Hiperplazie suprarenala congenitala la nou-nascuti: Tratament, Diagnostic, simptome, cauze

Simptome si sindromul adrenogenital Diagnosticul la nou-născuți

organele genitale Intersex. Fetele au sărbătorit virilizarea (amintind de „hipospadias cu criptorhidie“). La baieti, pigmentarea puternica a scrot si sfarcurile.

Manifestare AGS începe de obicei la data de 2 săptămâni de viață cu apariția vomei, exsicosis, hipotensiune arterială.

Date de laborator: hiponatremie, hiperpotasemie, hipoglicemie (< 40 мг/дл), метаболический ацидоз, повышен уровень 17-гидроксипрогестерона.

sindromul adrenogenital Patogeneza la nou-născuți

Raport de sinteza de cortizol fermentopathy rezultat - „nivel ridicat de androgeni virilization

95% dintre toți pacienții au un defect de 21-hidroxilaza, dintre care 75% sunt marcate pierderea de săruri, ca urmare a deficitului de aldosteron.

sindromul adrenogenital Tratamentul la nou-născuți

Tratamentul de urgență criză solteryayuschego.

Suma de rambursare:

• Infuzia de 0,9% până la 10% soluție de glucoză NaCl în raport de 1: 1.
• Volum: 20 ml / kg timp de 30 min, apoi la 150-200 ml / kg timp de 24 de ore (respectiv, echilibru, nivelul de electrolit, GK) ..

steroizi:

• Inițial, 25 mg de hidrocortizon în / sub formă de bolus. Ca alternativă (în cazul în care nu hidrocortizonul): 10 mg prednison / in.
• Apoi, 100-125 mg / m²PPT hidrocortizon timp de 24 ore / in, apoi reducerea dozei zilnice cu 25% pentru a obține doza de întreținere. controlul electroliza de zi cu zi.
• Dacă administrarea orală este posibilă, 60-80 mg / m²TIC / zi de hidrocortizon 2-3 ingestiei eșec terapia de substituție mineralocorticoid intravenos nu este posibilă, dar doza mare de hidrocortizon au suficientă activitate mineralocorticoid.

Corectarea acidozei: bicarbonat de Na în doza uzuală la BE < 15.

Terapia prelungită cu AGS pierdere saruri.

steroizi:

• Hidrocortizon oral 10-25 mg / mgPPT / zi 3 de administrare. Mai întâi introducerea în dimineața devreme - 50% din doza zilnică, și apoi după 8 ore 25% + 25%.
• Suplimentar mineralocorticoid: fludkortizon (astonin H fludkortizon) 0,05-0,2 (- 0,3 sugari) mg / zi. Selecția dozei poartă endocrinolog!

Sugarii în plus 1-3 g NaCl pe zi (se distribuie uniform la toate hrănire). Laptele matern contine o cantitate foarte mică de sodiu!

Terapia se desfășoară pe tot parcursul vieții. Certificat de patologie, în cazul unei situații de urgență!

Sub stres, conduita chirurgie, infecții, etc. creștere de 4 ori a dozei de hidrocortizon .:

• < 3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
• 3-12 ani: 50 mg o dată / în, apoi 50-60 mg / zi.
• > 12: 100 mg o dată / în, urmată de 100 mg / zi.
• În prezența vomei în / într-o (de obicei, necesită o supraveghere a unui copil într-un spital).
• Dacă este posibil pe cale orală, doza de mineralocorticoid nu se schimba.

Prenatale fete de prevenire a virilizare cu AGS posibile prin administrarea de mame dexametazonă. Cu toate acestea, deoarece efectele secundare pe termen lung ale unor astfel de profilaxie nu este încă cunoscută, această tehnică este considerată încă experimental.