Sindromul Holt Oram. sindromul Gidroletalny
Sindromul Holt-Oram
(Holt-Oram) include boli de inima si anomalii de dezvoltare ale membrelor superioare (4,5% focomelia, raza aplazia, trehfalangovy degetul mare perie clinodactyly).Sinonime. Sindromul "mână-inimă" (acest sindrom genetic este diferit de sindroame kardiomelicheskih ( "Heart-mână"), tip II și III).
răspândire. Mai puțin frecvente.
etiologie. moștenire autozomal dominantă cu 100% penetranta si lipsa de dovezi de slăbirea sănătății fizice. Vă puteți aștepta la o intensificare a manifestărilor bolii în generațiile următoare.
Riscul de recurență este de 50%.
diagnosticare. Defecte cardiace includ defecte atriale (30-60%) și septul interventricular, patent ductus arteriosus, un defect marcaj perne endocardiale, hipoplazia stânga perturbațiilor și ventriculul de conducere, în timp ce în 17% din cazuri apar sochetannye defecte cardiace. Perii de stare cu os aplazie radial variază de la slab detectate trehfalangovogo degetul mare în sus talipomanus aparentă. Acesta poate fi, de asemenea, detectate aplazia degetul mare.
Video: Egal - Trailer Rusă (2016) HD1080p
patogenia. defect Poate kardiomelicheskogo de dezvoltare câmp.
tulburări genetice. mutatie a doua gene (T-box) au fost identificate homeobox (TVH5 și TVHZ) localizate pe brațul lung al cromozomului 12q24.1, dezvoltarea cauza anomaliilor congenitale în sindromul Holt-Oram (Holt-Oram). gena TVH5 este responsabil doar pentru dezvoltarea extremităților superioare.
anomalii asociate. Au existat, de asemenea, rapoarte de mai multe anomalii variably a constatat, cum ar fi defecte de dezvoltare rinichi.
diagnostic diferențial. Diagnosticul diferential este de obicei considerat degetele aplazie radiale perie departamentul, precum sindromul TAR (trombocitopenie - aplazia raza), anemia Fanconi (The Fanconi), Asociația VACTERL și sindromul rază atrezie - Artesia Hoan.
perspectivă. În principal asociat cu severitatea tulburărilor cardiace și ortopedice.
De obicei, schimbarea în standardul tactică de ingrijire prenatala prenatale nu este necesară. un mare progres în materie de tratament ortopedic pentru degetul mare protivotivopostavleniya permis de a reduce handicapul în unele dintre aceste copii.
sindromul Gidroletalny
acest sindrom Acesta include polidactilie (forma postaksialnaya pentru mâini și picioare pentru forma de preaxial) și malformații ale SNC, cum ar fi hidrocefalia. Sinonime. Sindromul Salon-Hervey Norio (Salonen-Herva-Norio).
răspândire. Părinții au adesea strămoși în estul Finlandei, în cazul în care frecvența de încălcări de până la 0,5 la 10.000 de nașteri. In afara acestei boli subgrup este foarte rar.
diagnosticare. Sindromul activ suspectat permite identificarea trăsăturilor exprimate micrognathia hidrocefalie, polidactilie (în special dublarea degetul mare) și polyhydramnios picior stramb. Alte anomalii includ buza cleft sau palatului, hipoplazie pulmonară și endocardială marcaj pernă defect.
diagnostic diferențial. sindromul Meckel (Meckel), la care se referă, de asemenea, polidactilie, anomalii ale SNC (cephalocele în locul hidrocefalie) și chisturi renale.
perspectivă. De regulă, este vorba de deces neonatal, dar, în cazuri rare, copiii pot trăi câteva luni.
- Defecte septale atriale ale fătului. defecte septale ventricular ale fătului
- Cauzele anomaliilor fetale. Riscul de apariție a malformațiilor fetale
- Anomalii ale genelor SOx și sindromul TVH Holt-Oram. Factori de creștere a fibroblastelor
- Evaluarea curbura coloanei vertebrale fetale. Examinarea organelor interne ale fătului
- Scurtare congenitală a femurului. Scindarea mâinile și picioarele fătului
- Fetale anormală a instala perii. anemie Fanconi la făt
- Sindromul de gudron la făt. Sindromul Aase, Holt-Oram fetus
- Reducerea defectelor membrelor fatului. Focomelia fătului
- Vater de asociere la făt. Sindromul polidactilie și goldenhara fetale
- Diagnosticul diferential al ahondroplazia la făt. dysostosis akrofatsialnogo Sindromul…
- Asfiksicheskaya displazia piept. Sindromul asplenia și polysplenia
- Sindromul Fraser. Diagnosticul și tratamentul sindromului în Fraser fetus
- Hipofosfatazia. hipoplastic stang
- Sindromul frinsa. Diagnosticul și managementul sindromului în frinsa fat
- Trenaunay Sindromul Klippel-Weber. Sindromul Larsen la făt
- Sindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip I
- Sindromul Pfeiffer. Diagnosticul și prognosticul sindromului Pfeiffer
- Sindroame Trombocitopenie. Raza de sindromul aplasia
- Aplazia razei și radiale degete placa perie. Nu mai balansoar
- Consiliere genetică
- Displazie Radiații: cauze, simptome, tratament