Semne de osteogeneză. Imperfecta Osteopetroza boala osoasa marmura, boala Albers - Schoenberg

Sa constatat că imperfect osteogenezei produse sparte și structura de colagen, a încetinit procesul de formare a osului lamelar, inlocuire osoasa placă din fibre grosiere embrionare.

Gradul de leziuni osoase, în diferite cazuri nu același lucru. În formă congenitală de fracturi multiple apar oase în principal la nivelul membrelor, coaste, clavicula, și deformarea oaselor pe baza fracturii. La examinarea post-mortem dezvăluie fracturi atât proaspete, cât și a vindecat, scurtarea și denaturarea membrelor, hipoplazie ale oaselor craniului.

formă târzie este caracterizată prin schimbări drastice mai puțin oseminte, de obicei mai putine fracturi, deformari osoase, dar atunci când acesta poate fi mai variată datorită implicării în proces, împreună cu oasele membrelor ale coloanei vertebrale, torace și bazin.

microscopic schimbări, cel mai pronunțat în granița cu epifiza par formarea inadecvată a structurilor osoase, prevalența osteolizei a proceselor de producție osoase. De obicei subțiat osului cortical, osul spongios are o structură cu ochiuri și este formată din mici, trabecule osoase la distante mari.

spațiu de măduvă osoasă extins și a făcut pânză de celule-fibre. Osteoblaste și osteoclaste sunt distribuite inegal. semne patognomonice a considerat structura specifică a osului trabecular - abundența osteocite și o cantitate mică de substanță de bază având proprietăți distincte bazofilici neonatale.

În caz de întârziere forme boală structuri osoase au o formă placă, dar cantitatea lor în osteocite, de asemenea, a crescut. Când osteogenezs imperfecte schimbat formarea de os în principal periostale, osificare encondrală nu este de obicei afectata.

disponibilitate sclerotica albastru datorita lustruirii coroidei pigment prin sclerei. Acest simptom, precum pielea subtilitatea evident asociată cu o perturbare a structurii fibrelor de colagen. Surditatea este cauzată de formarea de os spongios în labirintul osos și mișcarea mecanică obstacol a ossicles auditive.

Osteopetroza - marmura boala osoasa, boala Albers - Schoenberg

oase de marmură (Boala osoasa marmura, osteosclerosis congenital, boala Albers - Schoenberg) boală ereditară -rare, care este semnul distinctiv al formării generalizate excesive patologice osoase și dispariția unei contracții a spațiilor de măduvă osoasă.

În prezent, două forme osteopetroză: Timpuriu, autozomal recesiva, și mai târziu, autozom-dominant. O formă timpurie prezentată în săptămânile primele, luni și ani de viață de la anemie, trombocitopenie, hepatotoxicitate, splenomegalie, limfadenopatie, diateza hemoragica, hidrocefalie, tulburări de vedere până la orbire, paralizie a nervilor cranieni.

Uneori, prima clinică simptom există o fractură a unui os tubular. Atunci când se limitează forma tardivă a osului și a dinților. Acest formular are un curs benigne, spre deosebire de prima formă, de multe ori se termină malign mortal.

Etiologia și patogeneza osteopetroză nu este bine înțeles. Alexander Rusakov (1959) explică motivul pentru discordanță în dezvoltarea bolilor de oase și țesuturi hematopoietice.

Încălcarea dreptului la ontogeneza sootonosheniya între acești doi derivați mezenchimului are ca efect formarea excesivă a țesutului osos defect funcțional și dezvoltarea inadecvată a țesutului hematopoietic. Astfel, există un dezechilibru persistent între producerea și resorbția materialului osos principal prin reducerea procesului de resorbție.

la oase de marmură Acesta poate fi lovit de întregul schelet, mai ales oasele lungi, oasele bazei craniului, bazinului, coloanei vertebrale, coaste. Oasele devin foarte grele, masive, tăiat cu dificultate.

clavate Caracterizata îngroșarea treimea inferioară și femurale superioară treime din humerusului, care rezultă din cea mai mare creștere intensivă a acestor departamente. La tăierea oaselor lungi au kanala- medular în locul ei și un loc spongioasă oase plate vizibile os dens. Suprafața de tăiere este omogenă, netedă, care amintește de marmură lustruită.

continuitate cortical strat este perturbată, iar acesta este detectat structura spongioasă în loc compact (medullization cortical). Creșteri osoase în canalele de bază și gaura craniului poate duce la compresia si atrofie a nervului optic, rareori afecteaza alti nervi cranieni.