Sindromul Meckel. Diagnosticul și prognosticul sindromului Meckel

este rar care apare sindromul letal, cephalocele caracterizat occipital, polidactilie postaksialnoy și displazia renală chistică. Acesta poate fi combinat cu multe alte condiții, dintre care cele mai frecvente este fibroza hepatică.

Sinonime. Disentsefaliya cu modificări chistice ale organelor interne și sindromul Meckel (Meckel) (adoptată în literatura engleză). Sindromul Meckel (Meckel) este mai preferat numele bolii și utilizat ca atunci când caută baza de date on-line a bazei de date Medline, și malformațiilor Enciclopedia Britanică (Nașterea Defect Enciclopedia). Titlurile sunt sindromul Gruber (Gruber) (utilizată în literatura europeană) și sindromul Meckel-Gruber (Meckel-Gruber).

răspândire. Nu se cunoaște cu exactitate, dar, potrivit opiniei populare, este patologie foarte rar. Potrivit lui D. Bergsma, prevalența sindromului Meckel (Meckel) este de 0,2 la 10.000 de nou-născuți. R. Salonen R. Norio și a constatat că incidența unui sindrom la nastere variaza 0.07-0.7 la 10.000 nașteri.

tulburări genetice. Locus responsabil pentru apariția sindromului Meckel (Meckel), localizată pe brațul lung al cromozomului 17q2.1-q2.4. Variabilitatea fenotipică și nu de cazuri confirmate ca urmare a 17q cromozomiale își asume o oarecum locusul eterogenitate.

diagnosticare. În 1981, F.C. Fraser și A. Lytwyn presupus ca displazia renala chistica este anomalie constantă când sindromul Meckel (Meckel) și, prin urmare, pentru diagnosticul trebuie să fie detectată în asociere cu cel puțin două defecte mai mici. Acest concept este discutat, incidența anomaliilor renale în acest sindrom este 95-100%. Rinichii sunt inițial chisturi microscopice care se dezvolta, distrugerea parenchimului și provoacă o creștere a corpului de 10-20 de ori.

Primele descoperiri ultrasonografice în cele mai multe cazuri este oligohidramnios ca urmare, are loc mai devreme în al doilea trimestru de sarcină, disfuncție renală atunci când urina produse de substituție ar trebui să extracelulare de difuzie ca principala sursa de lichid amniotic. Cu toate acestea, în unele cazuri, sindromul poate fi detectat lichid amniotic normal, și, astfel, prezența sa nu exclude diagnosticul. In unele situatii, vezica urinara nu va fi vizualizat. Absența semnelor ecografice ale bolii în stadiile incipiente ale unei gravide cu risc de recidivă a bolii la fat nu exclude sindromul Meckel (Meckel), iar în aceste cazuri, se recomandă să urmărească dinamica de până la 20 de săptămâni de gestație.

occipital cephalocele Aceasta apare la 60-80%. Datorită faptului că cephalocele înconjurată de o membrană, indicatorii de nivelurile de AFP în sânge matern sau lichid amniotic poate fi normal. Postaksialnaya polidactilie apare la 55-75%. Pot exista, de asemenea, alte anomalii ale membrelor sub forma de răsucire și de scurtare a acestora. Identificați cel puțin două din cele trei semne ale prezenței triadei clasice a cariotip normal permite stabilirea diagnosticului.

diagnostic diferențial. Diagnosticul diferential va depinde de tipul de anomalii asociate. Deoarece mai multe asemănări ecografice semne de trisomia 13 ar trebui să fie șters de către karyotyping. O altă boală posibilă este o boala de rinichi polichistică autozomal dominantă.

anomalii asociate. Lista posibilelor anomalii, combinate cu acest sindrom este extinsă. În unele situații, o astfel de variabilitate fenotipică largă face dificilă stabilirea unui diagnostic.

perspectivă. Sindromul Meckel (Meckel) este o boală fatală. În majoritatea cazurilor sunt raportate sau nasterea unui copil mort deces neonatal precoce în termen de câteva ore sau zile după naștere. În unele dintre observațiile descrise în supraviețuirea timp de câteva luni, dar cu o calitate scăzută a vieții. NM Ramadani și NA Nasrat spus unui copil care a murit la vârsta de 28 de luni. In 1997 godu P. Paavola și colab. a dus la observarea unui alt caz atipic de supraviețuire timp de 18 luni.

tactici obstetrică. Pentru sindromul Meckel suspectate (Meckel) necesare pentru karyotyping pentru a elimina boli cromozomiale. În cazul în care decizia cu privire la prelungirea acesteia, sau în cazul în care diagnosticul este stabilit la o dată ulterioară, tactica obstetrică standard de gravide nu se schimbă.