Osteogeneză imperfectă. Diagnosticul și prognosticul osteogenezei imperfecta la făt

Acest grup eterogen de zabolevny genetic (Împărțit în patru tipuri, anumite Sillensom (Sillence): I, II, sau congenitală, III și IV) se caracterizează prin fragilitate osoasă severă conducând la osificare patologice și fracturi multiple. Acesta are următoarele atribute pentru fiecare dintre cele patru tipuri de boala.

• tip I Nu se caracterizează prin schimbări prenatale, și sunt diagnosticate după naștere, atunci când acestea încep să apară deformare la nivelul membrelor.
• de tip II Este forma cea mai severă. Aceasta se manifestă prin multiple tulburări scheletice, cum ar fi scurtarea și unghiulare oasele curbați și apariția unor proiecții pe suprafețele lor, din cauza fracturi multiple precum Calvaria demineralizarea oaselor și fracturi clopot torace înguste, ca urmare a muchiilor și reducerea activității motorii fătului.

• tip III Este mai puțin sever decât de tip II, și de obicei se manifestă mai multe fracturi la naștere cu dezvoltarea de deformare progresivă a oaselor din perioada neonatală la adolescenta. Această formă a bolii este diagnosticată din al doilea trimestru de sarcină, atunci când tipul de NIC.
• tip IV caracterizate prin simptome mai putin severe și tulburări prenatală nu este definit. Boala este de obicei însoțită de dezvoltarea prematură a osteoporozei la vârsta de 40-50 de ani.

Sinonime. Congenital osteogeneză imperfecta, der sindromul Van Hove (Van der Hoeve), boala Lobstein (Lobstein), cretă friabil boala osoasa friabil boala osoasa Vrolika (Vrolik).
răspândire. Rata de apariție este de 0,4 la 10 000 de născuți vii, și aproximativ jumătate dintre ele (0,19 la 10 000) este de tip II.

etiologie. In cele mai multe cazuri, apariția de tip I și IV din cauza moștenire autozomal dominantă. Tipul II este format ca urmare a noii mutației dominante (mai multe rapoarte de moștenire autosomal recesivă), și tipul III format autosomal recesiv dominant sau autosomal.

riscul de recurență. Aceasta depinde de forma de moștenire a bolii. În general, riscul de recurenta este de aproximativ 2 până la 5% pentru tipul II, în cazurile în care nu este cauzată de o mutație spontană.

diagnosticare. semne ecografice care pot fi detectate, în special în tip II, includ creșterea lățimii și scurtarea fracturi ale oaselor tubulare lungi, care au proeminențe pe suprafața formată mozolyami- scad osoase calvarial osificare osoase, imbunatatit vizualizarea structurilor intracraniene, reduse în dimensiune și clopot coaste celulă, o formă anormală de Cherepashchuk largi nervură grosime inegală cerebrală, curbura patologiei osului lung si a structurilor faciale. O trăsătură tipică a osteogenezei imperfecta tip II este abilitatea de a vizualiza atât stratul osului cortical. De obicei, distal față de stratul senzorului se încadrează în zona „umbre acustice“ din spatele formarea stratului proximal.

Cu toate acestea, într-o imperfectă osteogenezei acest fenomen nu se datorează demineralizare severe (caracteristici similare pot fi detectate și la ahondrogeneze hipofosfatazia). Cele mai multe dintre anomaliile pot fi detectate prin ultrasunete prenatal din prima jumătate a al doilea trimestru de sarcină. ecografice normale la pacienții cu risc de a dezvolta boala la făt nu se exclude complet prezența diagnosticului. În cele mai multe cazuri, în cazul în care nu apar fracturi prenatale, diagnosticul este de obicei stabilit numai după naștere.
tulburări genetice. Cauza bolii este una dintre cele două mutații ale genelor responsabile pentru sinteza colagenului de tip I (COL1A1 și COL1A2).

patogenia. Defecte in sinteza, organizarea și structura chimică a colagenului de tip I, care sunt prezente piele, ligamente, tendoane, oase si dentina demineralizata, sunt cauza reducerea apariției mineralizare și a fragilității osoase.
anomalii asociate. Cifoscolioze, surditate, hipotonie musculară, hernie inghinală, hidrocefalie, hydrops și întârzierea creșterii intrauterine.

diagnostic diferențial. Hipofosfatazia (forma infantil) ahondrogenez și a altor boli asociate cu nanism și scurtarea membrelor.
perspectivă. Osteogenezei imperfecta tip II întotdeauna letale, iar cele mai frecvente cauze de deces sunt susceptibile de hemoragie intracraniană și insuficiență respiratorie. Alte forme de a dezvolta după naștere și sunt însoțite de deformări progresive ale oaselor lungi și având o înălțime mică.

tactici obstetrică. Deoarece boala de mortalitate in diagnosticarea de tip II osteogeneza imperfecta avortul se poate solicita în orice moment în timpul gestației. Pentru alte forme de întrerupere servește perioadă înainte de viabilitate fetală. Dacă se preferă prelungirea sarcinii, tactici standard de prenatale nu este schimbat.