Intrauterine herpes infecție. Goloprozentsefaliya

Video: infecție intrauterină, herpes, copii chastoboleyuschie

De obicei, infectia prenatala apare cu virusul herpes simplex de tip II, rar - 1tipa.
Etiologia și patogeneza. Transplacentar sau transcervical calea de intrare virale. infecție neonatală este de obicei cauzata de herpes genital la mama, care este asimptomatică sau nu recunoscute în 60-80% dintre femei. Experimentele Virus Herpes simplex I tip linie de transformare umană HB-1 celulă cu o genă prin legarea adenilat kinază-1 (localizată pe cromozomul 9).

Video: News-Khabarovsk. Artem Filatov a suferit o infecție uterină

Riscul de recurență. Necunoscut, nu există rapoarte de frați infectate.
diagnosticare. întârzierea creșterii intrauterine, microcefalie, Hydranencephaly, necroza cerebel, corioretinită, cataracta si microftalmie. Acesta poate fi, de asemenea, găsite hepatosplenomegalie.

anomalii asociate. hernie inghinală, și aplazia celulelor pielii. Diagnosticul diferențial. Alte TORCH-infecție. Prognoza. Cele mai multe dintre aceste copii se nasc prematur.
tactici obstetrică. Izolarea virusului in cultura de lichid amniotic nu indică neapărat infecție a fătului. Puteți încerca să efectueze tratamentul aciclovir gravide (aciclovir), și vidarabină (vidarabină).

Goloprozentsefaliya

combinație anomalii secțiuni mediane față și malformații ale creierului ca urmare a încălcării de separare a proceselor telencephalon. Când alobarnoy ventricule formă combinată împreună, formează cu lobare detectat semne timpurii ale formării coarnelor lor posterioare și coarne anormale anterioare. În legătură cu încălcarea mecanismului reciproc de inducție între creier și craniu malformațiile apar structuri faciale. Severitatea defectelor în formarea unei persoane reflectă severitatea anomaliilor intracraniene.
Sinonime. Goloprozentsefaliya include următoarele state: arhinentsefaliya, tsebotsefaliya și ciclopie etmotsefaliya.

răspândire. De la 6 la 12 cazuri la 10 000 de născuți vii, 40 la 10 000 între embrioni în 50% din cazuri - în combinație cu trisomia 13.
există rapoartele dominante, autozomale tipuri autozomale recesive și monogene de moștenire, precum și infecțioase (CMV infecție, toxoplasmoză) și (hidantoină, hygantoin) expunere toxice, precum diabetul gestational in mama.

riscul de recurență. Proporția cazurilor apar estimat sporadic la 68%, cu riscul de recidivă la 6% pentru formele non-cromozomiale sporadice. În autozomal penetranta moștenirea dominantă de 82% pentru tipuri majore (alobarnyh, semilobarnyh, lobare) și 88% - la o combinație de tipuri primare și secundare (atipice). Astfel, riscul de recurență a avut loc după o formă izolată cusur este de 13% în cazul în care unul dintre tipurile detectate lor de bază, și de 14% la combinarea acestora cu tipurile secundare.

Video: Infecțiile cu transmitere sexuală în timpul sarcinii. sfatul medicului

diagnosticare. Diagnosticul poate fi stabilit pe baza multor caracteristici, cum ar fi Cyclops, tsebotsefaliya, etmotsefaliya, hipotelorism, proboshizis, buza cleft mediană, ventricul unic, aplazie talamice indiviza a structurilor linia mediană a feței și microcefalie.

patogenia. Procese Violarea fisiune telencephalon sagital conduce la formarea unui singur ventricul, cu diferite grade de separare sale. Poate că acest lucru se poate datora mutațiilor morphogen, numit «Sonic ariciul», și genele care codifică în jos calea intercelular de semnalizare. Există unele dovezi ale defectului biosintezei colesterolului.
tulburări genetice. Abilitatea de a localiza defectul pe brațul scurt al cromozomului Sp, brațul lung al cromozomului 7q sau brațul lung al cromozomului 14q.

anomalii asociate. Valoarea mediană a buzei, proboshizis, arhinentsefaliya, tsebotsefaliya, etnotsefaliya și Ciclop.
diagnostic diferențial. anomalii cromozomiale asociate (trisomia 13 și 18) ar trebui să fie excluse karyotyping.

perspectivă. Depinde de forma bolii. defecte Exprimate de obicei duce la deces neonatal. Unele leziuni ale plămânilor (unul dintre semnele este prezența unui singur mid incisiv frontal superior dispus) însoțită suplimentar de forme ușoare sau moderat severe de retard mintal și sunt factori de risc pentru dezvoltarea disfuncției pituitare.
tactici obstetrice. În cazul detectării bolii severe (semilobarnyh, alobarnyh) poate fi solicitat întreruperea sarcinii.