Asfiksicheskaya displazia piept. Sindromul asplenia și polysplenia

condrodisplazie autozomal recesivă, care se caracterizează prin dimensiunea redusă a pieptului, grade de severitate mezomelicheskogo scurtarea polidactilie membrelor și structura osoasă anormală a pelvisului și malformații ale rinichilor variază.
Sinonime. Sindromul Wife (Jeune).
Prevalența. Necunoscut, afecteaza de obicei copii de oameni cu pielea albă.

Patogenie si Etiologia. Autozomal recesiva a bolii de caractere.
Diagnostic. Caracteristica cea mai pronunțată pe ultrasunete este un piept și la nivelul membrelor scurtare foarte înguste. Cu toate acestea la nivelul membrelor scurtat într-o măsură mai mică decât cu alte forme de dysplasias letale, cum ar fi displazia tanatofornaya, ahondrogenez, osteogeneza imperfecta tip II precum și margini scurte sindrom - polidactilie. Literatura de specialitate cu ultrasunete a descris un simptom al creșterii unghiului dintre aripi iliace, raportate în publicațiile radiologice dedicate acestei boli. Există o descriere a unui caz de diagnosticare chisturi pancreatice.

tulburări genetice. Poate defectul este localizat pe brațul scurt al cromozomului 12.
Diagnosticul diferențial. Sindromul Ellis Van Creveld (Ellis van Crevelt) (un defect pe brațul scurt al cromozomului 4), pentru care o anomalii cardiace tipic, mai degrabă decât rinichii.

perspectivă. În ciuda numelui de rău augur, nu toți copiii sunt uciși prin sufocare. După corecția chirurgicală a stării toracice, unii pacienți au avut rezultate destul de blagopryatnye.

tactici obstetrică. Avortul poate fi determinat înainte de perioada de viabilitate fetală. În cazul în care decizia cu privire la prelungirea acesteia, tactica standard a pacientului efectuarea prenatale nu se schimba. De o mare importanță pentru consilierea genetică a cuplurilor au confirmarea diagnosticului după naștere.

Sindromul asplenia și polysplenia

Aceste sindroame cauzate de defecte lateralization câmp primar. Aceasta are ca rezultat (a pus-o pur și simplu), la apariția rodul din dreapta dominantă și partea stângă izomerică (asplenia: fructe, a căror partea stângă este o imagine în oglindă a părții drepte a corpului), sau rodul unității stânga dominante și din partea dreaptă izomerică (polysplenia: fructe, al cărui drept parte este o reflectare în oglindă a partea stângă). Astfel de fructe cu ultrasunete este în general recunoscută datorită prezenței anomaliilor cardiace asociate.
Sinonime. Sindromul Ivemarka (Ivemark).
Prevalența. Nu se cunoaște, dar sindromul nu este foarte rar.

etiologie. moștenire autozomal recesiva, cu o preponderență la bărbați.
diagnosticare. Diagnosticul este de obicei stabilit la detectarea unor anomalii cardiace, în special în mesocardium prezență (atunci când axa septul interventricular aproape coincide cu direcția antero-posterior) în combinație cu un marcaje defect perne endo- și când detectează o orientare similară intrahepatic stomac segment vena ombilicală și locație neobișnuită. diviziune pulmonară anormală în proporție de greu de măsurat, iar singura modalitate de a detecta pare, în cazul în care stratul de lichid pleural pătrunde între lobii. O altă caracteristică tipică este o pauză de venei cave inferioare cu un compus de venă nepereche. În acest caz, la nivelul abdomenului superior va face situat în spatele (îndoire anteriorly pentru a intra în locul atriul drept) și reducerea drastică inferioară gol din Viena în diametrul nivelului său de deschidere a fluxului luminos. Acesta poate fi, de asemenea, detectat prin legare crescută nepereche arc venos cu vena cavă superioară. Prezența volan pe stânga și vena cavă superioară se găsește rar, nu pentru că este dificil, dar pentru că această caracteristică nu este găsit în mod specific.

Deși a existat un mesaj care apare sindromul datorită posibilelor mutații ale genei care codifică conexina 43 (Cx43), această ipoteză nu a fost confirmată în studii ulterioare.

diagnostic diferențial. Diagnosticul diferential include anomalii izolate cardiace (în special marcaj defect pernei endocardului) și trisomia 18.
asplenia Acesta tinde să fie mai dificilă datorită prezenței unei boli de inima care curge cianotice și infecții asociate.

Înainte de perioada de viabilitate de fetus Se poate cere la avort. În cazul în care decizia cu privire la prelungirea acesteia, tactica standard a pacientului efectuarea prenatale nu se schimba. De o mare importanță pentru consilierea genetică a cuplurilor au confirmarea diagnosticului după naștere.