Oase fragile

Alte caracteristici clinice ale acestei condiții poate fi slăbiciunea articulațiilor, dentinogenesis imperfecta, surditate și fragilitate crescută a țesutului conjunctiv. Gradul de severitate al sindromului variază în limite largi - de la fracturi mortalitate intrauterină și perinatală la forme ușoare fără fracturi. heterogenitate clinică cu osteogeneză imperfecta explicată prin diferite mutații într-una din cele două gene (COL1A1 și COL 1A2), care codifică un tip I cu două catene de colagen. Bazat pe moștenirea de tip, de vârstă, în care sunt manifestări clinice, examenul radiografic și istoricul datelor medicale Sillense și colab. descris patru tipuri de osteogeneză imperfecta, care sunt standarde pentru diagnostic clinic. Tipul I - este autozomal dominantă pentru formatele sclerotica albastră caracteristică, o creștere normală sau oarecum redusă. De tip II este cauzata de o mutatie nou sau mozaicism in parinti si duce la moartea fatului sau deces în termen de câteva zile după naștere. Tip III -autosomno recesive (rare), sau ca rezultat un mosaicism ereditara roditeley- au o creștere foarte mică, sclera grayish și deformări ale coloanei vertebrale și a membrelor, ca urmare a mai multor perelomov- poate duce la tulburări respiratorii, sunt considerate principala cauză de deces în acest grup de pacienți. Tipul IV - autosomal varianta dominanta, caracterizata prin intensitate ușoară până la deformări moderate ale oaselor, alb cenușiu sau sclera și reducerea diverse grade de creștere.
Rata totală de incidență de 1 la 10 000-12 000, în timp ce pentru fiecare tip de osteogenezei imperfecta, această cifră variază de la 28 1-000 1 60 000. Deși este posibil diagnostic prenatal prin eșantionare chorionic, amniocenteză și anomalii de scanare detaliate, este cunoscut faptul că expresivitatea formelor dominante autozomale poate varia foarte mult în rândul membrilor de familie și, prin urmare, nu reflectă severitatea bolii la făt.

Video: Dedicat Eugene, în vârstă de 10 de ani, osteogeneza imperfecta, este necesar un tratament curs. 149 103 ruble

Sarcina și osteogeneza imperfecta

Sarcina la femeile cu osteogeneză imperfecta este o mare problemă pentru medic precum și un nou-născut este un pacient potențial. Mama bolnavă copil cu o probabilitate de 25-50% se găsește aceeași boală. Sarcina poate crește instabilitatea articulațiilor, rupând astfel funcției motorii la unii pacienți și cântărirea complicațiilor existente. Printre complicatiile care apar in timpul sarcinii - o încălcare a funcției respiratorii, în special la femeile de statură mică și cifoscolioza care suferă, tsefalotazovaya dezechilibru ca urmare a unor fracturi anterioare ale bazinului, ruptura uterina si ruptura a simfizei. dureri severe de spate este o complicație frecventă (13%) în timpul sarcinii și după naștere. În multe cazuri, durerea apare din cauza unei fracturi vertebră zdrobita.
Există câteva linii directoare fiabile pentru gestionarea obstetricale a fătului împotriva tuturor formelor de osteogeneză imperfecta. Rezultatele recent pentru nou-născuți au fost examinate cu privire la materialul 167 sarcini în care sa stabilit diagnosticul osteogenezei imperfecta prenatală. cezariana nu a redus embrionii cu formă non-letale a bolii incidența fracturilor în muncă, dar, de asemenea, nici de supravietuire a crescut de la forme de fructe letale. Deși există doar un singur studiu care ia în considerare cel mai bun mod de livrare ar trebui să fie planificate de livrare vaginale, cezariana lasand pentru cazurile în care există dovezi directe a mamei și a fătului. Tsefalotazovaya dezechilibru care rezultă din fracturi pelvine anterioare, indică faptul că există o nevoie pentru examene pelviene inainte si in timpul sarcinii, iar acest lucru poate fi un indiciu pentru cezariană.
Dacă ați ales livrarea tactica vaginalndgo, intervenție instrumentală în leziuni severe ale fătului ar trebui să fie menținute la un nivel minim pentru a evita rănirea intracraniene. Dacă suspectați formă letală severă, dar nu a bolii la făt, de livrare este recomandată în centre specializate. Mamele sunt predispuse la distrugerea țesutului osos accelerat după sarcină și alăptare, de aceea este recomandabil să-i încurajeze să evite alăptarea prelungită. Anestezia generală este însoțită de un risc crescut de hipertermie maligne, o anestezie spinală sau epidurală poate duce la fracturi ale vertebrelor osteoporozei-TION. Intubația endotraheală poate fi dificilă datorită mobilității limitate a coloanei vertebrale cervicale, dinții fragili și taie maxilarul inferior. Dacă este posibil punct de vedere tehnic, se preferă anestezia epidurală. Monitorizarea tensiunii arteriale poate fi setat cateter arterial, dacă doriți mai mult analiza gazelor sanguine. În alte cazuri, printr-o simplă monitorizare a tensiunii arteriale. Temperatura trebuie să fie măsurată în mod constant, trebuie să fie disponibile lichid rece pentru perfuzie intravenoasă și o pătură de răcire.

Video: Denis Pankratov, în vârstă de 9 ani, osteogeneza imperfecta, un tratament curs obligatoriu

pseudoxantomul elastică

Această patologie multisistemică genetică, caracterizată prin calcificarea fibrelor elastice ale pielii, retinei si arterelor. Principalul defect este o gena mutatie AVSS6 localizată pe cromozomul 16, care codifică transportorul casetă ATP-evyazyvayuschy. Incidența este estimat ca 1 25 000-50 000. Punct de vedere clinic, pseudoxanthoma elasticum caracterizat papule gălbui și plăci în domenii cum ar fi partea de gât, cutelor cot și axile piele Încetinirea sau fără ea. Printre complicatiile vasculare - claudicația intermitentă, incepand precoce in boala a vaselor coronare și cerebrale si sangerari gastro-intestinale. exponat retiniană strip angioide (fisuri subțiri cauzate de calcifiere fibrelor elastice), care pot fi însoțite de formarea de noi vase de sange sub retina, hemoragie si pierderea vederii centrale. În inima se poate produce fibroza endomiocardica, se recomandă o examinare completă a inimii cu ajutorul ecocardiografie si RMN.

Sarcina și pseudoxanthoma elastic

Conform unui studiu clinic recent 407 de femei cu Pseudoxantomul elastică, CZ 795 83% dintre sarcini încheiat în nastere vii, iar 1% - nașterea copiilor morți. Hipertensiunea arterială a fost observată la 10%, și a sângerării gastrice și complicațiile retiniene ale - mai puțin de 1%. Deși a fost observat la 12% din sarcini însoțite de o creștere a manifestărilor cutanate ale bolii, sarcina și corelația dintre severitatea manifestarilor pielii, retinei, iar sistemul cardiovascular. Nu există nici un motiv pentru a recomanda Pseudoxantomul zhenschiyam pentru a evita sarcina, deoarece în cele mai multe cazuri nu este însoțită de complicații. Pseudoxantomul elastice cea mai mare parte a moștenit într-un mod recesiv autozomal. În consecință, riscul nașterii pacientului la femeile cu aceasta boala este foarte scăzută, în cazul în care tatăl nu este purtător al genei mutante.

Video: Anastasia Dempsey, în vârstă de 11 de ani, osteogeneza imperfecta, un tratament curs obligatoriu

achondroplasia

Achondroplasia este cea mai frecventa cauza de nanism. Incidența este estimat ca 1-15 0-400 000. Achondroplasia este moștenită în mod autosomal dominant cu penetrare completă, dar aproximativ 80% din cazuri reprezintă mutații spontane. Toate femeile cu ahondroplazia ar trebui să fie efectuate de livrare a fost prin cezariana, deoarece pelvisul este dimensiunea lor mică, rezultând într-un dezechilibru între mărimea capului fetal și dimensiunea bazinului de sex feminin. Sarcina poate cauza probleme cardio-pulmonare (din cauza dimensiunii mici a pieptului). Trebuie să utilizați anestezie generală, ca stenoza spinarii, osteofite, procese scurte sau spațiul epidural îngust împiedică efectuarea anesteziei de conducere. Acest lucru crește riscul de puncție durale și poate limita răspândirea anestezicului local. Dacă este necesară anestezia epidurală, încercați să efectueze o puncție deasupra lordozei lombare poate facilita găsirea și cateterizarea spațiul epidural. De obicei, o doză mică este suficientă pentru anestezie epidurală. Instabilitatea coloanei cervicale poate duce la dificultăți în intubație și necesită utilizarea unor tuburi traheale de dimensiuni mici.