Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul dezordonate-Lax

atunci când dannyeh sindroame combinație de displazie marcată cu microcefalie și diverse anomalii faciale. Există câteva observații clinice publicate, iar diferența între tipurile de boli in timpul prenatale cu ultrasunete, probabil, nu poate fi determinată, astfel încât sindroamele de date sunt descrise împreună.

Sinonime. nanism primar Osteodisplastichesky I tip brahimelichesky nanism primar, sindromul Teybi-Linder (Taybi-Sub), tsefaloskeletnaya displazie, nanismul și greutate mică la naștere, în combinație cu o displazie scheletică.
răspândire. Există rapoarte mai mici de aproximativ 50 de observații clinice.

etiologie. Boala apare sporadic, cu autozomal recesiva modul probabil de moștenire.
Riscul de recurență. Necunoscut.

diagnosticare. Simptomele includ întârzierea creșterii intrauterine cu microcefalie, mikroentsefaliey, lissencephaly, micrognație și scurtarea membrelor moderată. În tipurile II și III pot fi observate platispondiliya.
patogenia. Necunoscut. tulburări genetice. Necunoscut.

anomalii asociate. Ciocul nas, ochi mari, atrii displazia, clinodactyly, calos disgenezii, displazia focal strat renal cerebral, reducând aripa osului iliac cu aplatizarea acetabul, vara coxa, în formă de V metafiza distală a femurului, epifiza distal triunghiular al femurului, metacarpiană psevdoepifizy oase, metacarpiene scurte i și degetele V brahimezofalangiya.
Diagnosticul diferențial. anomalii cromozomiale (trisomia 13 și 18).

perspectivă. Necunoscut. Cei mai mulți copii mor în primul an de viață.
tactici obstetrică. Peroda înainte de viabilitatea fătului se poate cere la avort în etapele ulterioare de tactici de schimbare prenatale sunt necesare.

Sindromul Neu-Lax

Sindromul Neu-Lax (Neu-Laxova) este un sindrom letal rar, care se caracterizează prin ihtioza, întârzierea creșterii intrauterine, microcefalie, gât scurt, tulburări ale sistemului nervos central, hipoplazie pulmonară și atelectazia, deformări ale membrelor, hidropizie si hidramnios cordon scurt.
răspândire. Rare.

diagnosticare. Prin semne ecografice includ frunte inclinata, hypertelorism, cataracta, exprimat ectropion, exoftalmie, urechi anormale, nas plat, micrognathia, microcefalie severă, lissencephaly, disgeneză a calos, hipoplazie cerebeloasă, Dandy-Walker anomalie (Dendy-Walker), chisturi vasculare plex, agenezie renală unilaterală, structura anormala a organelor genitale externe (curbura penisului, criptorhidie), scaderea ecogenicitate oaselor scheletului, cifoză, contracturi ale membrelor, a crescut genunchi și cot Carta pentru a forma pterigumov exprimate edem al mâinilor și picioarelor, creând impresia unei lipse de degete, hidropizie, hydramnion, întârzierea creșterii intrauterine și scăderea activității locomotorii fat.

tulburări genetice. Modul autozomal recesiva de-siv moștenire. În multe cazuri, acest lucru se întâmplă atunci când patologia fetală casatoriilor strâns legate. Luând în considerare cele 25% femei gravide cu risc de recidivă, care pot fi născuți copiii cu această patologie, trebuie să parcurgă o monitorizare atentă cu ultrasunete pentru a stabili cu exactitate vârsta gestațională, identificarea anomalii faciale si ale scheletului, întârzierea creșterii intrauterine, polihidraminos și să evalueze natura activității motorii fetale.
Diagnosticul diferențial. Lissencephaly, tserebrookulofatsio-scheletice și sindromul artrogripoză.