Hiperplazie suprarenală congenitală în special

Video: sindrom.referat suprarenale

conținut

Video: sindrom.referat suprarenale
Etiologie
Patogenia
Video: gk alkor bio a dezvoltat o serie de kituri personalizate pentru detectarea mutațiilor în gena cyp21a2
Epidemiologie

hiperplazie suprarenala congenitala (VDKN, sindromul adrenogenital) - grupa autosomal recesivă moștenită sinteza tulburări corticosteroizii. Mai mult de 90% din toate cazurile VDKN datorate deficienței 21-hidroxilaza (R450s21). Alte forme apar VDKN cazuistic rar.

Tabelul 1

hiperplazie adrenală congenitală (deficit R450s21)

etiologie	gena Mutation R450s21, o moștenire autozomal recesivă
patogenia	Reducerea producției de cortizol si aldosteron, supraproducției de ACTH si androgeni suprarenale
epidemiologie	Prevalența variantelor clasice în rândul europenilor este de aproximativ 1 la 14.000 novorozhdennyh- semnificativ mai mare în rândul națiunilor individuale
manifestări clinice majore ale	*formularul Solteryayuschayapseudohermafroditismului Femeie, dezvoltarea sexuală precoce la băieți, combinate cu semne de insuficiență suprarenală (deshidratare, hipotensiune arterială, tulburări electrolitice). O formă simplă de virilității: În mod similar, dar insuficienta suprarenala (deficit de aldosteron) lipseste Postpubertatnom (neclasice) sub formă de*: Hirsutism, acnee, oligomenoree, infertilitate
diagnosticare	17-hidroxiprogesteron (17-OHPg)&uarr-, DHEA, androstendion, ACTH, renina, Na&darr-, K - testul 1-24AKTG cu definiția nivelului de 17-OHPg. În unele țări, screening-ul neonatal se desfășoară
diagnostic diferențial	Androgenprodutsiruyushie gonadali si tumori suprarenale, pubertate precoce a altor geneză, sindromul ovarelor polichistice, o creștere fiziologică 17-OHPg (sarcină)
tratament	Când formele clasice: terapia de substituție cu glucocorticoizi, in timp ce solteryayuschey - în combinație cu fludrocortizon. Atunci când formularul este indicat pentru pubertate tratamentul defectelor cosmetice (acnee, hirsutism) și a redus fertilitatea: 0,25-0,5 mg dexametazonă peste noapte și / sau antiandrogeni (ciproteron)
perspectivă	Atunci când formele clasice este favorabil atât din punct de vedere al adaptării psiho-sociale, precum și fertilitatea la diagnosticarea precoce, terapia de substituție adecvate, în timp util efectuarea materialelor plastice organelor genitale externe

etiologie

gena enzimei R450s21 localizată pe brațul scurt al cromozomului 6. Exista doua gene - gena activa CYP21-B, care codifică R450s21 și pseudogen inactive CYP21-A. Aceste gene sunt în mare parte omoloage. Prezența lângă gena care codifică secvențele de ADN omoloage conduce adesea la încălcări împerechere la meiozei și ca urmare a acestui fapt - pentru conversia genei (mișcarea genei fragment activ pe pseudogen) sau la o ștergere a părții semantică a genei. În ambele cazuri, funcția genei activă este perturbat. Pe cromozomul 6 langa gene CYP21 sunt gene HLA, care sunt moștenite în codominanta, prin care toți frații homozigote se determină identic haplotip HLA.

patogenia

Patogenetic VDKN esență este o parte inhibarea producției în timp ce creșterea producției de corticosteroizi datorită altor deficit al unei anumite enzime, care oferă una dintre etapele de steroidogeneza. Ca un deficit R450s21 rezultat perturbat tranziției 17-hidroxiprogesteron 11-deoxicortizolului și progesteron deoxicorticosteronului (Fig. 1).

Fig. 1. Schema patogeneza corticosuprarenală congenitală la deficit de R450s21

Astfel, în funcție de severitatea deficitului enzimatic se dezvolta deficit de cortizol si aldosteron. deficit de mecanism de feedback negativ cortizol stimulează producerea de ACTH, impactul pe care asupra cortexului hiperplaziei adrenale conduce la sinteza și stimularea corticosteroizilor „deasupra blocului“, adică steroidogeneză mutat spre sinteza de excesul de androgeni. Dezvoltarea hiperandrogenism de origine suprarenale. Fenotipul clinic determinat de activitatea gradul CYP21-B a genei mutante. Când este pierderea completă se dezvoltă sindromul de realizare solteryayuschy, care interferează cu sinteza ambilor glucocorticoizi și mineralocorticoizi. În timp ce menținerea activității enzimei moderată insuficiență mineralocoticoid nu se dezvoltă datorită faptului că necesitatea fiziologică de aldosteron este de aproximativ 200 de ori mai mic decât cortizol. Alocați 3 opțiuni de deficit R450s21:

deficit R450s21 cu sindromul solteryayushim;
o formă simplă de virilității (deficit partial R450s21);
nonclassic (pubertate).

Video: GK Alkor Bio a dezvoltat o serie de kituri personalizate pentru detectarea mutațiilor în gena CYP21A2

epidemiologie

Prevalența VDKN variază foarte mult între diferite naționalități. Printre reprezentanții rasei europene a prevalenței versiunilor clasice (solteryayuschy și simplu) deficitul R450s21 este de aproximativ 1 la 14.000 de nou-născuți. În mod semnificativ mai mare acest indice de evrei (deficit de R450s21 nonclassic - până la 19% Ashkenazi evrei). Printre prevalenta eschimoșii din Alaska, a formelor clasice deficit de R450s21 este de 1 la 282 nou-născuți.

Dedov II, Melnichenko GA, Fadeev VF

endocrinologie

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit