Fetale anormală a instala perii. anemie Fanconi la făt

Anomalii ale membrelor superioare, ceea ce duce la talipomanus sunt împărțite în două grupe principale: radius și cubitus. Notele de radiații clubhand în următoarele condiții: aplazie sau hipoplazie a degetului mare, subțierea primului os metacarpian și aplazie razei. Ulnar clubhand apare mult mai puțin frecvent decât radial și gravitatea încălcărilor variind de la variații minore în structura laturii ulnară a antebrațului la aplazia ulnei.
Primul grup viciile de multe ori o parte a altor sindroame, iar pentru al doilea grup este de obicei caracterizat prin defecte izolate.

oricând, clubhand atunci când a dezvăluit, este important să se efectueze o examinare completă a fătului sau nou-născutului, sochetannye pentru a identifica anomaliile care au sugerat o posibilă formă a sindromului. Se recomandă Perioada prenatală pentru a efectua ecocardiografie fetală și analize de sânge fetale folosind cordocenteza.

O analiză completă a compoziției celulare sânge, inclusiv trombocite, este important pentru diagnosticul pancitopenie Fanconi, sindromul TAR (trombocitopenie raza -aplazii) și sindromul Aase. De asemenea, se arată cariotipului fetal ca boli cromozomiale prinekotoryh defecte ale membrelor superioare (de exemplu, trisomia 18 și 21 și alte aberații structurale) au fost descrise cu plante anormale perii. Boala de inimă este un semn important care indică prezența sindromului Holt-Oram (Holt-Oram), sindromul Lewis (anomalii asociate ale membrelor superioare și a sistemului cardiovascular) sau unele variante de sindromul trombotic - aplazia raza.

Termenul "clubhand radial izolat„Se referă la o stare în care peria este detectată anomalie nu este o parte a oricărui sindrom recunoscut. Totuși, acest lucru nu exclude faptul că alte anomalii pot fi prezente, de asemenea, (de exemplu, scolioză, boli de inima). In cele mai multe cazuri, un clubhand radial nonsyndromic izolat este boala sporadic.

În același timp, forma fasciculului talipomanus Acesta poate fi o parte din cele trei sindroame caracterizate prin tulburări hematologice: pancitopenie Fanconi, sindromul TAR (trombocitopenie - aplazia raza) și sindromul Aase.

anemie Fanconi (The Fanconi) (pancitopenie) este o boala autozomal recesiva în care combinația este marcată anomalii ale măduvei osoase (anemie, leucopenie și plachete topeniya) și malformații ale scheletului, inclusiv radial aplazia clubhand cu mâinile mari și degetele hipoplazie a razei. În acest caz, instabilitate adesea apare cromozomi detectabilă când se cultivă celule din lichidul amniotic sau limfocite fructe incubarea lor cu diepoxybutane.

Aproximativ 25% dintre pacienții cu pancitopenie lui Fanconi Ei nu au anomalii in forma de scurtare. Anomaliile asociate sunt prezentate cu microcefalie, luxație de șold congenitale, scolioză, pulmonare cardiovasculare și anomalii gastro-intestinale. In antenatal detectate de obicei întârzierea creșterii intrauterine. Aproape 25% dintre pacienți prezintă un anumit grad de retard mintal. Se crede că defectul de bază în această boală este capacitatea de a recupera ADN-ul nu structura sa atunci când este deteriorat, mai ales atunci când discontinuităților așa-numitele legături încrucișate.

Este cunoscut acum opt grupuri suplimentare cu anemie Fanconi (FA-A-FA-H), indicând prezența a cel puțin opt gene independente, mutatii care pot duce la apariția acestei patologii. Trei dintre cele opt gene au fost identificate: FANCA, FANCC și FANCG. Există mai multe rapoarte de diagnostic prenatal al acestei condiții.