Sindromul Fraser. Diagnosticul și tratamentul sindromului în Fraser fetus

acest sindrom este o combinație akrofatsialnyh și urogenital anomalii Cryptophthalmos (aplazia sau hipoplazia glob ocular) sau fără ea. Structura Fraser sindromul patru caracteristici majore clinice: Cryptophthalmos, sindactilie, dezvoltarea anormală a organelor de reproducere, precum și prezența leziunilor similare au frați sau surori și opt caracteristici suplimentare: o violare a structurii nasului, urechilor, gâtului, gurii despicătură, hernie ombilicală , două fețe sau unilaterale agenezie renală, anomalii ale scheletului și retard mental.
Sinonime. syndactyly - sindromul Cryptophthalmos.

răspândire. Incidența este de 0,043 la 10.000 de nou-născuți și 1,1 la 10 000 născuți morți.
etiologie. Poate un mod autozomal recesiva de moștenire, deoarece astfel de anomalii au fost raportate la copii născuți căsătorii strâns legate. Riscul de recurență este de 25%.

diagnosticare. Diagnosticul prenatal este detectarea unei combinații de uropathy obstructive, microftalmie, syndactyly, obstrucția căilor respiratorii pulmonare datorate atrezie laringian, hidrocefalie ascita cu edem țesutul fetal în gât și oligohidramnios.

patogenia. Asumat la defecte ale apoptozei, deoarece unele anomalii cauzate de absența proceselor care utilizează morții celulare programate (pleoapele fuziune, degete și o violare a formării lumenului laringelui și vagin).

anomalii asociate. aplazie Kriptoftalm- sau hipoplazie protokov- anomalii ale lacrimale mijloc și exterioare uha- nas ridicat divizare nebo- si limba in stenoza medie lines- gipertelorizm- gortani- sindaktiliya- distanță mai mare între oasele pubiene violarea sochleneniya- si localizarea inelului ombilical soskov- mezenter hipoplazia kishechnika- dezvoltare tulburare pochek- labia fuziune și o creștere a klitora- uterului bicorn si trompelor uterine malformate.

diagnostic diferențial. plămâni hiperecogene pot să apară cu hernie diafragmatica, chistice vice lekih adenomatoasă (tip III), și sechestrarea pulmonară atrezie traheei sau bronhiilor. Diagnosticul diferential include Cryptophthalmos alobarnuyu goloprozentsefaliyu, care pot fi distinse cu ușurință pe baza unei simple forme de hidrocefalie, disponibil la feții cu sindrom Fraser.

perspectivă. Când atrezie laringian sau prognostic letal agenezie renală. În cazul în care caracteristica principală este Cryptophthalmos, chiar și corecția chirurgicală în cazurile rare în care este posibil să se efectueze, oferă o acuitate vizuală foarte scăzută (20/200 și 20/360).
tactici obstetrică. Aceasta depinde de caracteristicile anormalitate dominante. În prezența agenezii renale sau atrezie laringian poate fi recomandată întreruperea sarcinii.