Akromezomelicheskaya displazie. sindromul eykardi

displazie non-letale, caracterizată prin prezența de creștere redusă și membre scurte, izbitoare, așa cum sugerează și numele, segmentele antebrațele și picioarelor, precum și pe mâini și picioare. Există o rază de curbură. oasele carpiene și falange mai ales scurtat și au o formă dreptunghiulară.
Prevalența. Rare.

etiologie. moștenire autozomal recesiva a formei clasice și de tip akromelicheskoy displazie Hunter-Thompson (Hunter-Thompson) și autozomal dominant model în formele severe datorită implicării diferitelor proteine ​​condrogenice (proteine ​​derivate din cortilage morfo genetice, CDMP).
diagnostic Acesta stabilește pe baza antebrațe detectarea anomaliilor de structura și picioarelor, precum și patologia mâinilor și picioarelor. Restul scheletului nu este schimbat.

Akromezomelicheskaya displazie cauzata de o mutatie reHaCDMP-1, localizată în cromozomul 20.
nanism Mezomelichesky, Grebe condrodisplazie (Grebe) (numai pentru anumite grupuri de pacienți din regiunea centrală a Braziliei) și sindromul Nagera (Nager) (care se caracterizează prin prezența micrognathia).

în pacienți a descris dezvoltarea mentală normală. Problema principală a acestor copii este un handicap ortopedică.
Înainte de perioada vitalitate fat se poate solicita avort. În cazul în care decizia cu privire la prelungirea acesteia, tactica standard a pacientului efectuarea prenatale nu se schimba. De o mare importanță pentru consilierea genetică a cuplurilor au confirmarea diagnosticului după naștere.

sindromul Eykardi

sindromul Eykardi (Aicardi) se găsește numai la fete și se manifestă profund retard mintal, agenezie de corp calos, Corioretinopatia lacunare și spasme infantile.
Există rapoarte de mai mult de 100 de observații clinice.

Etiologia este necunoscuta.
prenatally pot fi detectate microftalmiei, chisturi plexului coroid, papilom plex coroid, Dandy-Walker anomalie (Dandy-Walker) și disgenezii corpul calos.

autozomal recesivă Moștenire, sau, eventual, X-linked tip dominant de indivizi de sex masculin homozigoți letale.
Dysgenesis a corpului calos.

nefavorabilCei mai mulți copii mor în primii ani de viață. Supraviețuitorii mai tarziu a sarbatorit retard mintal profund.
Înainte de perioada vitalitate fat se poate solicita avort. În cazul în care decizia cu privire la prelungirea acesteia, tactica standard a pacientului efectuarea prenatale nu se schimba. De o mare importanță pentru consilierea genetică a cuplurilor au confirmarea diagnosticului după naștere.