Sindroame Mvpr. Cromozomice si genetice sindroame

De exemplu, combinația de perii cu oprire polidactilie ectromelia va fi considerat ca un defect de sistem ca a lovit un sistem de organe (oase și mușchi). O altă variantă de realizare - herniat deformare spinarii si oprire - nu vor fi atribuite MVPR, deoarece în acest complex un defect primar (hernia lombară) a indus o deformare a opritorului. In contrast, la multiple va atribui complecși nu doar de mai multe defecte primare, dar și complexele reprezentat de cel puțin o mare CDF, combinate cu mai multe mici CDF (anomalii stigmate), dar, de asemenea, situate în diferite sisteme de organe, cum ar fi buza cleft (CDF) și clinodactyly (anomalie), microcefalie (AOD) în combinație cu lobulyatsii pulmonară alterată (anomalie). Grupul este adesea denumit MVPR anomalady, care sunt complecși ai defectului primar și câteva (sau unul) din secundar înțeles, dar a apărut ca urmare a unei morfogenezei eroare. De exemplu, defectul principal al creierului poate provoca vezicule și goloprozentsefaliyu și buza cleft. Aceste defecte nu induc reciproc, adică, se încadrează în grupul de mai multe, cu toate că acestea provin din același domeniu de dezvoltare. În alte cazuri, anomalad - este un defect primar și a lanțului său de efecte. De exemplu, anomalad Potter - complex de agenesis renale, schimbare caracteristică facială secundară și oligohidramniosul (similar cu sindromul Down) și hipoplazie pulmonară. În astfel de cazuri anomalad nu se încadrează în definiția MVPR.

MVP1 - patologie comună. Materialul din Belarus registru 7372 pps pentru copiii de observare la 0 la 1, 18% au fost reprezentate MVPR.

MVPR clasificare

MVPR subdivizate în grupe în funcție de secvența de apariție, stabilitate și combinații etiologie. In funcție de secvența de apariție a multiple IRR distincție primară, adică grupare reprezentată de noi mai sus ca MVPR și al doilea multiple malformații congenitale, adică anomalady. În ceea ce privește rezistența la combinații sindroame izolate și sisteme neclasificate. Sindroame MVPR numit vicii combinații stabile de două sau mai multe persoane. Combinație unică ar trebui să fie clasificate ca complexe MVPR neclasificate. In functie de etiologia sindroamelor ereditare si non-ereditare izolate. sindroame ereditare reprezentate prin două grupe -hromosomnymi și monogenic. Pentru a transporta non-sindroame ereditare cauzate de factori exogeni (talidomidny, krasnushachy, alcool).

Sindroamele, a cărei cauză nu este cunoscută, se numește sindromul de etiologie necunoscută sau sindromuri geneza formală.

Universally acceptate sindroamele nomenclatura MVPR nu există. sindroame cromozomice adesea numit de numele de cercetători, au fost descrise mai întâi (sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards) sau prin formula cariotipului astfel sindroame (sau trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18). Sindroamele necromozomale sunt frecvent menționate de inițialele autorului (sindromul Roberts, sindromul LL-Amelia). În alte cazuri, sindromul reflectă numele organismului (sindromul rotolitsepaltsevy) sau de capital iserviciigenerale scrisori (sindromul CEE - ectrodactyly, displazia ectodermică, cheiloschizis-palatului).