Hiperplazie suprarenala congenitala la adulți: simptome, tratament, cauze, simptome

• tulburare autosomal recesivă.
• >deficit de 90% se produce ca urmare a 21-hidroxilaza.
• Manifestările clinice sunt foarte diverse și depind de gradul de severitate al mutației. Distingem două forme, în funcție de vârsta pacientului la diagnostic:
• clasic - simptome caracteristice sunt diagnosticate în perioada neonatală sau copilaria timpurie, acestea sunt, de obicei pronunțate;
• nonclassical - simptome caracteristice detectate la adulți, iar acestea sunt de obicei limitate la hiperandrogenism.

Prevalența hiperplazie suprarenala congenitala la adulți

forma clasica Carriage LSN in randul albilor este 1:60 000-100 000. Transportul de non-forme clasice de CAH destul de mare și este de 1: 100-1000, și între Ashkenazi evrei - 19%.

patogenia

determinate genetic bolii. Acesta a marcat o conexiune clara intre severitatea bolii si severitatea defectului genetic. În cazul punctului de mutație CAH non-clasica.

examen biochimic

deficit de 21-hidroxilaza care duce la deficit de aldosteron și cortizol. Din cauza nivelului redus de cortizol în secreția de ACTH din sange dezinhibat de glanda pituitara, care provoaca hiperplazie adrenală. In plus, activat prin sânge substanțe de sinteză ACTH anterior enzimatică defect, în particular progesteron și 17-hidroxiprogesteron, care sunt utilizate în sinteza androgenilor in glandele suprarenale, ceea ce duce în final la supraproducția de testosteron si androstendion.

Opțiuni enzimopatii în hiperplazie suprarenala congenitala

Simptome și semne de hiperplazie suprarenala congenitala la adulți

Manifestările clinice ale formei clasice de CAH la maturitate

Video: patologia tiroidiană

La majoritatea pacienților, boala este diagnosticată în copilarie. În disfuncția sexuală la maturitate și infertilitate, în diferite grade de severitate apar la femei, în special atunci când solteryayuschey formă. Pentru viata sexuala normala necesita chirurgie reconstructiva pe organele genitale in cele mai multe femei, virilizare dacă este prezent de la naștere. Cu terapia adecvată a sarcinii normale ajunge la 90% dintre pacienți.

La barbati, niveluri ridicate de androgeni suprarenali inhibă secreția de gonadotropine și funcția, astfel, testicular. În cazul în care țesutul testicular al pacientului a tesutului rezidual al glandelor suprarenale, aceasta giperplaziruetsya sub influența unui conținut crescut de ACTH și poate simula cancerul testicular aspectul. Uneori, tesut suprarenale hiperplazic distruge testicule, care este însoțită de insuficiență testiculară. În cazul în care boala este tratată inadecvat, apoi suprimat spermatogenezei.

Riscul de criza suprarenale este crescut la acești pacienți.

Ținând cont de caracteristicile bolii, calitatea vieții la acești pacienți este redusă.

Manifestările clinice ale formelor neclasice ale CAH (adulți)

In aceasta varianta LSN parțială 21-hidroxilaza secreția deficit de glucocorticoizi și mineralocorticoizi normale, dar există o supraproducție de 17-gidroprogesterona și, prin urmare, androgeni.

Manifestările clinice de multe ori se dezvolta in timpul adolescentei:

• hirsutism (60%);
• acnee (33%);
• oligomenoree (54%);
• Hipogonadismul moderat la femei (13%);
• de multe ori ovare polichistice, detectabile prin ultrasunete a ovarelor;
• incidentalomas hiperplazie adrenală, sau 40% din cazuri;
• oamenii pot fi asimptomatice.

Diagnosticul de hiperplazie suprarenala congenitala la adulți

Diagnosticul de nonclasic CAH la adulți

Examinarea Hormonale se recomandă să efectueze - în dimineața, deoarece în timpul zilei funcția sistemului hipofizo-adrenal se schimbă.

Diagnosticul se bazeaza pe un studiu de 17-gidroprogesterona.

studiu de timp.

• Un studiu efectuat în faza de folllikulyarnuyu a ciclului menstrual. Datorită faptului că 17-hidroxiprogesteron produs corp galben, posibile rezultate fals pozitive în faza Iuțeală.

Interpretarea rezultatelor:

• <5 ммоль/л — норма;
• >15 mmol / l - ULN;
• 5-15 mmol / l - pentru testul diagnostic efectuat cu stimulare cu ACTH. În 1/5 din cazuri relevă forma non-clasica de CAH.

Testul de stimulare cu ACTH

• Concentrația de 17-hidroxiprogesteron 60 minute după administrarea de ACTH.
• Nivelul de 17-hidroxiprogesteron <30 нмоль/л после введения АКТГ исключает ВГН.
• Majoritatea pacienților cu conținut CAH de 17-hidroxi-progesteron >45 nmol / l.
• Nivelul 30-45 nmol / L indică geterozitnuyu sau formă LSN clasică.
• Când LSN cortizol după administrarea secreției de ACTH este aproape de limita inferioară a valorilor normale.

Alte metode de cercetare.

androgeni

• In forma clasica de CAH, în cazul în care tratamentul medicamentos este ales prost, atunci nivelurile de fete de testosteron si androstendion poate fi în norma pentru adulți de sex masculin.
• La concentrațiile UNL sulfat dehidroepiandrosteron (DHEAS) sunt crescut ușor.
• Atunci când forma non-clasic niveluri LSN de testosteron și androstendion, în special, a crescut, dar poate fi în intervalul care este observat la pacienții cu sclerocystic ovarian, cu toate acestea nu sunt utilizate pentru diagnosticul diferențial al acestor condiții.

renină

• activitatea reninei plasmatice este crescută datorită androsteron deficienței și cu o creștere semnificativă indică o terapie de substituție insuficientă mineralocorticoid.

ACTH.

• Niveluri a crescut în mod semnificativ în compensație scăzută formă clasică LSN.
• Nivelul este de obicei normala la forma LSN neclasice.

Tratamentul hiperplazie suprarenala congenitala la adulți

Păstrarea LSN la adulți

Obiectivele de tratament pentru adulți:

• menținerea stare bună de sănătate și de pierdere în greutate, prevenirea crizelor suprarenale;
• minimizarea hiperandrogenism, și restaurarea ciclului menstrual normal și infertilitate la femei eliminarea;
• în cazul stresului - doza adecvata de glucocorticoizi.

Forma clasică a CAH.

prednisolon:

• doza totală de 5-7,5 mg / zi, 1/3 din doza totală administrată dimineața, după trezire (aproximativ 7 ore dimineața), 2/3 doză - culcare;
• a declarat schema de tratament are scopul de a suprima secreția de ACTH de vârf de dimineață și, astfel, reduce hiperandrogenismul;
• Glucocorticoizii optime ale dozei minime, care normalizeaza nivelul de androgeni din serul sanguin;
• unii pacienți dexametazona mai eficient tratament, care este prescris 1 dată pe zi timp de noapte.

În cazul unor condiții de stres, boli acute de exemplu, doza de glucocorticoizi trebuie dublată.

Dacă solteryayuschey forma prescrisă de mineralocorticoid 1 pe zi. Scopul tratamentului - nu a determinat supresia secreției de renină și hipertensiune arterială. creștere ușoară a tensiunii arteriale este acceptabil.

Uneori, țineți îndepărtarea bilaterală a glandelor suprarenale la femeile care insistă asupra sarcinii.

Non-clasic sub formă de CAH

Oligoamenoreya - ciclu menstrual se reia atunci când prednisolon 2,5-5 mg / zi.

Hirsutism și acnee este tratată printr-o procedură care este utilizată atunci când sclerocystic și ovare. Spironolactona trebuie evitată, deoarece este posibil de a provoca sindromul solteryayuschego și dezvoltarea hipernatremie.

În cazul în care nivelurile ridicate de renină, numirea mineralocorticoizi într-o doză care normalizeaza nivelul său, ambele pot reduce simptomele de hyperandrogenism.

La bărbați, nu poate fi necesar un tratament. Uneori prescris glucocorticoizi pentru a trata infertilitatea.

Monitorizarea la adulți

Recomandă un examen clinic anual.

• greutatea corporală și de înregistrare a tensiunii arteriale.
• Evaluarea semnelor și supradozajul glucocorticoizi giperandrogenizatsii.
• Amenoreea este de obicei un semn al dozei de glucocorticoid insuficientă, dar doza nu este întotdeauna posibil să se îmbunătățească, în cazul în care acesta conduce la supradoză lui.
• Dacă nivelurile de 17-hidroxiprogesteron, testosteronul și reninei redus, aceasta indică o supradoză de steroizi.
• Puțin mai mare sau la nivelele superioare ale 17-hidroxiprogesteron, si testosteron reninei optima.
• Trebuie avut grijă densitatea oaselor, care scade cu o supradoză de glucocorticoizi.
• funcției testiculare examinate cu atenție.
• conținut redus de LH - un semn de supraproducție de androgeni.
• Nivelurile crescute de FSH poate fi o manifestare a creșterii țesutului adrenal atopice în testicul și insuficiența testiculară. În acest context, a recomandat ecografie testiculara la fiecare 2-5 ani. La detectarea atopie, este recomandabil să se studieze sperma. - atopice creșterea țesutului adrenal de înaltă frecvență în testicule, care este de 95% și este însoțită de infertilitate.
• ultrasunete ovarian efectuat în asociere cu ovare LSN sklerokistoz.

Prognoza hiperplazie suprarenala congenitala la adulți

Cu un tratament adecvat, prognosticul nu este favorabil și afectează fie calitatea sau speranța de viață. Cu toate acestea, există anumite probleme insolubile:

• în ciuda tratamentului adecvat în copilărie, creșterea este de obicei mult mai mică decât ar fi de așteptat pe baza predispoziție genetică (creșterea părinților) - sugerează că acest lucru se poate datora unei supradoze de glucocorticoizi in copilarie;
• bărbații infertili suferă de obicei numai în cazul în care tratamentul este efectuat necorespunzător;
• Tumorile benigne ale glandelor suprarenale a fost detectat la 50% dintre pacienții cu forma clasica de CAH;
• probleme psihosexuale, în special disforie de gen, femeile au considerat ca frecventa in ciuda chirurgie reconstructiva pe organele genitale, multe femei cu forma clasica de CAH nu duc o viata sexuala activa.