Hipofosfatazia. hipoplastic stang

Video: Victor Egorov. Am nevoie de ajutorul tău!

anomalie Aceasta cauzează o tulburare a mineralizării osoase si deficienta in ser si tesuturi ale ficatului, oaselor și alcaline rinichi fosfataza. Boala are trei tipuri: de tip 1 -letalny, atunci când înfrângerea oaselor lungi în formă de scurtare și demineralizare începe în perioada prenatală, în plus față de aceasta, există craniosynostosis și neonatală giperkaltsiemiya- de tip 2, care este prezentat rahitismul modificări în fracturi osoase și pierderea prematură zubov- tip 3, care se caracterizează prin anomalii metabolice, detectabile doar în cercetarea biochimică. Sinonime. Fosfoetanolaminuriya.

moștenire autozomal recesivă. Purtătorii pot fi diagnosticate printr-un nivel scăzut al fosfatazei alcaline în serul sanguin și prezența fosfoetanolamină în urină. Riscul de recurență este de 25%.

diagnosticare. Diagnosticul trebuie suspectat atunci cand sunt depistate la făt micromelie și oase demineralizare. Un exemplu tipic în perioada post-natală este prezența piroane osoase. Acestea se găsesc în corpurile oaselor lungi, precum și genunchi și cot articulațiilor.
patogenia. Anomalii genatkane-nespecifică a fosfatazei alcaline (TNSALP - tisulare nespecifice ale fosfatazei alcaline).

Video: 2014 News - Operarea pe inima fătului în uter ..

tulburări genetice. Tipurile 1 și 2 sunt o varietate de boli. Există numeroase variante ale genelor într-o fosfatază alcalină tisulară nespecifică.
diagnostic diferențial. Probabil singurul criteriu de ultrasunete pot fi distinse de la hipofosfatazia osteogenezei imperfecta tip II și tip ahondrogeneza 1A.

perspectivă. Lethal tip 1.
tactici obstetrică. Pentru fetuși cu suspiciune de boală (risc de recurență - 25%), se poate solicita la avort.

hipoplastic stang

sindromul hipoplastic stang este boala de inima, care se caracterizează printr-o combinație a dimensiunii mici a ventriculului stang cu atrezie aortic sau hipoplazia / atrezia valvei mitrale. Sinonime. Atrezia aortei.

răspândire. Sindromul hipoplastic stang este de 10-15% din bolile cardiace prenatally detectabile și are loc în 1,6 caz la 10 000 de nașteri.
etiologie. Etiologia inimii sindromul hipoplastic la stânga nu este sigur. Există speculații cu privire la un tip autosomal recesiv, autosomal dominantă și poligenică de moștenire. Mai probabil este o formă multifactoriale cială de transmitere a bolilor.

riscul de recurență. Aceasta depinde de etiologia și variază de la 0,5 până la 25%, reprezentând majoritatea cazurilor conform literaturii de specialitate, de aproximativ 2%. Potrivit W.I. Norwood și colab. riscul de recurență este la un nivel de 4% pentru familiile cu un copil bolnav, și 25% - pentru familiile cu doi sau mai mulți copii afectați.

diagnosticare. O caracteristică tipică a determinat în studiul Cutoff inimii patru chambered este un mic, cu pereți groși, hiperecogen cu contractilitatea redusă a ventriculului stâng. De asemenea, detectat atrezie de valva aortica, diferite hipoplazia severitatea aortei ascendente și a mișcărilor valvei mitrale.

Prezența membranei hiperecogen în cazul în care ar trebui să fie determinată de valva atrioventriculara este un semn tipic de mitrale sau atrezie tricuspidiana. La un sindrom de hipoplastic aortă inimii stângă are un diametru mic și nu este vizualizat. La un sindrom de hipoplastice cordului drept modificări similare observate la trunchiul pulmonar. Descoperirea important volum mic al fluxului sanguin (care este, de obicei, numai posibilă prin utilizarea Doppler color).

dacă găsit flux retrograd, aceasta indică de obicei o integritate septal ventricular și prognostic nefavorabil. direcția fluxului anterograd indică un defect septal.
tulburări genetice. Se propune defect localizat în brațul lung al cromozomului 11q23.3.

anomalii asociate. In plus fata de anomalii ale inimii sunt adesea găsite defecte extracardiace, dintre care cele mai frecvente sunt artera ombilicală unică, craniofaciale, și malformații gastro-intestinale, anomalii urogenitale, si patologia sistemului nervos central.

diagnostic diferențial. ventricul unic, hipoplazie ventriculară dreaptă și defect sever perna endocardială semn de carte poate arata similar cu studiul Cutoff inimii patru chambered. Evaluarea atentă a atriilor, valvelor atrioventriculare și vasele mari ale inimii vă permite să stabilească diagnosticul corect.