Reducerea defectelor membrelor fatului. Focomelia fătului

Video: Natura a dat o sete de viață, în care a fost în stare să găsească plăcere pentru ei înșiși și familiile lor

gemidisplaziya congenitale ihtiozoformnoy cu eritrodermie și membrelor defecte (sindromul CHILD - hemidisplasia congenital cu erthrodermia ihtiosiforme si defecte ale membrelor) este un sindrom caracterizat prin leziuni cutanate severe, localizate pe o parte a corpului, pornind de la linia mediană.

important un semn acest sindrom este o localizare unilaterală a defectelor oaselor lungi. malformații ale membrelor Character pot varia de la hipoplazia falangele și osul metacarpian la absența completă a membrelor. os calvarial, iar muchia lamei poate fi, de asemenea, implicate în procesul patologic.

asemănător evidență observate cu sindromul Zellweger (Zellweger), punctul condrodisplazie și embriopatie warfarina. anomalii asociate ale organelor interne sunt prezentate cu defecte cardiace, aplazia tiroidă, hidroureter hidronefroză unilaterală și agenezie unilaterală a rinichiului, glanda suprarenală, trompe uterine si ovare. Sindromul copil este mai frecventă la fete (cu un raport 19 la 1).

Aplazia fibulei combinate cu brachydactyly (sindromul Pan Du) este extrem de rară și se caracterizează prin agenezie bilaterală a fibula combinate cu defecte metacarpiene și ale falangelor proximale. În plus, acesta poate fi marcat reducerea defecte ale extremităților inferioare. Aceasta boala este moștenită probabil de o manieră autosomal recesivă.

la sindromul splenogonadizma marcat reducerea defecte ale membrelor și perturbarea splinei și a organelor de reproducere. Cele mai multe dintre cazurile descrise la băieți. De obicei, la acești pacienți în timpul chirurgie a relevat o tumoare a scrot și localizarea splenică ectopică. Într-o altă variantă a acestei boli situate în mod normal, splina se conectează cu gonadelor prin benzi largi sau înguste reprezentate țesutul splenic.

Revizuire, care descrie 14 astfel observații, indică faptul că există unele suprapunere între sindroamele semne splenogonadizma, aglossia-adactylia sau sindrom Hanhart.

In sindromul Adams-Oliver Acesta include un grup de defecte de dezvoltare, care sunt caracterizate printr-o combinație de reducere a defectelor și a membrelor anomalii ale Calvaria (piele si absenta osului aplazie Calvaria). Pentru acest sindrom sunt descrise ca observații sporadice și cazuri de boala familiala.

Focomelia fătului

la focomelia Aspectul membrelor seamănă cu inotatoare. De obicei, sunt mâini și picioare și segmente de umăr, antebraț și coapsei-shin sunt membre lipsă. În acest caz, de o parte și piciorul poate fi structura normală sau anormală. Diagnosticul diferențial al focomelia include trei stări: sindromul lui Robert, unele tipuri de trombocitopenie, cu aplazie razei (sindromul TAR - trombocitopenie cu rază absentă) și sindromul Grebe.

focomelia Aceasta poate apărea, de asemenea, în legătură cu luarea mama talidomida în timpul sarcinii, dar această informație este acum doar de interes istoric. Există un focomelia mesaj de diagnosticare cu ajutorul ultrasunetelor tri-dimensionale.

sindromul Robert Este o tulburare autozomal recesiva, care se caracterizează prin combinația de dismorfic facial și tetrafokomelii (hypertelorism, buza cleft si palatului, nările hipoplazie). De regulă, viciile membrelor superioare sunt mai pronunțate decât cea mai mică. Coloana vertebrala mentine structura normala. Mâinile sunt afectate mai des decât la nivelul membrelor inferioare. Coloana vertebrală nu este de obicei implicată în acest proces.

la studiu hydramnion antenatal pot fi observate, precum și alte anomalii sochetannye, cum ar fi rinichi potcoavă, hidrocefalie, cephalocele si spina bifida (spina bifida). Robert descrie sindromul diagnostic prenatal.

sindromul Grebe este o boală descrisă de triburi indiene din Brazilia. Acesta este moștenită în mod autozomal recesiv și se caracterizează prin extremitățile superioare și inferioare gipomeliey severe, iar severitatea anomaliilor crește de la proximal la segmentele distale ale membrelor. Spre deosebire de sindromul Robert in aceasta boala este de obicei mai grav afectate la nivelul membrelor inferioare.

cele mai multe fruct și nou-născuți mor în perioada prenatală sau în timpul primului an de viață. Supraviețuitorii au o dezvoltare mentală normală și caracteristicile sexuale secundare bine formate. Descrie diagnosticul prenatal sindrom corcodelul în timpul sarcinii cu gemeni.
sindromul trombotic cu aplazia razei este descrisă mai detaliat în secțiunea privind raza de handicap de dezvoltare.