Osteogeneza imperfecta

În prezent, ea a descris șapte tipuri de osteogeneză imperfecta și pentru majoritatea modului cunoscut de moștenire și locul leziunii.

Esența bolii este defect, dezvoltarea distorsionată a țesutului osos, malformații osoase.

Simptome și semne de osteogeneză imperfecta

Leading simptom clinic al osteogenezei imperfecte (NR) - fracturi ale oaselor lungi ale membrelor și deformare. In unele forme de fracturi apar in utero, în timpul nașterii sau după naștere. În afară de oase lungi, fracturi frecvente ale coastelor și claviculele. Fracturile craniului, pelvis, mâini și picioare nu se întâmplă. In sever numarul osteogeneza imperfecta de fracturi pot număra zeci. fracturi de fuziune are loc la ora obișnuită. La începutul pubertății, numărul de fracturi redus dramatic sau se opresc cu totul. Din cauza greșit membrelor condensată fracturi osoase, deformarea țesutului moale sub influența sarcinii, chiar mici dezvolta quirky curbură, multiplanar oaselor extremităților, deformare piept Limbi. Ca urmare a aplatizarea corpurilor vertebrale are loc scurtarea trunchiului.

Pacienții care suferă de insuficiență pulmonară, care, în combinație cu deformări ale membrelor le privează de mișcare. Deformarea tipică a craniului: la copiii mici este moale la palpare. Fontanelelle aproape de 3 ani. Simptomul caracteristic osteogenezei imperfecta - o colorație albăstruie a sclerei, de la albastru la albastru intens. Cei mai mulți autori explica acest simptom este subțierea translucence sclera și pigment prin ea. simptom frecvente NC - pierderea dinților în cariilor de smalț forma hipoplastice și galben. Inconstant simptom - surditate.

Diagnosticul osteogenezei imperfecta

osteoporoza Exprimat, corticală subțierea ascuțite, diafiză deformarea multiplanar a oaselor lungi, cele mai pronunțate la nivelul extremitatilor inferioare. Pe partea de sus de deformare adesea văzut loozerovskie zona de restructurare. Epifiză și metafizeaza de oase au ochiurilor de plasă, model cu ochiuri. La 1, 2, 3 tipuri de osteogeneză imperfectă apare o deformare considerabilă a bazinului, acetabul cufundat în pelvis după tipul psevdoprotruzii. Schimbări foarte caracteristic în craniu. Creșterea cerebrală parte a craniului, oasele subțiat, fosa posterioara Slack.

Diagnosticul diferențial al osteogenezei imperfecta 1, 2, tip treilea nu este de fapt necesar, deoarece manifestările clinice și radiografice sunt foarte tipice. Cu toate acestea, al 4-lea tip de NK, însoțite de tablou clinic clar pronunțat, la vârsta de 1-2 ani poate semăna cu rahitism radiografice. Trebuie amintit faptul că, în rahitismul curbură a membrelor inferioare apar după începerea sarcinii verticale. Atunci când deformare osteogenezei imperfecta varus șold și capturează imagini detectate numai imediat după naștere. Cu rahitismul radiografice modificări caracteristice în zonele epifizare, atunci când a observat NK osteoporoza si subtierea cortical. Diagnosticul este confirmat de imperfect osteogeneza sclera albastru „chihlimbar“ dinți în strat subțire a plăcii de unghii. Identificarea cu rahitism transpirație, creșterea sensibilității și secțiuni comune ale oaselor lungi, „brasletki“, „margele“ de pe piept.