Osteogeneză imperfecta fat. Cauze și diagnosticul osteogenezei imperfecta

Video: douăzeci și doi au 23 mai 2014

oase fragile hipofosfatazia și tratate într-o secțiune a acestui cap, deoarece ambele boli caracterizate prin demineralizarea oaselor fenomen pronunțat.

Termenul "oase fragile„Am fost introdus mai mult de un secol în urmă, atunci când descrie nou-nascut cu oase extrem de fragile. În prezent, termenul se referă la un grup eterogen de patologii, în majoritatea cazurilor, cauzate de o mutatie a uneia sau a două gene care codifică structura proteinei de procolagen tip I. Varsta parentală este un factor de risc pentru apariția bolilor în acest grup. Prevalența osteogeneza imperfecta part-lyaetet 0,18 la 10 000 de nașteri.
Eterogenitatea clinică manifestări în această patologie apare din cauza diferențelor rezultate din mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2.

cele mai populare clasificare osteogenezei imperfecta a oferit D.O. Sillence și colab. Când am tip (autozomal dominant), pacientii cu boala au oase fragile, sclerotica albastra (la orice varsta) si sufera de surzenie. Ei au observat starea normală a oaselor bolții craniene și a osteoporozei și fracturilor osoase pot fi numeroase sau absente. În tipul II, cauzate de mutații care apar de novo, care, în cele mai multe cazuri sunt autosomal dominante și mai puțin de 5% din cazuri - autosomal recesiv, diverse tulburări sunt, de asemenea, găsite în urma unei examinări în perioada prenatală, care sunt întotdeauna fatale.

Video: Tratarea remedii populare pierderea auzului - aviz medical

acestea sunt absența aproape totală de osificare Cherepashchuk cu margele scurtat rebra-, oasele lungi deformate și multiple fracturi care apar in uter. Toracele este redusă în înălțime, dar nu redus. În funcție de semnele radiologice de tip II, boala este împărțit în trei subtipuri (IN, IW, și HC). Osteogeneza imperfecta tip III (autosomal recesivă, care este rar) se referă la un număr de tip non-letale de patologii se caracterizează prin prezența sclera colorare cu albastru și fracturi multiple la nastere. La atingerea maturitate de culoare sclera schimbat treptat la alb.

acestea pacienți oasele bolții craniene sunt „membranoasa“ în natură din cauza efectelor deossifikatsii severe, iar pe fondul scurtare moderată a oaselor lungi sunt marcate cu curbura lor bine marcate din cauza acreția dupa fracturi multiple. Tipurile III și IV osteogeneza imperfecta dificil de diferentiat clinic si, probabil, acestea pot reprezenta diferite grade de severitate a aceluiași tip de patologie. Este cel de tip IV severă (autosomal dominant). Pacienții au oase lungi normale, sclera alba a ochiului și umerennnaya ușor sau oase fragile, cu nașterea fracturilor detectate în 25% dintre copii. Manifestările clinice ale acestei boli pot varia considerabil chiar și între membrii aceleiași familii.

Video: Otosclerosis. Tratamentul adecvat și recomandări

mecanismelor patogenetice de dezvoltare osteogeneza imperfecta antenatal pot fi diferite. În unele cazuri, fracturi ale membrelor și scurtarea poate avea loc mai devreme în al doilea trimestru de sarcină, iar în altele - patologie nu pot fi detectate până la al treilea trimestru. PA tip diagnosticat incepand de la 15 săptămâni, și stabilirea unui diagnostic prenatale de tip IV, HC și boala III poate necesita o perioadă mai lungă de observație, din cauza mai târziu manifestare de sincronizare afișează.

Când I și tipurile IV osteogeneza imperfecta Acesta a indicat un prognostic mai favorabil decât tipurile II și III. Există mai multe rapoarte cu privire la diagnosticul prenatal de tip II și de tip I și III boala.

caracteristici de evaluare biosinteza Colagenul in celulele Villi cultura corionice poate servi ca una dintre metodele de diagnostic prenatal. Într-un studiu de mare (107 cazuri), efectuate M. Pepin et al., Cel mai mare dintre prezent experiență diagnostic antenatal osteogeneza imperfecta a fost demonstrată folosind metode biochimice. Autorii nu au primit un rezultat fals negative sau fals pozitive.
Pentru diagnostic folosind metode biochimice necesare 20 până la 30 de zile si de moleculara genetica - de la 10 la 14 zile.