Clasificarea Mucopolysaccharidosis. Hurlers boala, gentera, Sanfilippo, Morquio

de tip I Mucopolysaccharidosis (Boala Hurler) autosomal -nasledovanie recesiv. Celulele și substanța intercelulară dermatapsulfat depuse, heparan sulfat, și gangliozide. Există un deficit al enzimei beta-galactozidaza și, poslednimdannym și-iduronidazy.

Au existat simptome severe gargoilizma cu tulburări mentale progresive, opacitate a corneei timpurie, surditate, și hepato-splenomegalie. În limfocitele din sânge cu granule cu metacromă în urină a crescut brusc conținutul de mucopolizaharide. Copiii mor la vârsta de 10-12 ani, cu simptome de leziuni cerebrale (hidrocefalie), inima sau de infecții intercurente.

Mykopolisaharidoz de tip II (Boala Gentera) -nasledovanie recesivă, asociată cu X-hromosomon, depozitată în țesuturile dermatan sulfat și heparan sulfat, un deficit de | 3-galactozidază și, conform datelor recente, lipsa enzimei a-sulfatază iduronosulfat [Swift Th, Mac Donald Th 1976 .. ]. Boala se execută o lungă perioadă de timp, comparativ cu boala Hurler, simptomele nu sunt la fel de pronunțată, nu există nici o opacitate a corneei. În urină, cantitatea de mucopolizaharide a crescut, în limfocitele din sânge - granule având metacromă.

Mykopolisaharidoz tip III (Boala Sanfilippo) - moștenirea unei autosomal recesiv. În țesuturile heparan sulfat acumulate. Există un deficit de beta-galactozidază. In plus, activitatea redusă în organele geparansulfatazy [Cain H. și colab., 1976]. Schimbările de mai sus somatice predomină retard psihomotor. Cu toate acestea, în conformitate cu N. Cain și colab. (1976), conținutul de GAG ​​în ficat a crescut de 12,5 ori împotriva standardelor, în principal datorită acumulării de heparan sulfat. O substanță similară se găsește în neuronii din creier, in peretii arterelor, splina. Cantitatea de GAG ​​urină a crescut, în limfocitele din sânge - granule metacromatice.

Tipul IV Mucopolysaccharidosis (Boala Morquio) autosomal -nasledovanie recesiv. În țesuturile kerataisulfat întârziate din cauza deficienței N-atsetilgeksozaminsulfatazy. modificări scheletice predomininand opacizare a corneei. Granulele din limfocite lipsesc.

tip Mykopolisaharidoz V (Boala Sheye) -pentru în prezent fiind considerată ca o variantă de mucopolizaharidoza de tip I, se manifestă clinic la adulți, deoarece activitatea enzimei și, L-iduronidazy redus ușor.
Tipul de Mucopolysaccharidosis VI (Boala Maroto - Lamy) - Moștenirea este autosomal recesivă.

In tesuturi este intarziata dermatan. Există un deficit al enzimei 4-acetilgalactozamină-4-sulfatază. Restul este similar cu tipul de mucopolizaharidoză boala I, dar încălcări ale dezvoltării psihomotorii este foarte scăzută sau absentă.

Tipul de Mucopolysaccharidosis VII caracterizată printr-un deficit al enzimei beta-glucuronidază. Țesutul se acumulează și este excretată în urină dermatan. Manifestarile bolii sunt similare cu mucopolizaharidoză de tip I, dar nu la fel de pronunțată.

Mucopolysaccharidosis de obicei diagnosticat de simptome clinice, precum și pe baza determinării biochimice a GAG în urină și prezența granulelor metacromă în limfocitele sanguine. Studiul histochimic dificil, deoarece GAG ​​extrem de ușor de dizolvat în timpul fixării țesutului și modificări morfologice maloharakterny. În cazul în care boala apare în familii, se recomandă o amniocenteza, un studiu de celule de cultura si amnion lichidul amniotic pentru prezența GAG.

Deci, în concluzie, trebuie subliniat faptul că, în ciuda încălcările de schimb predominante ale GAG ​​în așa-numitele tulburări mucopolizaharidelor „curate“, ele sunt de fapt un grup de boli în care, în cele mai multe cazuri sunt încălcări ale mucopolizaharide acestui tip mixte și gangliozide.