Sindromul adrenogenital (hiperplazie suprarenală congenitală, hiperplazia congenitală de suprarenală) un grup de boli ereditare, care sunt bazate pe enzime diferite niveluri insuficienta sinteza hormonilor steroizi nadpochech cortex

sindromul adrenogenital (hiperplazie suprarenală congenitală, hiperplazie suprarenală congenitală) - un grup de boli ereditare, care sunt bazate pe enzime diferite niveluri insuficienta sinteza hormonilor steroizi cortexul adrenal - cortizol si aldosteron. Moștenirea este autozomal recesiva. Frecvența de 1: 5000-1: 6500.
Patogeneza. defect Hereditary în sistemele enzimatice (în majoritatea cazurilor, o deficiență sau insuficiență de deficit de 21-hidroxilaza și 11 gidroksilazy- insuficienta mai rar 3-beta-ol-dehidrogenazei deficit de 18- și 77-hidroxilazei deficit de 20-22 desmolase etc.). Aceasta duce la o reducere a nivelurilor sanguine de cortizol si aldosteron. Sinteza hormonilor sexuali în cortexul suprarenal, care nu este rupt. Nivelurile scăzute de cortizol de feedback-ul stimuleaza sistemul hipotalamo-hipofizar, și secreția crescută de ACTH. La rândul său, contribuie la un nivel ridicat al hiperplaziei adrenale ACTH exact zona în care sinteza nu este rupt hormoni - preferabil androgeni. Simultan cu androgenii format sinteza cortizolului intermediar. În funcție de natura defectului enzimatic este izolat ca urmare forme ACS: virilnoe (simple, compensate) și solteryayuschuyu.
Formularul Virilnoe - cea mai comuna forma a sindromului;
aceasta se datorează unei parțiale eșec 21 gidroksilaey. Atunci când această formă este întreruptă doar de sinteza glucocorticoizilor, compensează hiperplazie și rezultatele klatentnoy insuficiență suprarenală. Hyperproduction de androgeni, începe în rezultatele utero în androgenization caracteristicile sexuale secundare și fetele de naștere fetale caracteristici hermaphroditism și băieți de sex feminin false - cu penisul mărite. Există o hiperpigmentare a organelor genitale externe, pliurile pielii, areolele în jurul mameloanelor anus. În cazul în care diagnosticul nu este livrat după naștere, în continuare caracterizat prin apariția semnelor de pubertate precoce (în medie, 2- 4 ani), însoțite de masculinizare, timpuriu de păr sexuale ale corpului, voce profundă, acneea vulgară, o creștere accelerată. Datorită copiilor de închidere timpurie a zonelor de creștere rămân pipernicit. Severitatea acestor simptome pot varia în limite largi.
Diagnosticul, alături de istoria și clinici, bazate pe raze X a datelor mâinilor (accelerare a vârstei osoase), detectarea creșterea excreției urinare a 17-cetosteroizi (17 cm), declinul excreție oksikortikosteroi 17-rânduri, niveluri ridicate de ACTH în sânge, 17- oksiprogesterona.
Diagnosticul diferential se face cu insuficiență suprarenală, hermaphroditism altă geneză, diferite variante ale pubertate precoce, tumora androgen adrenal.
Tratamentul. Glucocorticoizii viață. Doza de 17 controlate individual cules-KS in urina de zi cu zi. Psihoterapie. Dacă este necesar, un material plastic organe genitale externe - plastic vagin, klitorektomiyu.
Prognoza la un moment dat de tratament început pentru viață prietenos.
Formularul Solteryayuschaya (bloc mai rara cauzata complet de 21-hidroxilazei). În această formă de sinteză este perturbată nu numai glucocorticoizi (hidrocortizon, cortizon), dar mineralocorticoizi (aldosteron), care conduce la îndepărtarea plus androgenization sporită din corpul de sodiu și clorură și hiperpotasemie. Primele simptome cu excepția androgenization sunt celebrate de la nașterea vomei fantana nu este de obicei asociat cu ingestia de alimente, scaune moi. Dezvoltă exsicosis, posibile convulsii. perturbarea progresivă a echilibrului apei-electrolit se termină colaps și tulburări de ritm cardiac, iar apoi vine moartea. Tabloul clinic în această formă seamănă cu stenoză pilorică (psevdopilorostenoz).
Diagnosticul se bazează pe aceleași criterii ca și sub formă de virilitate.


Diagnosticul diferențial al altor boli decât indicată la virilnoe formă realizată cu stenoza pilorica, infecții intestinale, sindrom toxic.
Tratamentul. Glucocorticoizii sunt utilizate ca în formă de virilității, dar in combinatie cu mineralocorticoizi (deoxicorticosteronului acetat-Dox).
Prognoza la un moment dat un tratament început relativ favorabil.
Hipertensivă formă mai rară, datorită deficitului de 11-hidroxilaza, prin care, ca în sinteza cortizolului redus formă virilnoe și crește producția de androgeni. Prin intermediul sintezei de aldosteron mineralocorticoid scade formarea, dar cantități crescute acumulat 11-deoxicorticosteronului (sănătos fisionabil 11-hidroxilază). Ea posedă proprietăți mineralocorticoide și promovează retenția de sodiu în organism, având ca rezultat hipertensiune prelungita complica sangerare la nivelul creierului cu dezvoltarea hemipareză, decompensării cardiace, modificarile fundus, renale vasculare și colab. Demonstrarea procesului are loc după Zlet, dar există și un debut mai devreme .
Diagnosticul și diagnosticul diferențial sunt aceleași ca și în formă de virilității, dar cu hipertensiune.
Tratamentul este aceeași ca și în formă de virilitate. Prognoza pentru viață atunci când timpul a început un tratament favorabil. Terapia cu corticosteroizi are schimbarea caracterului și pentru a asigura dezvoltarea normală a copilului.
Prevenirea - consiliere genetică.