Scurtare congenitală a femurului. Scindarea mâinile și picioarele fătului

scurtare congenitală a femurului Aceasta se referă la un grup de boli, care acoperă o gamă largă de anomalii de dezvoltare. Există cinci tipuri de patologie:
Tipul I - o simplă hipoplazie a femurului;
Tip II - scurtarea și angularea a femurului;
Tip III - scurtarea femurului cu VARA prezența coxa (apare cel mai frecvent);
Tipul IV - aplazia sau anomalie a părții proximale a femurului;
Tip V - femur rudimentar sau aplazie.

S-ar putea fi una sau înfrângere ambele femure, Deși pierderea de masa osoasa este chiar mai frecvente. Ele pot fi, de asemenea, detectate anomalii ale membrelor superioare, care nu ar exclude prezența bolii. scurtare congenitală a femurului combinate cu hernii ombilicale sau inghinale.

Cu înfrângerea ambele femure este important să se examineze cu atenție fața fătului, deoarece pot exista sindromul șold hipoplastic - o persoană neobișnuită pentru care va fi dezvăluit hipoplazia bilaterală a coapselor, anomalii faciale, cum ar fi nas scurt cu vârful lat, philtrum lung, micrognație si despicat palatului. Patologia poate afecta alte segmente ale membrului inferior (aplazia fibulei), precum și membrele superioare. Acest sindrom apare sporadic și este conectat cu prezența diabetului în mamă. Literatura de specialitate conține o referire la formele familiale ale bolii, precum și posibilitatea de diagnostic prenatal.

dacă malformatie sold este unilaterală, această patologie poate fi complexe «femur-peroneu-cubitus» sau «femur-tibiei-rază». Aceste două sindroame sunt valori diferite în timpul sfatului genetic: prima este forma non-familiala, iar a doua componentă are o patogeneză distincte genetice.

Scindarea mâinile și picioarele fătului

Termenul "mâini și picioare sindrom de clivaj„Se referă la malformațiile de grup, caracterizat prin divizarea pe lungime a mâinilor și picioarelor în două secțiuni. Pentru a descrie pot fi utilizate alți termeni: „kleshneobraznye membrelor“, „homar gheara“, „ectrodactyly“ și „subdezvoltare a degetelor.“ Aceste stări sunt clasificate ca tipuri tipice și atipice.

Într-o formă tipică Acesta a indicat absența ambelor degete și oase metacarpiene, rezultând într-un defect profund în formă de V, care împarte pensula pe ulnar și porțiunea radială. Incidența acestui defect este de 1 la 90.000 de nasteri. Acesta este caracterizat de istoricul familial si este de obicei moștenit într-un mod autosomal dominant.

Când formă atipică Acesta a remarcat mai largă perie pentru spații înguste în formă de U, cu aplazia degetul mijlociu și oasele metacarpiene, rezultând în perie poate fi detectată doar degetul mare și degetul mic. Acest defect apare cu o frecvență de 1 la 150.000 nașteri.

a fost oferit sistem complex de clasificare a acestor malformații, pe baza unei evaluări a degetelor rămase. Cu toate acestea, este de o importanță limitată în scopul diagnosticului diferențial și sindromul de clasificare. Clivajul mâinilor și picioarelor pot fi fie izolate sau formează o parte a unui sindrom mai complex, care apare mai frecvent.

sindrom de clivaj al mâinilor și picioarelor - aplazia oaselor lungi include două versiuni ale statului: divizarea periei și tibiei aplazie sau aplazia împærflirii piciorului și ulna. Cu toate acestea, anomalii ale scheletului sunt adesea nu se limitează la aceste oase: ca și în procesul patologic poate implica clavicula, femurului și peroneu.
Natura moștenirii acestor defecte nu a fost încă identificate. Se presupune autozomal dominant, autozomale recesive tipuri și X-legate de moștenire.

sindromul ektradaktilii - ectodermal displazie - buza / palatoschizis este o tulburare autozomal dominanta care afecteaza toate cele patru membre, dintre care sunt marcate în deformarea mai grea superioară.

Gama de defecte ectodermale secreție largă și include hipopigmentare, piele uscată, păr subțire, defecte dentare și căi anomalii slezovyvodyaschih și a redus de lacrimi ca rezultat cronic keratoconjunctivita și pierderea substanțială a acuității vizuale. cheiloschizis, de regulă, există două fețe. Mai mult, în acest sindrom apare adesea uropathy obstructivă. mentală este afectată în mod substanțial.

grupuri diferite sindroame Acestea includ o combinație de divizare a mâinilor și picioarelor cu alte anomalii. Acestea includ: Stop sindromul divizare -trehfalangovogo degetul mare kisti- perii sindrom de clivaj - centrale sindromul polidaktilii- Karsch-Neugebauer (mână cu gheare și picior în asociere cu nistagmus congenital) - sindromul akrorenalny și dysostosis mandibulofatsialny (sindromul Fontaine).