Mezomelicheskaya displazie. Diagnosticul și prognosticul mezomelicheskoy displazie

potrivit Titlul mezomelicheskaya displazie este o violare a anomaliilor scheletale cu radius și cubitus și tibia și fibula. tulburări de dezvoltare ale acestora reprezentate în mod avantajos hipoplazie și scurtarea, dar osul poate fi de asemenea formate necorespunzător sau topite împreună. In acest sindrom, spune un număr mare de anomalii asociate, cum ar fi hipoplazia maxilarului inferior, mâini de deviere forma cot, aplatizare a humerusului distal, hipoplazia peroneu, humerus și cubitus, țepi osoși diafiză, radioulnara și manșetele oasele tarsiene și picioare de instalare evinovarusnaya.
Manifestarea cea mai tipică displazie, reprezentată de tipul de Langer (Langer), este considerat a fi formă homozigote diskhondrosteoza Leri-Weil (Leri-Weill).

Sinonime. Tip nanism Mezomelichesky Langer (Langer), diskhondrosteoz homozigote.
răspândire. Rare. Etiologia. moștenire autosomal recesivă. Riscul de recurență. sostavlyaetet riscul de recidivă cu 25%.

diagnosticare. Cazurile de semne de scurtare a oaselor picioarelor și antebrațele cu ultrasunete vizat în primul trimestru de sarcină la femeile cu risc. Când programată patologie de examinare ecografică, de obicei, diagnosticat din al doilea trimestru.

patogenia. Missense mutatie homeobox genei SHOX, care este responsabil pentru formarea de creștere redusă și dă naștere unui sindrom de idiopatic întârzierea creșterii intrauterine, și, eventual, o mică creștere a sindromului Turner (Tuerner).

tulburări genetice. Gena responsabilă pentru apariția unei forme de tip mezomelicheskoy displazia Kantaputra (Kantaputra), a fost cartografiată pe cromozomul 2q24-q32. Diskhondrosteoz Leri-Weil (Leri-Weill) este asociată cu prezența markerului în DXYS6814 psevdoautosomnyh porțiuni (PAR1) cromozomul X și Y (care este mai severă la femei se manifestă) și marker de ADN DCS genei microsatelit la DXYS233 locus.

anomalii asociate. In plus, cele mai multe mezomelicheskoy displazia alte anomalii asociate cu dezvoltarea scheletului depreciat, dintre care cea mai mare este patognomonice micrognație.

diagnostic diferențial. Multe alte displazie scheletică scurtarea vădită a oaselor picioarelor și antebrațe, iar printre ei punctul condrodisplazie (care este diagnosticată pe baza detectării calcificări punct din sacrum) și displazia brahimezomeliya hondroektodermalnaya.
perspectivă. Formarea de statura scurt, cu proportii corporale depreciate. În unele forme are de dezvoltare intelectuală normală.
tactici obstetrică. În cazul în care boala este diagnosticată prenatally, vi se poate cere la avort.