Sindroame Trombocitopenie. Raza de sindromul aplasia

Această anomalie congenitală H. Gross și colab a fost descrisă. în 1956 și se caracterizează prin aplazie bilaterală radial cu structura osoasă normală a degetului mare, precum și trombocitopenie mai mică de 100000 / microlitru.Sinonime. Sindromul TAR, sindromul megakariotsitopenii - aplazia raza.

Video: veterinare

răspândire. Nu este comun. Etiologia. moștenire autosomal recesivă. Riscul de recurență. Acesta este de 25%.
diagnosticare. Constatarea principală la o aplazie clubhand bilaterală din cauza osului radial. Sunt descrise mai multe cazuri de poziție patologice diagnosticate periilor în primul trimestru de sarcină. Pentru a evalua numărul de leucocite și numărul de megacariocitelor este efectuat de sange fetale prin efectuarea studiului cordocenteza.

la prezenta defecte cardiace și rinichi în al doilea trimestru de sarcină poate dezvolta oligohidramnios, ceea ce face evaluarea ecografică mai dificilă a membrelor. În acest caz, se propune utilizarea unei introduceri de lichid în cavitatea amniotică și deținerea fetoscopy.

tulburări genetice. Necunoscut. Aplazia osului radial se poate datora cromozomial, teratogen și tulburări genetice multifactoriale.
diagnostic diferențial. Cele mai frecvente diagnostice includ trisomia 18 și sindromul Holt-Oram (Holt-Oram). Alte stări patologice sunt cele care sunt însoțite de o scurtare a membrelor și aplazie în special cele care pot fi combinate cu trombocitopenie, în particular, pancitopenia Fanconi (Fanconi), manifestă de obicei degetele mari și fragilitatea de cromozomi, sindromul Roberts (Roberts) - SC focomelia, caracterizat prin buza cleft si palatului si prematura cromatidelor diviziunea centromere si sindromul Aaca (Aase), în care sunt doar ușor pronunțate deformări ale scheletului.

anomalii asociate. In unele cazuri cu sindroame trombocitopenie - aplazia raza următoarelor anomalii pot fi combinate: anemie, eozinofilie, alte vicii ale extremităților superioare și inferioare, cum ar fi cubitus hipoplazica, humerus și femur, luxatiei congenitale de șold, degetele syndactyly, picioare equinovarus deformare și deviație varus articulația genunchiului.
În 30% din cazuri pot manifest defecte cardiace si anomalii ale rinichilor. În plus, de asemenea, au o sensibilitate crescută la infecții.

perspectivă. Patruzeci la suta dintre copii mor in copilarie. Principalele cauze de deces sunt complicații asociate cu hemoragie intracerebrala si boli de inima. 7% din încălcări observate ale dezvoltării intelectuale. Deoarece defecte ale scheletului generat de dezvoltare motorie întârziată. Cu varsta, indicatorii hematologici se îmbunătățesc. Prognoza este mai favorabilă, după primul an de viață.