Tezaurismozy boli metabolice. motive tezaurismozov

numeroși forme ale bolii schimb de copil vozrasga se referă în principal la tulburări ale metabolismului intracelular, și cele mai multe dintre ele fac parte din bolile de stocare așa-numitele sau tezaurismozam (din thesauriso greacă -. absorbție, acumulare). Boala este cel mai adesea moștenită într-un mod recesiv autozomal și se manifestă de obicei în copilărie. La homozigote (pacienți) sau medii de gene responsabile pentru sinteza enzimei (gena structurală) sau gena regulator deconectat lipsă.

diferit opțiuni aceeași boală de stocare, la rândul său depinde de deficiența totală sau parțială a enzimei. Așa cum arată studiile recente, anumite forme tezaurismozov descrise în manualele clasice, sunt în esență un grup de similare, dar nu identice boli metabolice, diferind deficit enzimatic Wit. Astfel, realizările biochimiei moderne a permis stabilirea eterogenitatea multor entitati clinice boli metabolice.

Tezaurismozy de multe ori apar în primul an de viață, însoțit, de regulă, simptomele tot mai mare de deteriorare a SNC, retard de dezvoltare fizică generală și hepato-splenomegalie. Prognosticul este slabă. Descoperirea unui număr de defecte enzimatice specifice, cu toate acestea, permite unele forme tezaurismozov efectueze terapie cauzală eficace care alterează prognosticul acestor boli.

De mare importanță este ultrastructural studiu, deoarece permite să dezvăluie incluziuni intracelulare (structuri lamelare, așa numita zebrovidnye corpusculi caracteristic tezaurismozov) vacuolizarea lizozomi și alte modificări, care nu sunt detectate sub microscopie cu lumină. Cu toate acestea, numai o analiză biochimică detaliată a deficit enzimatic este crucială. In prezent se poate stabili în cultura țesuturilor pacientului (fibroblaste de piele) in leucocite sanguine, celule amnion în cultură sau în lichidul amniotic în perioada prenatală.

Este important pentru prenatal identificarea defectelor metabolice severe la făt și recomandarea de a termina o sarcina pentru a preveni transmiterea bolii la pui. Una dintre particularitățile tezaurismozov la copii este foarte mare sensibilitate la boli infecțioase interkurrentpym cu o leziune a organelor și sistemelor în contact cu mediul extern (piodermite cronică, pneumonie, enterocolita, pielonefrită și colab.).

nu boli metabolice dobândite sunt Spre deosebire de tezaurismozov boli, în special de copii și le-a găsit mai puțin decât adulții. În geneza lor joacă din ce în ce rolul centrelor autonome ale înfrângerii și organele endocrine.

încălcare metabolismul lipidelor intracelulare - lipidozy- continua cu o leziune primară a sistemului nervos, și, prin urmare, sunt numite pe bună dreptate neyrolipidozami [Kazakova PB, Khokhrin NT, Kalmikova LG 1978]. Cele mai multe dintre cunoscute neyrolipidozov se referă la încălcări ale divizare sfingolipidov- sfingolipidozam.