Imunodeficiențe combinate cu fermentopathy. Sindromul nezelofa sau alymphocytosis

Întâlnit versiune grele Combinat imunodeficientei, din cauza deficienței enzimei - adenozin deaminazei, caracterizat printr-un mecanism de tip elvețian a bolii. Patogeneza acestei imunodeficientei variante joaca un rol moștenit autosomal defect recesiv major in enzima adenozin deaminaza, care joacă un rol în metabolismul purinelor necesare pentru proliferarea limfocitelor și differentsirovkk.

Atunci când nu există nici un sindrom limfatic celulelor progenitoare sau stadii timpurii ale limfocitelor T. Sindromul în anumite cazuri combinată cu formarea de cartilaj afectarea oaselor lungi, având ca rezultat oprirea creșterii oaselor lungi și formarea membrelor scurt. Curs și prognosticul în acest deficit imun combinat nefavorabil, ca atunci când tipul elvețian.

anatomopatologică Există hipoplazia ascuțite țesutului limfatic și timus tip special de schimbări. Greutatea corporală semnificativ sub nivelul normal. Timusul este de forma de organe glandulare, la fel ca în stilul elvețian, dar cu diferența că în centru există un grup de lobuli celule timice, uneori semnificative. Cu toate acestea, corpusculii timice nu fac o caracteristică schimbare de fază de involuție accidentale, colaps lobular nu se întâmplă. Numărul de limfocite în cortex și medula sunt extrem de rare, cu toate acestea straturi lobuli imposibil de distins, precum și în tipul elvețian.

greu imunodeficiență combinată În prezența limfocitelor (Nezelofa sindromul alymphocytosis) harakteriduetsya exprimat deficit imun celular cu limfopenie si hipoplazia timusului cu conținut aproape normale de imunoglobuline. El este considerat unul dintre opțiunile de tip elvețian. Sindromul First Nezelof descrie S. și colab. În 1964, în băiat de 14 luni-vechi cu procese grele curente infecțioase, limfopenie, dar nivelurile normale ale imunoglobulinelor în sânge.

etiologieSindromul este moștenită ca o trăsătură autozomal recesiv legată de cromozomul X. Există o conexiune patogenetic cu un defect de forme timpurii ale T și celule B, adică. E. Un defect de dezvoltare timic, evident, duce la un defect de forme timpurii ale celulelor T, care, la rândul său, duce la inactivarea celulelor B n întregul sistem de celule plasmatice .

Nu este întotdeauna există o cantitate normală imunoglobuline, este capacitatea lor de a reduce cu o scădere a producției de anticorpi. Uneori, acest lucru este o scădere a imunoglobulinelor este selectivă. Punct de vedere clinic, în același timp, există o mare lipsă de viață a copiilor decât în ​​Elveția. Speranța de viață de 1-2 ani. Descrie cazul unei vieți mai lungă (de la 5 la 9 ani).

boli infecțioase de aceeași natură ca și în tipul elvețian, - sepsis cauzate de bacterii Gram-negative pneumonie, candidoza, varicelă generalizată, infecție adenovirus, pojar, pneumonie, Vaccinia generalizata. Copiii rămân în urmă în dezvoltare.

În ganglionii limfatici și limfocite splenice redus drastic conținutul, în special în zonele dependente de T. Cu toate acestea celulele plazmoblasty și plasmă sunt găsite. Măduva osoasă se găsește în celule plasmatice de 3%. In hipoplazie timus, masa corporală și scăderea numărului de limfocite, exista celule mici timusului.

Structura sa este similară cu structura timus atunci când tipul elvețian. Cu toate acestea, examenul microscopic de electroni a arătat că, în timusul, în ciuda hipoplazie distincte, sunt toate elementele structurale ale celulei - retikuloepitely cu corpusculi timus, celulele mezenchimale și limfocite.