mare, de 13%.
• hypertelorism, 6%.
• atrezie coanal, 6%.

• Papilloma regiunea parotidiană, 6%.
• ridicată bolta cerului, 6%.
• palatoschizului, 3%.
• Reduceți dimensiunea fontanelei mare, de 3%.
• Prezența unei a treia fontanelei, 3%.
• Linia scăzut de creștere a părului, de 3%.

sistemul circulator
• defect septal interventricular, 81%.
• supape Displazia, 65%.
• bicuspida valva aortica, 45%.
• valvă pulmonară bicuspida, 42%.

• coarctație de aortă, de 35%.
• defect septal atrial, 10%.
• Ponderea pernă endocardului defect, 10%.
• valva mitrală atrezie, 6%.

• Dublarea ventriculului drept, 6%.
• Dekstrakardiya, 6%.
• Transpunerea aorta si artera pulmonara, 6%.
• Pozadipischevodnoe locație subclavicular venă, 6%.
• tetralogie Fallot aproximativ 3%.

• Gipoelastoz ventriculul stâng, 3%.
• atrium total de 3%.
• venele pulmonare anormale, 6%.
• Singurul orificiu coronarian 3%.

Video: boli ereditare degenerative ale sistemului nervos

tractului digestiv
• omfalocel, 29%.
• diverticul Meckel (Meckel), 26%.
• rotația intestinală incompletă, 23%.
• hernie diafragmatică, 10-19%.
• extrauterină pancreatic, 16%.

• traheoesofagiană fistula, 10%.
• ectopice mucoasei gastrice, 6%.
• ileon atrezie, 3%.
• anus neperforat, 3%.
• agenezie a veziculei biliare, 3%.
• agenezie apendicele, 3%.
• inghinala hernie, 3%.
• Anomalii pancreatice, 6%.
• splină suplimentară, 3%.
• împărțirea sistemului urinar.

Video: Ce este Trisomia 18?

• potcoavă rinichi, 23%.
• hidroureter 16%.
• Dublarea ureter, 13%.
• rinichi Multikistoz, 6%.
• displazia renală chistică, 6%.
• diverticul vezical, 3%.
• Obstrucționarea orificiul de evacuare a vezicii urinare, 3%.

organele genitale
• Criptorhidismul, 26%.
• displazie ovarian, de 16%.
• uter două coarne, 10%.
• hipospadias, 3%.
• Divizarea cavității uterine 3%.
• Anomalii ale organelor genitale externe, 3%.

schelet
• Pumnii perie 71%.
• «Oprire Balansoar“ 39%.
• PVE, 32%.
• Singura transversal cutelor de palmier, 23%.
• hipoplazia unghiilor, 19%.
• sternului scurt, 13%.

• clinodactyly 10%.
• sindactilie, 10%.
• Anomalii margini 10%.
• congenitale de sold dislocare, 6%.
• Malformații ale mâinilor, 6%.
• Reducerea dimensiunii bazinului, 6%.
• hemivertebre, 3%.
• Piele Giperelastichnost, 3%.
• perie Despicat, 3%.
• Hipoplazie I-n picioare, 3%.

Alte caracteristici și anomalii
• Trunchi: 87% - 13% ZVRP- - teloslozhenie- casantă 10% - 3% vodyanka- - gigroma- chistice 3% - piele giperelastichnost.
• Sistemul respirator: 58% - hipoplazie pulmonară.
• Alte caracteristici: 23% - 23% din gemopoez- extramedulare - hipoplazie suprarenale.
• Placenta și cordonul ombilical: 29% - singura artera pupoviny- 29% - 13% mnogovodie- - Platz-tit- 6% - 3% horionamnionit- - schimbari trofoblastice in placenta.

perspectivă. Deși trisomia 18 este mai puțin frecventă decât trisomia 21, este mult mai letala: 96% din nou-nascuti cu trisomie 18 mor în prima lună, 50% din celălalt - timp de două luni, și doar 10% supraviețuiesc până la un an și suferă profund retard mintal . Aproximativ 68% dintre fetusi cu trisomie 18 mor prenatală.

Video: Journey Alexandria, la 50 de zile cu noi. (Trisomia 18)

riscul de recurență. Pentru trisomia LongForm 18, riscul de recurență este mai mic decât în ​​trisomia 21, la care este la un nivel de 1%. În 6% din descendenții părintelui care este o inversiune pericentric purtător al cromozomului 18, vor fi marcate prin semne ale bolii, iar o alta de 53% - va purtători de inversiune.