Hipoplazie a celulelor mamare ale fătului. Hondroektodermalnaya displazie

În multe displazii scheletic

există o anumită grup displazie, hipoplazie în care piept este o manifestare majoră. Acestea includ piept asfiksicheskaya displazia, sindrom Creveld Ellis-van, sindromul de coaste scurt - polidactilie și displazie kampomelicheskaya.

alte boli, în care schimbarea marcantă mărimea pieptului, sunt displazie tanatofornaya, atelosteogenez, fibrohondrogenez, ahondrogenez si sindromul Jarcho-Levin.

Video: hipoplazie UTER

Asfiksicheskaya displazie pieptul descris inițial M. Jeune și colab. și cunoscut ca sindromul Jeune este rar intalnita boala autozomal recesivă. Prevalența sa este de 0,14 la 10.000 de nașteri. Se caracterizează printr-un piept îngust în formă de clopot cu nervuri scurte, dispuse orizontal.

oase lungi sunt de dimensiuni normale sau ușor scurtată. O trăsătură caracteristică detectabile la naștere, este prezența nucleelor ​​osificarii osificare femurul proximal, care pot fi combinate polidactilie și buze și / sau palatină. Dsfiksicheskaya displazia piept are o gamă largă de manifestări clinice - de la un letale la un prost definit formă există raportări de pacienți care au supraviețuit care suferă de această boală.

Cursul clinic al bolii în perioada neonatală, sindromul de detresă respiratorie de obicei complicate severitate, nefropatie, tulburări ale ficatului și pancreasului variind. Există cazuri de diagnostic prenatal de piept displazie asfiksicheskoy.

Sindromul coaste scurte - polidactilie reprezintă micromelie un grup de boli caracterizate, torace îngust și postaksialnoy polidactilie. În mod tradițional, există trei tipuri diferite ale acestei boli (Saldino-Noonan, Majewski și naumoff). Există cazuri de diagnostic prenatal al acestor condiții.

Unii autori au extins definirea nervurilor scurte sindrom - polidactilie să acopere cel puțin șapte state, inclusiv cele trei menționate mai sus, precum și bolile Yang, Marec, Beeraer asfiksicheskuyu displazie și torace. J. Spranger și P. Maroteaux cred că absența polidactilie nu exclude prezența bolii.

Hondroektodermalnaya displazie

Hondroektodermalnaya displazie, De asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Ellis-van Creveld, moștenită în mod recesiv autozomal. Boala se caracterizează akromezomeliey, starea normală a coloanei vertebrale si a craniului, polidactilie postaksialnoy, torace alungit și îngust cu nervuri scurte și defecte cardiace (60% din cazuri). Polidactilie este o trăsătură constantă a bolii.

suplimentar deget de obicei, are o metacarpiene și interfalangiene de bine formate oase. indivizii Supravietuitor la varsta adulta au statura mica si inteligenta normala. Există cazuri de prenatale displazie diagnostic hondroektodermalnoy. Aproximativ o treime dintre copii mor în perioada neonatală din cauza insuficienței cardio-pulmonare.