Hipoplazia și aplazia timusului. Sindromul di Giorgio

la încălcarea limfocitelor T

Hipoplazia sau aplazia timusului (Din cauza unei încălcări a favoritele sale în primele etape ale embriogenezei) este adesea însoțită de glandele paratiroide dizmorfiey și alte structuri care sunt formate în același timp. Pacienții sunt observate atrezie de esofag, uvulă divizare, cardiace congenitale și a vaselor mari (defecte interatriale și septal ventricular, arc aortic dreapta fata-verso, și altele.).

Caracteristicile tipice ale pacienților cu hipoplazica timus: Scurtarea canelurii labial, hypertelorism, palpebral, micrognatie, urechi low-set. De multe ori, primul indiciu al acestui sindrom sunt crize hipocalcemice la nou-nascuti. Caracteristici similare și anomalii ce se extind din vasele mari ale inimii observate in sindromul alcoolismului fetal.

Genetica si patogeneza hipoplazia timusului

Sindromul di Giorgio Ea apare în ambele băieți și fete deopotrivă. cazuri de familie sunt rare și, prin urmare, nu este considerat a fi o boală ereditară. Cu toate acestea, mai mult de 95% dintre pacienți au găsit qll.2 microdeletion a porțiunilor de segment ale cromozomului 22 (specifice pentru sindromul di porțiunea ADN Giorgio). Această diviziune pare mult mai probabil transmise pe linie maternă.

Acestea pot fi detectate rapid de genotipare markeri microsateliți ADN PCR localizate în domeniu. Anomalii ale vaselor mari și porțiuni de divizare ale brațului lung al cromozomului 22 este combinat cu velokardiofatsialnym di sindromul Giorgio și sindromul facial conotruncal. Prin urmare, în prezent, vorbind despre sindromul SATSN22 (cardiace, facies anormale, timică hipoplazie, palatoschizului, hipocalcemia - defecte cardiace, anomalii ale feței structurii, hipoplazie timus, palatoschizis, hipocalcemie), care include o gamă largă de condiții asociate cu deleția 22q. Când secțiunile de segment sindromul Di Giorgi și velokardiofatsialnom sindrom și deleții a găsit p13 cromozomul 10.

concentrare imunoglobulinele ser cu hipoplazia timusului este de obicei normala, dar nivelul IgA este redus, un IgE - a crescut. numărului absolut de limfocite este doar cu puțin sub norma de vârstă. Numărul CD al limfocitelor T a scăzut în conformitate cu gradul de hipoplazie a timusului, și, prin urmare, proporția limfocitelor B este crescută. Reacția limfocitelor la mitogeni depind de gradul de eșec al timusului.

In timusul, atunci când este prezent, arată vițel Hassall, densitatea timocite normală și o limită clară între cortexul și medulara. foliculi limfoizi sunt de obicei stocate, dar ganglionii limfatici para aortic și zona dependente de timus a numărului de celule de splină este de obicei redusă.

Manifestările clinice ale hipoplazie timice

Cel mai adesea nu există o aplazie completă, dar numai hipoplazia timusului și glandele paratiroide, numita sindrom incomplet di Giorgio. Astfel de copii cresc în mod normal, și nu prea suferă de boli infecțioase. La sindromul plin Di Giorgi, ca și la pacienții cu imunodeficiență combinată severă, sensibilitate crescută la oportuniști condiționat, în și flora, inclusiv fungi, viruși și P. carinii, și transfuzie de sânge neiradiată se dezvoltă adesea reacția „grefă contra gazdă“.

Tratamentul timusului hipoplazica - sindromul di Giorgio

imunodeficienta cu Sindromul plin di Giorgio corectarea culturii timice tesut de transplant (nu neapărat de la rude) sau măduvă osoasă de la nefracționată frați HLA-identice.